Klinika CIR u Butovu ne prima samo ginekologe i odrasle ultrazvučne doktore. Ovdje, u našoj novoj ugodnoj klinici u Novoj Moskvi, imamo odlične stručnjake za djecu - pedijatre, specijaliste za ultrazvuk, ortopeda i dječjeg ginekologa održavaju se dani otvorenih vrata za djecu i njihove roditelje. Djeca svih uzrasta su dobrodošla u kliniku!
Danas ćemo govoriti o nekoliko vrsta ultrazvučnih pregleda koji se rade svim bebama starijim od 1 mjeseca - ultrazvuk mozga, ultrazvuk zglobova kuka, ultrazvuk trbušnih organa, a reći ćemo i gdje i kako uraditi ultrazvuk novorođenčeta.
Prvi ultrazvuk novorođenčeta
Šta? Za što? Kako? i za šta?
Za svaku novorođenu bebu u dobi od mjesec dana preporučuju se tri ultrazvučna pregleda: ultrazvuk mozga ili neurosonografija, ultrazvuk zglobova kuka i ultrazvuk trbušnih organa. Sve ove studije su kombinovane sa terminom “ultrazvučni skrining novorođenčeta”. Osnovna svrha ovih studija je da se identifikuju mogući kongenitalni poremećaji u formiranju organa kako bi se djetetu na vrijeme pružila potrebna pomoć, odnosno kako bi se osiguralo pažljivo praćenje zdravlja bebe.
Ultrazvuk mozga kod novorođenčeta ili neurosonografija (NSG).
Ultrazvuk mozga (to je ono što majke mogu nazvati “ultrazvuk mozga” ili “ultrazvuk glave”) se rutinski radi svoj djeci od prvog mjeseca života. Nemojte se plašiti ako vaš pedijatar prepiše takav test za vašu bebu; on ne zahtijeva posebne indikacije i potpuno je siguran za dijete. Ultrazvučni pregled mozga omogućava procjenu strukture i veličine moždanih struktura, što omogućava identifikaciju nekih urođenih anomalija i bolesti stečenih tokom intrauterinog razvoja djeteta. Neurosonografija se koristi za otkrivanje prisutnosti cista, hidrocefalusa, intrakranijalnih krvarenja i razvojnih defekata. U osnovi, ultrazvuk mozga se izvodi kroz veliku fontanelu između čeone i parijetalne kosti, zbog čega se neurosonografija ponekad pogrešno naziva "ultrazvuk fontanela". Ova studija ne zahtijeva posebnu pripremu i provodi se u bilo koje prikladno vrijeme. 
Ultrazvuk zglobova kuka novorođenčeta.
Ultrazvučni pregled zglobova kuka propisuje se svim dojenčadima starijom od mjesec dana. Činjenica je da se prilikom pregleda djeteta ne mogu otkriti sve promjene u strukturi zglobova kuka, a ultrazvukom se mogu otkriti ili potvrditi moguće promjene u strukturi zgloba, kao što su displazija i dislokacija zgloba kuka. Uz ovu patologiju, hrskavica i ligamenti zgloba ne drže glavu bedrene kosti u zglobnoj šupljini, što je preplavljeno razvojem komplikacija kako dijete raste ako liječenje nije propisano na vrijeme. Ako se postavi takva dijagnoza, trebate se posavjetovati s ortopedskim liječnikom koji će odabrati tretman za vraćanje funkcije zgloba. Tokom lečenja, dete se podvrgava redovnom ultrazvučnom nadzoru radi procene efikasnosti.
Ultrazvuk trbušnih organa novorođenčeta.
Radi se i na svoj djeci kako bi se isključile urođene malformacije trbušnih organa. U ovoj studiji procjenjuju se sljedeći organi: struktura, veličina i struktura jetre, žučne kese, veličina i struktura pankreasa, veličina slezine.
Ultrazvuk bubrega.
Bubrezi su također dio jednog od vitalnih sistema našeg tijela, bez kojeg je nemoguće njegovo optimalno funkcioniranje. Stoga, pored osnovnih studija, u sklopu našeg ultrazvučnog skrininga novorođenčadi radimo i ultrazvuk bubrega i drugih organa mokraćnog sistema (mokraćovoda, mokraćne bešike). Prilikom ultrazvuka opisuje se lokacija, veličina i struktura bubrega, te identifikuju neka urođena patološka stanja. Ova dijagnostička procedura je dodatna i ništa manje značajna metoda procjene zdravlja bebe od studija uključenih u obaveznu listu.
Ultrazvuk na dječjem odjelu Centralnog istraživačkog centra - 1 složena procedura!
U CIR-u smo objedinili sve gore navedene ultrazvučne preglede u jednu proceduru ultrazvučni skrining novorođenčadi. Provođenje nekoliko ultrazvuka u isto vrijeme u jednom terminu sigurno je za bebu i vrlo zgodno za majku: bebu je potrebno jednom dovesti u kliniku, jednom skinuti i obući. Naša klinika je topla i prijatna za tako male bebe. Cijeli kompleks traje oko 30 minuta. Tokom pregleda na ultrazvučni senzor se nanosi gel na bazi vode tako da između kože i senzora uređaja nema zraka. Prozirna je, bez mirisa, ne izaziva alergije i lako se uklanja salvetom.
Priprema za ultrazvuk novorođenčeta.
