В клинике ЦИР в Бутово принимают не только гинекологи и взрослые врачи ультразвуковой диагностики. Здесь же, в нашей новой уютной клинике в Новой Москве, работают прекрасные специалисты для малышей - педиатры, детские специалисты ультразвуковой диагностики, ортопед и детский гинеколог, проводятся дни открытых дверей для малышей и их родителей. В клинике рады детям любого возраста!
Сегодня мы поговорим о нескольких видах ультразвуковых исследований, которые проводятся всем малышам в возрасте от 1 месяца - это УЗИ головного мозга, УЗИ тазобедренных суставов, УЗИ органов брюшной полости, а также расскажем, где и как сделать УЗИ новорождённому.
Первое УЗИ новорожденного
Что? Зачем? Как? и Для чего?
Каждому новорожденному ребенку в возрасте одного месяца рекомендуется проведение трех ультразвуковых исследований: УЗИ головного мозга или нейросонография, УЗИ тазобедренных суставов и УЗИ органов брюшной полости. Все эти исследования объединяют термином "ультразвуковой скрининг новорожденного". Основная цель проведения этих исследований - выявить возможные врожденные нарушения формировании органов, чтобы своевременно оказать ребенку необходимую помощь, или обеспечить тщательное наблюдение за состоянием здоровья малыша.
УЗИ головного мозга новорожденному или нейросонография (НСГ).
УЗИ головного мозга (это то, что мамы могут назвать "УЗИ мозга" или "УЗИ головы") проводится в плановом порядке всем детям с первого месяца жизни. Не пугайтесь, если врач-педиатр назначит такое исследование вашему малышу, оно не требует специальных показаний и совершенно безопасно для ребенка. Ультразвуковое исследование головного мозга дает возможность оценить строение и размеры структур головного мозга, что позволяет выявить некоторые врожденные аномалии, и заболевания, приобретенные в период внутриутробного развития ребенка. С помощью нейросонографии выявляют наличие кист, гидроцефалию, внутричерепные кровоизлияния и пороки развития. В основном УЗИ мозга выполняется через большой родничок между лобной и теменными костями, поэтому ошибочно нейросонографию иногда называют "УЗИ родничков". Это исследование не требует специальной подготовки, и проводится в любое удобное время.
УЗИ тазобедренных суставов новорожденного.
Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов назначается всем грудничкам в возрасте от одного месяца. Дело в том, что не все изменения строения тазобедренных суставов можно выявить при осмотре ребенка, а проведение УЗИ позволяет обнаружить, или подтвердить возможные изменения в строении сустава, такие как дисплазия и вывих тазобедренного сустава. При этой патологии хрящ и связки сустава не удерживают головку бедренной кости в полости сустава, что чревато развитием осложнений по мере роста ребенка, если вовремя не назначено лечение. При выявлении такого диагноза следует обратиться к врачу-ортопеду, который подберет лечение для восстановления функции сустава. Во время лечения ребенку регулярно проводится ультразвуковой мониторинг для оценки эффективности.
УЗИ органов брюшной полости новорожденному.
Также проводится всем детям для исключения врожденных пороков развития органов брюшной полости. При этом исследовании оценивают следующие органы: строение, размеры и структуру печени, желчный пузырь, размеры и структуру поджелудочной железы, размер селезенки.
УЗИ почек.
Почки также являются частью одной из жизненно важных систем нашего организма, без здоровья которых невозможна его оптимальная работа. Поэтому, помимо базовых исследований мы проводим УЗИ почек и других органов мочевыделительной системы (мочеточников, мочевого пузыря) в рамках нашего ультразвукового скрининга новорожденных. Во время УЗИ описывается местоположение, размер и структура почек, выявляются некоторые врожденные патологические состояния. Эта диагностическая процедура является дополнительным и не менее значимым методом оценки здоровья малыша, чем исследования, входящие в обязательный перечень.
УЗИ в детском отделении ЦИР - 1 комплексная процедура!
В ЦИР мы объединили все вышеназванные ультразвуковые исследования в единую процедуру ультразвукового скрининга новорожденных
. Одновременное проведение нескольких УЗИ за один приём является безопасным для малыша и очень удобным для мамы: малыша надо один раз привести в клинику, один раз раздеть и одеть. В нашей клинике тепло и уютно для таких крохотных малышей. Весь комплекс занимает около 30 минут. Во время исследования на ультразвуковой датчик наносится гель на водной основе, чтобы между кожей и датчиком аппарата не было воздуха. Он прозрачный, без запаха, не вызывает аллергии, легко удаляется салфеткой.
