Biopsia vilozităților coriale - ce este? Prelevarea vilozităților coriale: importantă sau nu? Momentul biopsiei vilozităților coriale

Când o tânără află că în curând va deveni mamă, în viața ei încep multe schimbări, inclusiv nevoia de supraveghere medicală constantă.

Femeile însărcinate, chiar dacă totul este în ordine cu sănătatea lor, ar trebui să facă destul de des o varietate de teste de laborator și să fie supuse unor examinări, dar dacă medicul curant care monitorizează cursul sarcinii consideră că este necesar, atunci examinările și testele suplimentare pot fi prescrise. , inclusiv biopsia vilozităților coriale.

Ce fel de test BVH este acesta și de ce este necesar?

Acest test este efectuat pentru a detecta anomalii în timpul dezvoltării fetale. Testul se efectuează în stadiile foarte incipiente ale sarcinii - în primul trimestru, iar acest lucru este foarte important, deoarece în stadiile incipiente este posibilă întreruperea sarcinii dacă rezultatul testului indică faptul că copilul nenăscut se va naște cu patologii grave. . Un rezultat negativ al acestui test face posibil să vă simțiți mai calm pe tot parcursul sarcinii.

Atenţie! Vilozitățile coriale sunt cele mai mici excrescențe (aproape vilozități) găsite în placentă. La nivel genetic, vilozitățile coriale (membrana exterioară a embrionului) corespund absolut fătului în curs de dezvoltare.

Biopsia vilozităților coriale face posibilă determinarea cu un grad ridicat de probabilitate că copilul nenăscut are sindromul Down și alte defecte de dezvoltare și/sau boli, dintre care multe sunt foarte periculoase. Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că niciun test nu oferă un rezultat 100% și o garanție completă de acuratețe.

Atenţie! Prelevarea vilozităților coriale se efectuează între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină, adică în ultimele săptămâni ale primului trimestru de sarcină.

Din păcate, biopsia vilozităților coriale nu poate detecta defecte ale tubului neural, astfel încât acest test nu diagnostichează o patologie atât de complexă precum hernia spinală congenitală, care este detectată folosind.

Indicații pentru CVS

Întrucât acest test prezintă anumite riscuri și, în plus, este o procedură destul de costisitoare, biopsia vilozităților coriale nu este prescrisă tuturor gravidelor, ci doar în cazurile în care medicul are toate motivele să suspecteze că ceva nu este în regulă.

În primul rând, biopsia vilozităților coriale este prescrisă în cazurile în care, în urma screening-ului efectuat în primul trimestru de sarcină, se stabilește că fătul poate fi detectat.
Procedurile de screening care devin baza pentru prescrierea unei biopsii de vilozități coriale sunt o examinare cu ultrasunete a gâtului fetal pentru a identifica transparența pliului cervical și rezultatele unui test de sânge la o femeie însărcinată.
Acest test este prescris și femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, deoarece la această vârstă crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a naște un copil bolnav - dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, atunci probabilitatea de a da naștere unui copil cu sindrom Down este de 1:350, iar dacă gravida are peste 40 de ani, atunci această probabilitate crește la 1:100.
Testul vă permite să identificați tulburări genetice ascunse (boli ereditare ale familiei), cum ar fi idioția amaurotică timpurie a copilăriei, boala celulelor secera și anomaliile în dezvoltarea cromozomilor.
Un motiv serios pentru prescrierea unei biopsii de vilozități coriale este necesitatea de a stabili sexul fătului în stadiile incipiente, care apare în cazurile în care se știe că unul dintre părinți este purtător de anomalii cu transmitere sexuală.
De exemplu, ar putea fi hemofilia sau distrofia musculară Duchenne, care afectează aproape doar bărbații.
Testul este necesar dacă un copil sa născut deja cu sindrom Down sau orice altă tulburare la nivel cromozomial.
Baza biopsiei vilozităților coriale este rezultatul unei examinări cu ultrasunete, care dezvăluie orice predispoziție a fătului la dezvoltarea oricărui defect.

Beneficiile procedurii

Chiar și ținând cont de unele riscuri, procedura are aspecte pozitive necondiționate.