Kako bi se vaša beba osjećala opuštenije, provjerite pelene prije ulaska u ured.
Prije obavljanja ultrazvuka trbušnih organa važno je izračunati vrijeme kako biste na pregled došli neposredno prije sljedećeg hranjenja.
Kada idete na ultrazvučni pregled, obucite dijete u odjeću koja će udobno otkriti područje potrebno za pregled. Iz našeg iskustva možemo reći da je poželjnije (i udobnije za dijete) nositi pantalone i potkošulju kako bi se lako otkrio jedan ili drugi dio tijela – uostalom, naše istraživanje se provodi doslovno “ od glave do pete”!
Sigurnost ultrazvuka za novorođenče.
Suština ultrazvuka je da se ultrazvučni talas reflektuje od tkiva i da se na monitoru uređaja pojavljuje posebna slika tkiva i organa. Ultrazvučna dijagnostička metoda nema kontraindikacije i nuspojave, te je sigurna, pristupačna i pouzdana dijagnostička metoda.
Gdje napraviti ultrazvuk za novorođenče?
Ogranak CIR-a sa pedijatrijskim odjelom nalazi se u Novoj Moskvi, gdje se nalazi veliki broj mladih porodica, novorođenčadi i djece svih uzrasta. Ljudi nam dolaze iz južnog i sjevernog Butova, Kommunarke, Shcherbinka, Podolsk, Klimovsk i drugih područja Nove Moskve. Naše istraživanje je pokazalo da pacijentice CIR-a koje su posmatrane tokom trudnoće u drugim CIR ambulantama donose svoje bebe u Butovo.
Preporučljivo je uraditi prvi ultrazvuk novorođenom djetetu kada ono napuni tačno mjesec dana. Ultrazvuk za novorođenčad (normalan) može biti jedinstven način otkrivanja skrivenih patologija unutrašnjih organa. Ako se otkriju, dijete se može izliječiti, jer vrijeme potrebno za ovu terapiju neće biti izgubljeno.
Normalan ultrazvuk srca kod novorođenčeta
Ehokardiografija novorođenčeta uvrštena je u listu potrebnih pregleda koje je potrebno uraditi novorođenčetu prije nego što navrši godinu dana. Unatoč tome, postoji lista indikacija za takav ultrazvuk:
Standardi ultrazvučnog pregleda za jednomesečno dete biće sledeći:
- Veličina LV (dijastola): za mušku dojenčad - od 1,9 do 2,5 cm, za žensku dojenčad - 1,8 - 2,4 cm;
- Veličina LV (sistola): približno ista kod oba pola - od 1,2 do 1,7 cm;
- Debljina zida pankreasa je od 2 do 3 mm;
- Pregrada između ventrikula ima debljinu od 3 do 6 mm;
- LA u prečniku: kod dječaka-dojenčadi od 1,3 do 1,8 cm, kod djevojčica-dojenčadi - od 1,2 do 1,7 cm;
- Prečnik LV: kod muške dojenčadi - od 0,6 do 1,4 cm, kod dojenčadi ženskog pola - od 0,5 do 1,3 cm;
- Stražnji zid LV: kod oba pola njegova debljina je 3–5 mm;
- Brzina prolaska krvi u blizini plućne valvule je 1,3 metra u sekundi.
LV – lijeva komora, RV – desna komora, LA – lijeva pretkomora.
Ultrazvuk novorođenčeta od 1 mjeseca: normalni parametri mozga
Ultrazvuk mozga novorođenčadi (normalan) je veoma važan pregled. Ultrazvuk mozga novorođenčadi (normalan) se inače naziva neurosonografija. Ultrazvuk glave novorođenčeta i norme ove studije omogućavaju nam da procijenimo stanje krvnih žila i protok krvi u njima, kao i odredimo područje u kojem cirkulacija krvi nije normalna (ishemija) i područje infarkta (ćelije u ovom području su pogođeni zbog nedovoljnog protoka krvi).
Ultrazvuk mozga novorođenčeta, koji može (normalno) protumačiti samo ljekar, radi se i na osnovu sljedećih indikacija:
- Porod koji je bio prebrz ili presporo;
- Težina rođenog djeteta je manja od 2 kg 800 g;
- Prodor infekcija u majčinu utrobu tokom trudnoće;
- Rođenje djeteta prije trideset i šeste sedmice trudnoće;
- Nedostatak plakanja u trenutku rođenja bebe;
- Porođajna trauma i boravak na intenzivnoj njezi nakon nje;
- Hernija mozga u novorođenčeta;
- Prisutnost patologije mozga tijekom obaveznog ultrazvučnog skeniranja tijekom trudnoće;
- operacija carskog reza;
- Paraliza, strabizam i pareza.
Ultrazvuk glave kod novorođenčadi: norma i odstupanja od rezultata su kako slijedi:
Ventrikule treba da budu šupljine koje sadrže cerebrospinalnu tečnost. Ciljevi i indikacije neophodne za studiju. Ako je komora proširena, to može ukazivati na hidrocefalus, što znači nakupljanje cerebrospinalne tekućine u lubanji.