Подготовка к УЗИ новорожденного.
Чтобы малышу было более спокойно, проверьте подгузник перед входом в кабинет.
Перед проведением УЗИ органов брюшной полости важно рассчитать время так, чтобы прийти на исследование непосредственно перед очередным кормлением.
Отправляясь на ультразвуковой скрининг, наденьте на ребёнка такую одежду, чтобы было удобно открыть область, необходимую для исследования. По нашему опыту можно сказать, что предпочтительнее (и комфортнее для ребенка) надеть штанишки и распашонку, чтобы легко по очереди открывать ту, или иную часть тела - ведь наше исследование проводится буквально "с головы до ног"!
Безопасность УЗИ для новорожденного.
Суть УЗИ состоит в том, что ультразвуковая волна отражается от тканей и на мониторе аппарата появляется специальная картинка тканей и органов. Ультразвуковой метод диагностики не имеет противопоказаний и побочных эффектов, являясь безопасным, доступным и надежным способом диагностики.
Где сделать УЗИ новорожденному
?
Филиал ЦИР с педиатрическим отделением находится в Новой Москве, где огромное количество молодых семей, новорожденных и детишек разного возраста. К нам приезжают из Южного и Северного Бутово, Коммунарки, Щербинки, Подольска, Климовска и других районов Новой Москвы. Наш опрос показал, что пациенты ЦИР, которые наблюдались во время беременности в других клиниках ЦИР, привозят своих малышей в Бутово.
Первое УЗИ только родившемуся ребенку рекомендуют делать тогда, когда ему исполнится ровно месяц. УЗИ новорожденным (норма) может стать уникальным способом выявлений скрытых патологий внутренних органов. Если таковые будут обнаружены, ребенка можно будет вылечить, так как время, необходимое на данную терапию, упущено не будет.
Норма УЗИ сердца у новорожденного
Эхокардиография новорожденного входит в список требуемых обследований, которые нужно сделать новорожденному малышу до исполнения года. Несмотря на это, существует список показаний к такому УЗИ:
Нормы ультразвукового исследования для ребенка возрастом в месяц будут такими:
- Размер ЛЖ (диастола): у мальчиков-младенцев – от 1,9 до 2,5 см, у девочек-младенцев – 1,8 – 2,4 см;
- Величина ЛЖ (систола): примерно одинаковый у обоих полов – от 1,2 до 1,7 см;
- Стенка ПЖ в толщину составляет от 2 до 3 мм;
- Перегородка между желудочками имеет толщину от 3 до 6 мм;
- ЛП в диаметре: у мальчиков-младенцев от 1,3 до 1,8 см, у девочек-младенцев – от 1,2 до 1,7 см;
- ЛЖ в диаметре: у мальчиков-младенцев – от 0,6 до 1,4 см, у девочек-младенцев – от 0,5 до 1,3 см;
- Задняя стенка ЛЖ: у обоих полов ее толщина равняется 3 – 5 мм;
- Скорость прохождения крови возле клапана легочной артерии равняется 1,3 метра в секунду.
ЛЖ – левый желудочек, ПЖ – правый желудочек, ЛП – левое предсердие.
УЗИ новорожденного в 1 месяц: нормальные показатели мозга
УЗИ головного мозга у новорожденных (норма) представляет из себя очень важное обследование. УЗИ мозга у новорожденных (норма) иначе называется нейросонографией. УЗИ головы новорожденного и нормы данного исследования позволяют оценить состояние сосудов и кровотока в них, а также определить зону, где кровообращение не соответствует норме (ишемия) и зону инфаркта (клетки в данной зоне поражены ввиду недостаточного кровяного притока).
УЗИ головного мозга новорожденного, расшифровка (норма) которого проводится только доктором, также делается исходя из следующих показаний:
- Слишком быстрые или слишком медленно протекавшие роды;
- Вес родившегося ребенка менее 2 кг 800 гр;
- Проникновение инфекций в материнскую утробу во время беременности;
- Появление малыша на свет до тридцать шестой недели беременности;
- Отсутствие крика в момент, когда малыш появился на свет;
- Родовая травма и пребывание в реанимации после нее;
- Мозговая грыжа у новорожденного;
- Наличие патологии мозга во время прохождения обязательного УЗИ во время беременности;
- Операция кесарево сечение;
- Паралич, косоглазие и парезы.