În primul rând, dacă rezultatul biopsiei este negativ, se poate presupune cu un grad ridicat de probabilitate că copilul nenăscut nu prezintă patologii la nivel genic și cromozomial.
Dacă rezultatul este pozitiv, adică atunci când patologiile sunt confirmate, puteți decide să continuați sarcina, înțelegând că se va naște un copil bolnav sau să întrerupeți sarcina la un moment rezonabil.
Dacă se ia decizia de a continua sarcina, este timp să pregătim familia pentru sosirea unui bebeluș nesănătos cu defecte.
În plus, este timp să găsim o clinică potrivită pentru naștere, deoarece nașterea unor astfel de copii are anumite caracteristici.

Complicații și pericol potențial

Testul de biopsie a vilozităților coriale nu este considerat complet sigur, deoarece după ce este efectuat, este posibil avortul spontan (avort spontan). Probabilitatea unei astfel de reacții nedorite este de la unu până la patru cazuri de avort spontan la 400 de proceduri.

Se studiază materialul care se obține din corion (membrana exterioară a fătului). Puteți obține un astfel de material în două moduri. În primul rând, medicul dumneavoastră poate efectua o prelevare de vilozități coriale transcervicale, care implică introducerea unei sonde în placentă prin vagin și col uterin. În al doilea rând, un ac foarte subțire și foarte lung poate fi introdus în placentă prin cavitatea abdominală, ca în timpul puncției sacului amniotic.

Una dintre posibilele complicații este că o infecție poate pătrunde în uter. Și, deși probabilitatea unui astfel de rezultat este neglijabilă, ar trebui totuși luată în considerare.

Atenţie! O alternativă la prelevarea de vilozități coriale poate fi amniocenteza, care se efectuează în timpul celui de-al doilea trimestru. Amniocenteza face posibilă diagnosticarea a peste o sută de boli care se transmit la nivel genetic sau cromozomial, inclusiv sindromul Down și defectul de tub neural fetal. Amniocenteza se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină, deoarece până în acest moment există suficient lichid amniotic pentru a fi utilizat pentru test.

Eșantionarea vilozităților coriale (CVS) este o procedură de prelevare a celulelor vilozităților coriale pentru analiză și identificarea posibilelor anomalii genetice și cromozomiale din acestea. Corionul este membrana exterioară a fătului, acoperită cu vilozități, care este aproape adiacentă uterului. Deoarece este de origine fructuoasă, celulele sale poartă informații complete despre orice anomalii ale copilului nenăscut. Până atunci se transformă complet în placentă. Dacă dintr-un motiv oarecare a fost imposibil să faceți un CVS în timp util, atunci puteți lua o mică bucată de placentă pentru examinare. Citiți mai multe despre placentocenteză în articolul corespunzător.

Prelevarea vilozităților coriale se efectuează la 8 până la 12 săptămâni de sarcină.

Indicații pentru CVS

Indicatii:

Vârsta femeii este de peste 35 de ani, deoarece frecvența mutațiilor spontane crește odată cu vârsta, chiar și în absența altor factori de risc;
Prezența semnelor de patologie congenitală în timpul screening-ului cu ultrasunete;
Căsătoria consanguină;
Prezența unei rearanjamente cromozomiale, a unei boli ereditare sau a unui defect de dezvoltare la unul dintre soți;
Prezența bolilor ereditare monogenice la rude (fenilcetonurie, fibroză chistică, amiotrofie spinală);
Necesitatea de a determina sexul fătului, deoarece unele boli sunt legate de cromozomul X și apar numai la băieți (hemofilia A și B, atrofia nervului optic);
Nașterea unui copil cu o boală ereditară sau defect de dezvoltare;
O istorie de avorturi spontane, nașteri morti, amenoree primară, infertilitate primară la soți;
Efectele adverse ale factorilor de mediu în primele etape ale sarcinii (radiații radioactive, inhalarea otrăvurilor vaporoase etc.);
Luarea de medicamente embriotoxice la începutul sarcinii;
Examinarea cu raze X în stadiile incipiente.

Contraindicații la biopsie

Contraindicatii:

Boli inflamatorii ale vaginului și colului uterin sau ale pielii abdominale (în funcție de locul puncției).
O contraindicație relativă este prezența infecției cu HIV la o femeie însărcinată, deoarece probabilitatea transmiterii acesteia la făt crește. Dacă este necesară o analiză, creșteți doza de medicamente antiretovirale.

Metode de prelevare a vilozităților coriale

În funcție de metoda de preluare a materialului pentru cercetare, există:

Acces transcervical– se introduce un tub subțire flexibil prin vagin și canalul cervical în cavitatea uterină și se ciupește cu grijă o bucată de vilozități coriale.
Metoda transabdominala– se face o puncție prin pielea abdomenului femeii cu un ac subțire și se adună câteva celule corionale în ea.