Dobijte besplatnu konsultaciju lekara
Vaša beba je rođena. Kako bi se uvjerili da je zdravlje djeteta u redu i da nema smetnji u razvoju, već u prvim mjesecima njegovog života liječnici provode niz pregleda, uključujući ultrazvučni pregled unutrašnjih organa. Ultrazvučna dijagnostika vam omogućava da prepoznate skrivene bolesti kod djeteta. Neki od njih mogu nastati prije rođenja, drugi tokom porođaja. Za pedijatra je ultrazvuk uvijek poželjniji od drugih instrumentalnih metoda istraživanja (kompjuterska tomografija, nuklearna magnetna rezonanca, rendgen), jer je ova metoda najsigurnija za dijete.
Vrijeme ultrazvuka i koji se organi prvo pregledaju mogu se neznatno razlikovati ovisno o regiji u kojoj je beba rođena, o tehničkoj opremljenosti porodilišta i klinike.
Ultrazvuk mozga
3-5 dana bebinog života (još u porodilištu) radi se ultrazvuk mozga ili neurosonografija. Kod novorođenčeta, kosti lubanje se ne zatvaraju čvrsto, ostavljajući prostor između njih - fontanele, kroz koje mogu proći ultrazvučni valovi. Najčešće se ultrazvuk mozga izvodi kroz veliku fontanelu - čak je i roditelji lako mogu pronaći na bebinoj glavi. Normalno, hemisfere mozga i sve njegove strukture trebale bi biti simetrične. Ne bi trebalo biti stranih formacija ili promjena u ventrikulima mozga.
Ventrikule su nekoliko šupljina u mozgu koje komuniciraju jedna s drugom i kičmenom moždinom. Sadrže cerebrospinalnu tečnost koja hrani mozak i štiti ga od oštećenja.
Ultrazvukom se mogu otkriti bolesti mozga kao što su ciste (šupljine ispunjene tekućinom), hidrocefalus (voda na mozgu), intrakranijalna krvarenja, ishemijske lezije mozga (nastaju kada postoji nedostatak kisika) i urođeni poremećaji razvoja mozga. U zavisnosti od vrste i težine otkrivene bolesti, lekar će planirati dalje lečenje deteta, odlučiti da li je potrebna operacija ili je jednostavno potrebno pratiti stanje bebe.
Kongenitalne bubrežne bolesti su prilično česte - kod otprilike 5% novorođenčadi. Jedan od najčešćih problema je pijeloektazija – povećanje bubrežne karlice. Vrlo često se bubrezi vraćaju u normalu bez dodatnih intervencija, ali su nadzor specijaliste i ponovljeni ultrazvuk neophodni u narednim mjesecima djetetovog života.
Ukoliko prilikom pregleda u porodilištu pedijatar neonatolog otkrije šum u bebinom srcu, detetu se radi elektrokardiogram i po potrebi (i moguće) ultrazvuk srca. Dok se beba ne rodi, njena pluća ne rade, a kiseonik dobija iz krvi majke, pa srce fetusa radi drugačije od bebinog. Ima dodatnu rupu (ovalni prozorčić) i posude, koje bi se trebale zatvoriti nekoliko dana nakon rođenja djeteta. Ponekad se to ne desi.
Često ovalni prozor ostaje otvoren dugo vremena i to se može otkriti samo ultrazvukom. Ubuduće dijete treba da bude pod nadzorom kardiologa i redovno se podvrgava ponovljenim pregledima kako bi se uvjerilo da mu ništa ne prijeti životu.
Ukoliko je u porodilištu otkrivena teža srčana mana, dijete će biti upućeno na liječenje u specijalizirani centar. U slučajevima kada u porodilištu nije moguće uraditi ultrazvuk mozga i srca, ovi pregledi će se obaviti u ambulanti.
Kada prvi put dođete u ambulantu (obično u dobi od 1 mjesec), ljekar koji prisustvuje treba dijete uputiti na ultrazvuk zglobova kuka. Glavni cilj je identifikacija displazije kuka. Ova bolest se razvija kada se kosti koje formiraju zglob ne formiraju pravilno. Rezultat je subluksacija ili dislokacija zgloba.
Tačni uzroci razvoja bolesti nisu u potpunosti utvrđeni. Displazija se javlja kod 1-3% novorođenčadi. Češće kod djevojčica. Prve znakove displazije ljekar može otkriti tokom pregleda. Na primjer, bebine noge variraju po dužini ili su nabori na nogama asimetrični. Kasno otkrivanje bolesti zglobova otežava liječenje i smanjuje šanse za njegov uspješan završetak. U tim slučajevima rana ultrazvučna dijagnoza postaje posebno važna.
Displazija kuka liječi se prvenstveno uz pomoć raznih ortopedskih pomagala. Osim toga, provode terapeutske vježbe, fizioterapiju i masažu.
U porodilištu će novopečena majka, koja se jedva oporavila od porođaja, morati dati saglasnost na niz pregleda za svoju bebu. Mnogi su uplašeni ovakvim razvojem događaja: testovi, vakcinacija, još testova, pa neka vrsta skrininga novorođenčeta, test pete.
Da, to je razumljivo i niko ne spori sa tim, da nakon rođenja bebe treba da se pregledate da biste bili sigurni da je zdravo i da će se normalno razvijati nakon otpusta iz bolnice. A ako se uoče zdravstveni problemi, biće potrebno pravovremeno poduzeti adekvatne mjere za liječenje.
Ali činjenica je da se u porodilištu ne trude da mami jasno, ljudskim, a ne medicinskim jezikom, kažu o suštini pregleda koji se provode.