УЗИ головы у новорожденных: норма и отклонения по результатам следующие:
Желудочки должны представлять из себя полости, внутри которых находится спинномозговая жидкость. Цели и показания необходимые для исследования. Если желудочек расширен, это может говорить о гидроцефалии, что означает скопление цереброспинальной жидкости в черепе.
Получить бесплатную консультацию врача
Ваш малыш родился. Чтобы удостовериться, что здоровье ребенка в порядке и нет никаких нарушений в развитии, уже в первые месяцы его жизни врачи проводят целый ряд обследований, в том числе – ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов. Ультразвуковая диагностика позволяет выявить скрытые заболевания у ребенка. Некоторые из них могли возникнуть еще до рождения, другие – в процессе родов. Для детского врача УЗИ всегда предпочтительнее других инструментальных методов исследования (компьютерная томография, ядерно-магнитный резонанс, рентген), потому что этот метод является самым безопасным для ребенка.
Время проведения УЗИ и то, какие органы обследуют в первую очередь, может немного отличаться в зависимости от региона, в котором родился малыш, от технического оснащения родильного дома и поликлиники.
УЗИ головного мозга
На 3-5 день жизни малыша (еще в роддоме) проводят УЗИ головного мозга или нейросонографию. У новорожденного ребенка кости черепа смыкаются неплотно, между ними остаются пространства – роднички, через которые могут проходить ультразвуковые волны. Чаще всего УЗИ головного мозга проводят через большой родничок – его могут легко найти на головке младенца даже родители. В норме полушария мозга и все его структуры должны быть симметричными. Не должно быть посторонних образований или изменений в желудочках головного мозга.
Желудочки – это несколько полостей в головном мозге, которые сообщаются между собой и спинным мозгом. В них содержится спинномозговая жидкость, которая питает мозг и предохраняет от повреждений.
С помощью УЗИ могут быть выявлены такие заболевания мозга, как кисты (полости, заполненные жидкостью), гидроцефалия (водянка мозга), внутричерепные кровоизлияния, ишемические поражения мозга (возникают при недостатке кислорода), врожденные нарушения развития мозга. В зависимости от типа и тяжести обнаруженного заболевания врач спланирует дальнейшее лечение ребенка, решит, требуется ли операция или просто необходимо наблюдение за состоянием малыша.
Врожденные заболевания почек встречаются довольно часто – примерно у 5% новорожденных. Одной из самых распространенных проблем является пиелоэктазия – расширение почечной лоханки. Довольно часто почки приходят в норму без дополнительных вмешательств, но необходимо наблюдение специалиста и повторное УЗИ в последующие месяцы жизни ребенка.
Если при осмотре в роддоме детский врач-неонатолог выявит шумы в сердце малыша, ребенку сделают электрокардиограмму и при необходимости (и возможности) проведут УЗИ сердца. Пока ребенок не родился, его легкие находятся в нерабочем состоянии, и кислород он получает из крови матери, поэтому сердце плода работает не так, как сердце ребенка. В нем есть дополнительное отверстие (овальное окно) и сосуды, которые через несколько дней после рождения ребенка должны зарасти. Иногда этого не происходит.
Часто в течение долгого времени овальное окно остается открытым и это можно обнаружить только на УЗИ. В дальнейшем ребенок должен находиться под наблюдением кардиолога и регулярно проходить повторные исследования, чтобы удостовериться, что его жизни ничто не угрожает.
Если в роддоме был обнаружен более серьезный порок развития сердца, ребенка направят на лечение в специализированный центр. В случаях, когда в роддоме нет возможности выполнить УЗИ мозга и сердца, эти обследования проведут на базе поликлиники.
Когда вы придете на первый прием в поликлинику (обычно это случается в возрасте 1 месяца), лечащий врач должен направить ребенка на УЗИ тазобедренных суставов. Основная цель – выявить дисплазию тазобедренного сустава. Это заболевание развивается, если кости, образующие сустав, не формируются должным образом. В результате возникает подвывих или вывих сустава.
Точные причины развития заболевания до конца не установлены. Дисплазия встречается у 1 – 3% новорожденных. Чаще – у девочек. Первые признаки дисплазии может выявить врач при осмотре. Например, ножки младенца различаются по длине или складки на ножках несимметричны. Позднее выявление заболевания суставов очень затрудняет лечение и уменьшает шансы на его успешное завершение. В этих случаях особую важность приобретает ранняя УЗИ-диагностика.
Лечат дисплазию тазобедренного сустава, в первую очередь, с помощью различных ортопедических приспособлений. Кроме того, проводят лечебную гимнастику, физиотерапию и массаж.
В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.
Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.
Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.
Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.
Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.
«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.
Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…
Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?
Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.
Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).
И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.
В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Когда проводят?
Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.
Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.
Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.
Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.
По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.
Как проводят?
Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.
Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.
Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.
В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.
Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.
К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.
Что дает?
Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.
Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.
Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.
Фенилкетонурия
Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.
Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.
Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.
Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».
К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.
Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.
Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.
Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.
Муковисцидоз
Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.
Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.
У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.
Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.
Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.
Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.
Это такие формы:
- смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
- преимущественно легочная (15-20%),
- преимущественно кишечная (5%),
- мекониевая непроходимость (5-10%),
- атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).
Каждая из них проявляется по-разному.
Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.
Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.
Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.
Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».
Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.
При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.
На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.
Галактоземия
Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.
В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.
В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.
Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.
В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.
При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.
Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.
Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.
Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.
Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.
Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.
Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.
Адреногенитальный синдром
Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.
В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.
Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).
Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.
После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.
Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?
Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.
Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.
Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.
Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.
Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.
Как и когда узнавать результаты обследования?
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Техника проведения аудиологического скрининга
Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.
Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.
Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.
Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.
Группа риска – это дети, у которых:
- отягощенная наследственность по тугоухости;
- недоношенность;
- маловесность;
- асфиксия (кислородное голодание) в родах;
- гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
- прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.
При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.
Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.
О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.
Здоровья вам и вашим детям!
Первый визит малыша в детскую поликлинику обычно приходится на 1 месяц. Четырехнедельный малыш после выписки с мамой из роддома со своим педиатром уже познакомился – доктор посетил маленького пациента на дому. Но в месяц кроху с родителями ждут с ответным визитом на первый скрининг, который включают и УЗИ. Что при смотрят, как проходит обследование и каковы нормы, мы расскажем в этой статье.
Зачем проводят обследование?
Первый скрининг включает в себя осмотр педиатром, неврологом, хирургом и ортопедом. Эти специалисты оценивают, как идет развитие малыша. Кроху обязательно взвешивают, чтобы оценить прибавку в массе. С мамой беседуют о грудном вскармливании и рассказывают ей о предстоящих профилактических прививках. По рекомендации Министерства здравоохранения России в первый скрининг для новорожденных включают и УЗИ.
Ультразвуковое исследование – не прихоть чиновников, не дань моде и не банальная врачебная «перестраховка». Диагностика призвана оценить состояние тазобедренных суставов (врожденного или приобретенного вывиха, подвывиха, дисплазии). Оценивается состояние головного мозга посредством проведения УЗИ головного мозга (нейросонографии). Проводится УЗИ органов брюшной полости (печени, селезенки, почек и мочевого пузыря, желудка, пищевода и части кишечника, а также крупных кровеносных сосудов в брюшной полости).
Вредно ли обследование?
Многие родители пребывают в недоумении, когда получают назначение на УЗИ новорожденного в 1 месяц. Педиатр проблем не видит, другие специалисты – тоже. В этой ситуации некоторые мамы считают правильным отказаться от ультразвукового сканирования с формулировкой, что это вредно для месячного ребенка.
Процедура считается безвредной, поскольку она относится к категории неинвазивных. Слухи о вреде родились на почве недостаточной статистики об отдаленных последствиях УЗИ. Метод используется врачами чуть более 25 лет, этого срока явно недостаточно для накопления большого статистического материала. Но и доказательств вреда ультразвука у медицины нет. Поэтому основания считать исследование вредным также отсутствуют.
Могут ли родители отказаться? Да, это их право. Минздрав лишь рекомендует обследование, никто никого не заставляет и не может принудить к прохождению диагностики. Но прежде чем отказаться, настоятельно советуем ознакомиться с тем, какие патологии могут быть выявлены на первом УЗИ, проводимом грудничкам. К слову, большая часть выявленных нарушений и аномалий хорошо поддается коррекции и лечению при условии, что диагностика была своевременной. А выводы делайте сами.
Как проходит?