Ne, u principu, najčešće pričaju ukratko. Ali ponekad nije. Ili to pričaju na način da mama ništa ne razumije. Evo, na primjer, testa pete. Šta je to i za šta se radi? Upravo o tome ćemo danas razgovarati.
Prvo, od žena nakon porođaja se traži da popune lične podatke na obrascu za ovu analizu. Mame imaju puno pitanja. Teško je to sami shvatiti. I opet, doktori nemaju uvijek vremena i želje da detaljno odgovore na sva pitanja koja zanimaju majke.
“Ovo je medicinsko-genetičkoj laboratoriji, a ovo je našoj laboratoriji”, često je jedina informacija koju će roditeljima dati uvijek zauzeti laboratorijski asistent koji je došao da uzme krv novorođenčetu.
Kako ova realnost ne bi uplašila majke, danas ćemo govoriti o obaveznim pregledima novorođenčeta. Drugim riječima, hajde da pričamo o skriningu novorođenčadi. Zašto, kada i zašto se to radi...
Šta je skrining novorođenčeta (neonatalni skrining)?
Neonatalni skrining je besplatan masovni pregled novorođenčadi u prvim danima života na prisustvo određenih genetskih bolesti. Ovo je svojevrsni poklon svakom novom članu društva, koji garantuje država.
Omogućava vam da identifikujete teške (u smislu posljedica) bolesti kada dijete još nema nikakve manifestacije ovih bolesti. Uostalom, kada se jave bilo kakvi simptomi genetskih bolesti, roditelji i liječnici se češće suočavaju s teškim tokom ili komplikacijama bolesti (stanje dekompenzacije).
A takvo stanje je već teško nadoknaditi, odnosno stabilizirati ili preokrenuti tok.
U Rusiji se, po preporuci Svjetske zdravstvene organizacije, skrining novorođenčadi provodi već petnaest godina. Sada skrining omogućava pregled djece na pet genetskih patologija. Njihova lista: fenilketonurija, cistična fibroza, kongenitalni hipotireoza, adrenogenitalni sindrom, galaktozemija.
Kada se održava?
Četvrtog dana novorođenčadi se propisuje vađenje krvi iz pete. Stoga se skrining naziva i testom pete.
Za bebe koje žure da se rode prije roka, skrining se vrši 7. dana.
Ako je dijete otpušteno iz porodilišta ranije, na primjer, 3. dana, tada se vađenje krvi vrši u klinici.
Analiza se mora uzeti na prazan želudac, ne ranije od 3 sata nakon posljednjeg obroka.
Rana dijagnoza, kada je krv uzeta novorođenčetu prije trećeg dana, često daje lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Stoga se optimalnim periodom za pregled beba smatra četvrti dan bebinog života.
Iz istog razloga, ne biste trebali odlagati genetsko testiranje nakon desetog dana bebinog života.
Kako se to provodi?
Periferna krv se uzima iz bebine pete. To vam omogućava da dobijete potrebnu količinu krvi za pregled. Uobičajeno uzimanje krvi iz bebinog prsta ovdje nije prikladno.
Mjesto uboda je prethodno tretirano antiseptikom. Ubod se ne vrši dublje od 2 mm.
Kap krvi se nanosi na poseban filterski dio testnog obrasca, gdje je ocrtano pet krugova (po jedan za svaku bolest). U tom slučaju krv treba da se upije kroz papir.
Ubuduće će medicinsko genetička laboratorija utvrditi prisustvo bolesti kod djeteta na osnovu osušene krvne mrlje. Analiza se radi u roku od deset dana.
Obrazac za testiranje ima još jedan dio (pasoš) koji popunjavaju majke. U njemu navode bebine lične podatke, brojeve telefona i adrese na kojima se mogu kontaktirati i/ili ustanovu u kojoj će dijete biti pod nadzorom nakon otpusta.
Popunjavanju ovih podataka mora se pristupiti izuzetno ozbiljno i pažljivo. U suprotnom, pozitivan odgovor testa o prisutnosti bolesti kod bebe možda neće pronaći primaoca na vrijeme. I vrijeme će biti izgubljeno.
Šta daje?
Prilično rano ispitivanje omogućava identifikaciju genetskih metaboličkih bolesti u pretkliničkoj fazi. Odnosno, kada nema manifestacija patologije. U isto vrijeme, ako se liječenje započne pravovremeno u ovom periodu, onda su šanse za povoljan ishod bolesti mnogo veće.
Štoviše, u nekim slučajevima je moguće pobijediti bolest ako se dijete i način života prilagode na vrijeme. A onda, u zrelijoj dobi, osobi možda uopće neće trebati liječenje.
Skrining vam omogućava da identifikujete sljedeće genetske metaboličke bolesti.
Fenilketonurija
Ovo je urođena nasljedna bolest povezana s metaboličkim poremećajem aminokiseline fenilalanina. To se događa zbog poremećaja u sintezi jetrenih enzima koji potiču pretvaranje aminokiseline fenilalanin u drugu aminokiselinu - tirozin.
Fenilalanin i njegovi derivati, koji se prekomerno nakupljaju u krvi, deluju kao otrov na nervni sistem.
Učestalost ove bolesti među populacijom varira u zavisnosti od regiona. U prosjeku - 1 slučaj na 7000-10000 novorođenčadi.