УЗ-сканирование – это способ получить информацию о состоянии внутренних органов и систем ребенка неинвазивным способом. Для диагностики используется датчик, который «посылает» ультразвуковой сигнал, и приемник, который принимает отраженный сигнал и формирует изображение на мониторе оборудования.
Нейросонографию проводят через большой родничок на голове малыша. Пока он не закрылся, есть возможность оценить структуры головного мозга. Датчик размещают на родничке и в течение 10 минут описывают полученные данные – размеры цистерны, наличие или отсутствие жидкости, кист, опухолей, признаков ишемии.
Не все эти проблемы на ранних стадиях могут сопровождаться яркими симптомами, и ни мама, ни педиатр могут не догадываться о том, что проблема на самом деле существует.
УЗИ брюшной полости проводят трансабдоминальным датчиком через переднюю брюшную стенку. Малыш лежит на спине на кушетке. Описываются размеры и контуры внутренних органов, оценивается их функциональность. При сканировании почек, мочевого пузыря и мочеточников доктор может попросить положить ребенка на животик или набок. Длится исследование около 10-15 минут.
УЗИ тазобедренного сустава проводится также абдоминальным датчиком в положении лежа на кушетке. Эта составляющая комплексного исследования рекомендуется всем детям без исключения в первый месяц жизни. Доктор оценивает расположение и состояние суставов, исключает возможные вывихи, подвывихи и дисплазию.
В последнее время в ряде регионов Минздравами областей и краев принято решение о добавлении в комплекс УЗИ сердца, сейчас его проводят в большинстве субъектов РФ. В общей сложности комплексное обследование занимает не более получаса. Результаты родители получают сразу. Они оформлены в протокол комплексного ультразвукового исследования.
Подготовка
Большой и серьезной подготовки к первому УЗ-скринингу не требуется. Все, что нужно от родителей малыша – одеть его удобно, чтобы одежда быстро расстегивалась или легко снималась. Важно не забыть взять с собой пустышку или погремушку на случай, если кроха раскапризничается в диагностическом кабинете.
Для большей достоверности при проведении УЗИ брюшной полости лучше всего делать исследование натощак – с момента последнего кормления нужно выждать около 3 часов, если малыш находится на грудном вскармливании, или около 3,5 часов, если его кормят искусственными молочными смесями.
С собой возьмите бутылочку со смесью в термосумке или бутылочку сцеженного молока, ведь сразу после УЗИ малыш настойчиво потребует кушать.
Для диагностики с собой берут чистую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку в кабинете врача, а также сменный подгузник и влажные салфетки (на всякий случай).
Если доктор настоятельно рекомендовал сделать УЗИ почек более детально и расширенно, возьмите бутылочку с водой – малышу примерно за 40 минут до захода в кабинет надо «споить» не менее 50 мл жидкости, чтобы его мочевой пузырь на момент сканирования был адекватно наполнен.
Расшифровка и нормы
Расшифровкой результатов ультразвукового исследования должны заниматься квалифицированные врачи. Все, что требуется от мамы – сообщить доктору точный вес и рост ребенка, чтобы врач сумел подсчитать необходимые для нормы размеры внутренних органов.
У здорового ребенка в норме при прохождении нейросонографии не обнаруживается кист, новообразований, асимметрии и жидкости в головном мозге и его отделах. Борозды и извилины хорошо визуализируются. Во время УЗИ органов брюшной полости каждый из органов описывается отдельно. В норме их контуры ровные, четкие, анатомические структуры не нарушены. Увеличение органов в размере может быть признаком воспалительного процесса, врожденных патологий. При УЗИ тазобедренных суставов отмечают их расположение, симметричность, целостность.
При обнаружении у ребенка какого-либо отклонения никто не будет ставить ему соответствующий диагноз, основываясь только на результата УЗ-сканирования. Этот метод первичный, позволяющий обозначить проблему. Для ее подтверждения или опровержения назначаются дополнительные анализы и исследования.
Особые нормы существуют у маловесных и недоношенных малышей. Их родителям настоятельно не рекомендуется сравнивать результаты УЗИ своего ребенка с результатами доношенных ребят. Многие состояния, например, определенные виды кист в головном мозге или небольшое увеличение селезенки, могут быть вариантом нормы для детей, родившихся преждевременно, тогда как для доношенного ребенка они будут расцениваться как признаки патологии.