Početak bolesti u početku se manifestira upornim povraćanjem, letargijom ili, obrnuto, bebinom razdražljivošću. Takve bebe imaju specifičan miris urina i znoja - "mišji miris".
Kasni znakovi patologije uključuju zakašnjeli psihomotorni, fizički i mentalni razvoj, tremor (drhtanje) udova, konvulzije i epileptičke napade.
Napadi su uporni i praktički otporni na antikonvulzivnu terapiju. U nedostatku specifičnog liječenja, bolest polako napreduje.
Liječenje fenilketonurije se sastoji u pridržavanju posebne dijete (bez proteina).
Ako skrining na fenilketonuriju pokaže pozitivan rezultat, onda se ponavlja molekularno genetičko testiranje. Određuje se i sadržaj fenilalanina u krvi i radi se biohemijska analiza urina. U teškim slučajevima bolesti sa konvulzivnim sindromom, radi se EEG (elektroencefalogram) i MRI mozga.
Cistična fibroza
Ovo je nasledna bolest koja pogađa mnoge organe i organske sisteme. Cistična fibroza utiče na funkcionisanje određenih žlijezda (egzokrinih žlijezda). Nazivaju se i egzokrine žlezde.
Egzokrine žlijezde su odgovorne za proizvodnju znoja, sluzi, pljuvačke i probavnih sokova. Kod cistične fibroze poremećen je princip rada egzokrinih žlijezda, kada kroz kanale njihov sekret izlazi na površinu tijela ili u šuplje organe (crijeva, pluća).
Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, transport soli i vode kroz ćelijsku membranu je poremećen. Kao rezultat toga, zbog nedostatka vode, sekret žlijezda postaje gušći i ljepljiviji. Odatle potiče i naziv bolesti. Od latinskog: mucus - sluz, viscidus - viskozan.
Viskozni sekret začepljuje kanale žlijezde. Opstrukcija odljeva viskozne sluzi dovodi do zagušenja u žlijezdama. Kao rezultat toga, izlučni kanali žlijezda se šire. Postupno dolazi do atrofije žljezdanog tkiva, njegove degeneracije u vezivno tkivo. Fibroza žljezdanog tkiva napreduje.
Istovremeno, zbog poremećenog transporta elektrolita kroz ćelijsku membranu, znojna tečnost sadrži mnogo soli - simptom "slanog deteta". Ovaj fenomen je omogućio ljekarima da uvedu neinvazivnu (nepovrednu) metodu za dijagnosticiranje cistične fibroze – test znojenja.
Kliničke manifestacije ove patologije su različite, budući da cistična fibroza ima 5 glavnih kliničkih oblika.
To su sljedeći oblici:
- mješoviti (plućno-crijevni) oblik (75-80%),
- pretežno plućni (15-20%),
- pretežno crijevni (5%),
- mekonijum ileus (5-10%),
- atipični i izbrisani oblici cistične fibroze (1-4%).
Svaki od njih se manifestuje drugačije.
Incidencija cistične fibroze je jedan slučaj na 3500-4000 novorođenčadi.
Sljedeći vanjski znakovi tipični su za dijete sa cističnom fibrozom: crte lica poput lutke, uvećana, bačvasta prsa i rastegnut trbuh. Dojenčad često razvije pupčanu kilu.
Također, ponekad se čak i po prirodi stolice novorođenčeta ili novorođenčeta može posumnjati na dijagnozu. Kod cistične fibroze, stolica je neugodnog mirisa, masna, obilna i nalik na kit.
Kasnije se razvijaju manifestacije povezane s oštećenom funkcijom pluća. Djeca obično zaostaju u fizičkom razvoju. Imaju vrlo tanke udove često su krajnje falange prstiju deformirane u obliku „bubanjskih štapića“.
Koža je suva, bleda sa sivkastom nijansom. Primjećuje se cijanoza nasolabijalnog trokuta. U plućnim i mješovitim oblicima cistične fibroze primjećuju se otežano disanje i kašalj s viskoznim sputumom.
Prilikom pregleda takve djece čuju se mokri i suvi hripavi u svim poljima pluća i tahikardija. Karakteristično je povećanje jetre.
Danas postoje lijekovi koji mogu ublažiti tok ove bolesti. Ali patologija je u svakom slučaju neizlječiva. Stoga je potrebno doživotno, kompleksno, skupo liječenje i rehabilitaciju takve djece.
Galaktozemija
Galaktozemija je nasljedna patologija metabolizma ugljikohidrata kao što je galaktoza. U djetetov organizam ulazi kao dio mliječnog šećera majčinog mlijeka ili bilo kojeg drugog mlijeka – laktoze.
Kao rezultat genetskog defekta, dijete nema enzim koji bi mogao razgraditi galaktozu u glukozu. A glukoza je glavna hrana za svaku ćeliju u našem tijelu, posebno za moždane stanice.
Kao rezultat toga, ćelije ne dobijaju dovoljnu ishranu. A sama galaktoza i njeni spojevi, akumulirajući se u krvi, postepeno truju tijelo. Dokazano je njegovo toksično dejstvo na centralni nervni sistem, jetru i očno sočivo. Otuda i klinički simptomi bolesti.
Znakovi galaktozemije kod novorođenčadi su netolerancija na majčino mlijeko i njegove zamjene, uporno povraćanje, odbijanje jela, brz gubitak težine, rana žutica i hipotenzija mišića.
Nakon toga dijete zaostaje u fizičkom, neuropsihičkom i mentalnom razvoju. Nastaju katarakte oka, otekline na tijelu, jetra i slezina se povećavaju.
Ako je rezultat skrininga pozitivan, novorođenčetu je potreban dodatni pregled. Uključuje ponovljeno genetsko testiranje, određivanje koncentracije galaktoze u krvi i urinu.
Takođe je moguće uraditi stres testove sa galaktozom i glukozom. Radi se ultrazvuk trbušnih organa, EEG itd.
Glavna terapija za ovu patologiju je pridržavanje dijete bez laktoze. Što se prije postavi dijagnoza i počne liječenje takve bebe, veće su šanse da beba odraste kao zdrava osoba i punopravni član društva.
Kongenitalna hipotireoza se odnosi na grupu bolesti štitnjače koje se javljaju odmah nakon rođenja i karakteriziraju ih nedostatak hormona štitnjače. Incidencija kongenitalne hipotireoze je 1 slučaj na 4 hiljade rođene djece. Djevojčice obolijevaju skoro duplo češće.
Zbog nedostatka hormona štitnjače dolazi do inhibicije svih tjelesnih funkcija. Dolazi do zastoja u razvoju cijelog organizma i prije svega nervnog sistema.
Ako se bolest kasno otkrije i nadomjesna terapija nije propisana na vrijeme, tada se razvija nepovratno oštećenje mozga - kretenizam.
Prognoza je povoljna samo ako se nadomjesna terapija tiroidnim hormonima započne u prvim sedmicama života novorođenčeta. Rezultati skrininga u ovom slučaju su spas za bebu.
Adrenogenitalni sindrom
Ovo je urođena patologija uzrokovana disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežne žlijezde se nalaze u gornjem polu svakog bubrega i odgovorne su za proizvodnju mnogih hormona.
Disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde temelji se na genetskom defektu enzima uključenog u stvaranje i metabolizam steroidnih hormona.
Adrenogenitalni sindrom javlja se kod jednog novorođenčeta od 5,5 hiljada beba.
Spolni hormoni i glukokortikoidi (hormoni kore nadbubrežne žlijezde koji regulišu metabolizam u tijelu) se u djetetovom tijelu u višku akumuliraju. Kao rezultat toga, dječji genitalni organi se ne formiraju pravilno. Na primjer, kod djevojčica se razvijaju genitalije „muškog tipa” (hipertrofirani klitoris, velike usne).
Razvija se oštar poremećaj metabolizma soli u tijelu (oblik bolesti koji gubi sol). Razvoj i rast djeteta se usporava. Djeca ostaju zakržljala.
Nakon postavljanja dijagnoze, djeci se propisuje hormonska nadomjesna terapija. Stoga, pravovremena dijagnoza (u prve dvije sedmice) i pravovremeno propisano liječenje omogućavaju izbjegavanje napredovanja bolesti.
Da li je moguće odbiti skrining ako su roditelji zdravi?
Ovo je vrlo često pitanje roditelja koji su zabrinuti da njihov mališan radi "čitavu gomilu" testova. I prilično su zdravi roditelji.
Dakle, sve gore opisane bolesti nasljeđuju se autosomno recesivno. Odnosno, kada su roditelji zdravi, ali su nosioci defektnog gena.
Nosenje takvih gena samo po sebi ne dovodi do razvoja bolesti. I uopšte se ne pojavljuje. Ali ako se takvi nosioci sretnu i svaki prene detetu defektni gen, onda će se dete roditi bolesno.
Kombinacija dva defektna gena - od tate i od mame - se manifestuje kao bolest. Dakle, prividno zdravlje roditelja ne može garantovati rođenje potpuno zdrave bebe.
Želeo bih da pojasnim da nema potrebe da pokazujete nepotrebnu zabrinutost i odbijate skrining. Ne možete svom djetetu uskratiti mogućnost da brzo identifikuje praktično neizlječive i brzo napredujuće bolesti samo zato što se vašem djetetu uzima 2 ml krvi više. Ovo je, u najmanju ruku, nerazumno.
Kako i kada saznati rezultate pregleda?
Rezultati skrininga bit će gotovi za deset dana. Ako je odgovor negativan (odnosno, sve je u redu), roditelji nisu lično obaviješteni o rezultatu genetskog testiranja. Pozitivan rezultat (utvrđen je problem sa nekom od bolesti) odmah se prijavljuje roditeljima u ustanovi u kojoj se beba nalazi.
Stoga, ako niste bili obaviješteni o rezultatima skrininga, to ne znači da su vas zaboravili ili izgubili analizu. Trenutni sistem skrininga nema mogućnost da pruži rezultate lično svima.
Nema potrebe da brinete o ovome. Naprotiv, ako vam nije smetao poziv ili pismo sa genetske konsultacije, trebali biste biti sretni.
Od 2008. godine sva novorođenčad u Rusiji podliježu audiološkom skriningu. Ovaj pregled vam omogućava da odredite funkciju sluha beba. Izvodi se 4. dana bebinog života.
Postupak nema kontraindikacija. Metoda, koja je apsolutno bezbolna i ne predstavlja prijetnju po zdravlje bebe, omogućava nam da otkrijemo oštećenje sluha u najranijim fazama razvoja bebe. Onda, kada roditelji i lekari još uvek imaju vremena da preduzmu mere za poboljšanje sluha bebe.
Uostalom, dokazano je da korekcija sluha prije nego što beba napuni tri mjeseca omogućava djetetu da razvije normalan govor. Prvih šest mjeseci bebinog života, proces razvoja govora prolazi kroz najintenzivniju fazu, uprkos činjenici da se spolja to praktički ne manifestira.
Tehnika audiološkog skrininga
Suština metode je da se utiče na određeni dio unutrašnjeg uha - pužnicu. Ona je ta koja je odgovorna za percepciju i prepoznavanje zvuka.
Doktor koristi elektroakustičnu sondu, koja ima mikroskopski ultra-osjetljivi mikrofon. Sama sonda je povezana sa monitorom na kojem se snima rezultat postupka.
Sonda se ubacuje u vanjski slušni kanal bebe. Uređaj šalje zvukove različitih frekvencija, poput klikova, i snima vibracije ćelija dlačica u pužnici.
Važna stvar je da tokom pregleda beba treba da bude u potpunoj tišini. Bolje je kada beba spava. Štaviše, čak i sisanje dude tokom postupka je neprihvatljivo.
Ovim je završena prva faza skrininga. Djeci koja ga uspješno prođu nije potrebna druga faza skrininga. Izuzev djece u riziku.
Rizična grupa su djeca koja:
- porodična istorija gubitka sluha;
- nedonoščad;
- mala težina;
- asfiksija (gladovanje kiseonikom) tokom porođaja;
- gestoza ili teška toksikoza majke tokom trudnoće;
- upotreba ototoksičnih antibiotika od strane majke tokom trudnoće.
Takve bebe, bez obzira na rezultate prve faze skrininga, moraju biti ponovo pregledane prije 3 mjeseca kod audiologa – specijaliste za sluh. Uostalom, gubitak sluha se često razvija postepeno.
Druga faza skrininga za djecu u riziku provodi se u dobi od godinu dana.
Ako se u porodilištu dobije sumnjiv ili nezadovoljavajući rezultat pregleda, dijete se šalje na ponovni pregled u dobi od 1-1,5 mjeseca u kliniku.
Ako se potvrde problemi sa sluhom, beba se šalje u najbliži centar za rehabilitaciju sluha. I tamo, budite sigurni, stručnjaci će pregledati i predložiti načine za rješavanje problema sa sluhom bebe.
Uostalom, samo pravovremena dijagnoza i hitno liječenje daju djeci sa oštećenjem sluha šansu da rastu i razvijaju se kao i njihovi vršnjaci.
Pedijatar i dvaput majka Elena Borisova-Tsarenok rekla vam je o skriningu novorođenčadi.
Zdravlje Vama i Vašoj deci!
Bebina prva poseta dečijoj klinici obično se dešava sa 1 mesec. Nakon otpuštanja iz porodilišta sa majkom, četvoronedeljna beba je već upoznala svog pedijatra - doktorka je malog pacijenta posetila kod kuće. Ali svakog mjeseca očekuje se uzvratna posjeta bebe i njenih roditelja na prvi pregled, koji uključuje ultrazvuk. Na šta gledaju, kako se pregled provodi i koje su norme, reći ćemo vam u ovom članku.
Zašto se pregled vrši?
Prvi skrining uključuje pregled pedijatra, neurologa, hirurga i ortopeda. Ovi stručnjaci procjenjuju kako se beba razvija. Beba se mora izvagati kako bi se procijenilo povećanje težine. Razgovaraju sa majkom o dojenju i govore joj o predstojećim preventivnim vakcinacijama. Prema preporuci ruskog Ministarstva zdravlja, ultrazvuk je uključen u prvi skrining novorođenčadi.
Ultrazvučni pregled nije hir zvaničnika, nije danak modi, a ne banalno medicinsko "reosiguranje". Dijagnostika je osmišljena za procjenu stanja zglobova kuka (kongenitalna ili stečena dislokacija, subluksacija, displazija). Stanje mozga procjenjuje se ultrazvukom mozga (neurosonografija). Radi se ultrazvuk trbušnih organa (jetra, slezena, bubrezi i bešika, želudac, jednjak i deo creva, kao i velikih krvnih sudova u trbušnoj duplji).
Da li je pregled štetan?
Mnogi roditelji su zbunjeni kada dobiju termin za ultrazvuk novorođenčeta u 1 mjesecu. Pedijatar ne vidi nikakve probleme, a ni drugi specijalisti. U ovoj situaciji neke majke smatraju ispravnim da odbiju ultrazvuk uz formulaciju da je štetan za bebu staru mjesec dana.
Postupak se smatra bezopasnim jer je klasifikovan kao neinvazivan. Glasine o šteti rodile su se zbog nedovoljne statistike o dugoročnim posljedicama ultrazvuka. Metodu liječnici koriste nešto više od 25 godina, ovaj period očito nije dovoljan da se prikupi veliki statistički materijal. Ali medicina nema dokaza da je ultrazvuk štetan. Stoga također nema razloga da se studija smatra štetnom.
Mogu li roditelji odbiti? Da, to je njihovo pravo. Ministarstvo zdravlja samo preporučuje preglede, niko nikoga ne prisiljava na dijagnostiku. Ali prije nego što odbijete, preporučujemo vam da se upoznate s patologijama koje se mogu otkriti na prvom ultrazvuku dojenčadi. Inače, većina uočenih poremećaja i anomalija može se lako korigovati i lečiti, pod uslovom da je dijagnoza postavljena na vreme. Izvucite svoje zaključke.
Kako ide?
Ultrazvučno skeniranje je način da se na neinvazivan način dobiju informacije o stanju unutrašnjih organa i sistema djeteta. Za dijagnostiku se koristi senzor koji "šalje" ultrazvučni signal i prijemnik koji prima reflektirani signal i formira sliku na monitoru opreme.
Neurosonografija se izvodi kroz veliku fontanelu na glavi bebe. Dok se ne zatvori, moguće je procijeniti strukture mozga. Senzor se postavlja na fontanelu i u roku od 10 minuta se opisuju dobijeni podaci - veličina cisterne, prisustvo ili odsustvo tečnosti, ciste, tumori, znaci ishemije.
Ne mogu svi ovi problemi u ranoj fazi biti praćeni jasnim simptomima, a ni majka ni pedijatar ne mogu shvatiti da problem zaista postoji.
Ultrazvuk trbušne šupljine radi se transabdominalnom sondom kroz prednji trbušni zid. Beba leži na leđima na kauču. Opisuju se veličine i konture unutrašnjih organa, procjenjuje se njihova funkcionalnost. Prilikom skeniranja bubrega, mokraćne bešike i mokraćovoda, lekar može zatražiti da bebu stavite na stomak ili na bok. Studija traje oko 10-15 minuta.
Ultrazvuk zgloba kuka radi se i sa abdominalnim senzorom dok ležite na kauču. Ova komponenta sveobuhvatne studije preporučuje se za svu djecu, bez izuzetka, u prvom mjesecu života. Liječnik procjenjuje lokaciju i stanje zglobova, eliminirajući moguće dislokacije, subluksacije i displaziju.
Nedavno su u nizu regiona ministarstva zdravlja regiona i teritorija odlučila da dodaju ultrazvuk srca u kompleks koji se sada provodi u većini konstitutivnih entiteta Ruske Federacije. Ukupno, sveobuhvatni pregled ne traje više od pola sata. Roditelji odmah dobijaju rezultate. Oni su dokumentovani u sveobuhvatnom protokolu ultrazvučnog pregleda.
Priprema
Nije potrebna opsežna i ozbiljna priprema za prvi ultrazvučni pregled. Sve što je potrebno od bebinih roditelja je da ga udobno obuče kako bi se odjeća mogla brzo otkopčati ili lako skinuti. Važno je da ne zaboravite da sa sobom ponesete dudu ili zvečku u slučaju da beba postane hirovita u dijagnostičkoj sobi.
Za veću pouzdanost, prilikom provođenja ultrazvuka trbušne šupljine, najbolje je napraviti studiju na prazan želudac - od trenutka posljednjeg hranjenja potrebno je pričekati oko 3 sata ako je beba dojena, odnosno oko 3,5 sata ako hranjen je vještačkom mliječnom formulom.
Ponesite sa sobom flašicu formule u termo vrećici ili bočicu izdojenog mleka, jer će odmah nakon ultrazvuka beba uporno zahtevati da jede.
Za dijagnostiku ponesite sa sobom čistu pelenu koju ćete položiti na kauč u ordinaciji, kao i promenu pelena i vlažnih maramica (za svaki slučaj).
Ukoliko vam je lekar preporučio detaljnije i detaljnije uraditi ultrazvuk bubrega, uzmite flašicu vode – beba treba da popije najmanje 50 ml tečnosti oko 40 minuta pre ulaska u ordinaciju kako bi mu bešika bila adekvatno napunjena na vrijeme skeniranja.
Dekodiranje i norme
Kvalificirani ljekari trebaju tumačiti rezultate ultrazvučnog pregleda. Sve što se traži od majke je da obavijesti doktora o tačnoj težini i visini djeteta, kako bi doktor mogao izračunati potrebne veličine unutrašnjih organa za normu.
Kod zdravog djeteta neurosonografija obično ne otkriva nikakve ciste, neoplazme, asimetrije ili tekućinu u mozgu ili njegovim dijelovima. Brazde i zavoji su dobro vizualizirani. Prilikom ultrazvuka trbušnih organa svaki organ se opisuje posebno. Obično su im konture glatke, jasne, a anatomske strukture nisu poremećene. Povećanje veličine organa može biti znak upalnog procesa ili kongenitalnih patologija. Ultrazvuk zglobova kuka bilježi njihovu lokaciju, simetriju i integritet.
Ako se kod djeteta otkrije bilo kakva abnormalnost, niko mu neće dati odgovarajuću dijagnozu samo na osnovu rezultata ultrazvučnog pregleda. Ovo je primarni metod za identifikaciju problema. Da bi se to potvrdilo ili opovrglo, propisani su dodatni testovi i studije.
Posebne norme postoje za malu porođajnu težinu i nedonoščad. Njihovim roditeljima se snažno savjetuje da ne upoređuju rezultate ultrazvuka svog djeteta sa rezultatima donošene djece. Mnoga stanja, kao što su određene vrste cista u mozgu ili blago povećanje slezene, mogu biti normalna za bebe rođene prije vremena, dok bi se za donošenu bebu smatrale znakovima patologije.