În plus Alegerea metodei depinde de localizarea vilozităților coriale Indiferent de metoda de efectuare a analizei, studiul se efectuează sub control ecografic obligatoriu.

Complicații după BVC

Complicații precoce ale biopsiei:

Avortul spontan spontan, conform a două studii multicentrice rusești, cu biopsie transabdominală este de 0,5 - 1,5%, iar cu biopsie transcervicală poate ajunge la 7,5%.
infectie intrauterina;
Sângerare de la locul puncției;
Formarea de hematoame parietale, care pot provoca desprinderea ovulului

Complicații tardive:

Greutatea corporală mică a nou-născutului (mai puțin de 2500 g).

Biopsia vilozităților coriale, ca și alte metode invazive de diagnosticare a fătului, se efectuează numai cu acordul femeii însărcinate. Trebuie avut în vedere că, în cazul BVC, anomaliile tubului neural al fătului nu sunt detectate, deci este posibil ca amniocenteza să fie efectuată și în săptămânile 18-22 de sarcină (citiți mai multe în articolul „”) Înainte de a lua o decizie, este necesar, dacă este posibil, să cântăriți cu calm toate argumentele pro și contra și abia apoi să refuzați efectuarea studiului. Cunoscând boala copilului, este întotdeauna mai ușor să vă pregătiți pentru nașterea acestuia și, dacă este necesar, să efectuați tratamentul imediat după naștere.

O placenta matura are forma unui disc cu un diametru de 12-20 cm, o grosime de 2-4 cm, si o greutate de 500-600 g Placenta este impartita in: corionica (fetala) si bazala (materna). suprafețe (plăci). Între ele se află corionul vilos (parenchim placentar), septurile placentare și insule de celule trofoblastice extraviloase. Cordonul ombilical este atașat în centrul plăcii coriale sau oarecum excentric. Membranele se extind în mod normal de la marginea placentei.

Placă corială exteriorul este căptușit cu epiteliu amnionic, de obicei cubic, care poate deveni cilindric sau plat. Celulele sunt situate pe BM. Dedesubt se află țesut conjunctiv dens, în care există vase fructifere. Între placa corială și spațiul intervilos se află un fibrinoid subcorionic (stratul Langhans).

Placa bazala separă fătul de uter. Este format dintr-un strat compact al deciduei bazale în care cresc vilozități de ancorare. Are două straturi de fibrinoid - stratul Rohr (intern față de făt) și stratul Nitabuch (extern, situat între lamina bazală, celulele deciduale și glandele endometriale). Între cele două straturi de fibrinoid sunt vizibile vilozități de ancorare, focare de celule trofoblastice extraviloase, infiltrate rare de celule limfoide și vase de sânge materne (artere și vene spirale).

Termenul „fibrinoid” este folosit pentru a descrie materialul acelular, eozinofil, care este format din componente fetale și materne și constă din produse de degenerare celulară, acizi hialuronic, sialici, imunoglobuline, albumine etc. Fibrinoidul este o schelă de susținere mecanică, precum și o barieră imunologică care protejează fătul și placenta de reacțiile imunologice materne. Fibrinoidul se găsește și în spațiul intervilos, în locuri care se contopesc cu vilozitățile. Gradul de fibrinoid în toate aceste domenii este variabil și nu indică neapărat patologia. Acest lucru se aplică și depozitelor de fibrinoide în spațiul subcorionic și în lamina bazală.

Septurile placentare și insulițele trofoblastului extravilos. În timpul embriogenezei, mai mult trofoblast merge pentru a construi vilozități. Trofoblastul extravilos formează placa corială, corionul neted, septurile și insulițele. Septurile se extind de la lamina bazală și împart placenta în cotiledoane (lobi sau lobi). Rareori ajung la placa fructiferă și constau din celule trofoblastice extraviloase (așa-numitele celule X). Insulele de trofoblast extravilos sunt situate aleatoriu pe lungimea dintre plăcile materne și fetale. Sunt construite din celule X, fibrinoide și mai multe celule deciduale. Celulele X au activitate secretorie și, prin urmare, în centrul insulelor se formează chisturi cu un diametru de 4 cm sau mai des.

Parenchimul placentar (corion vilos, cotiledoane) reprezentate de vilozități tulpinilor cu vase fructifere mai mici decât în placa corială, vilozități intermediare, terminale și spațiu intervilos. Placenta matură are 10-40 de cotiledoane (placentoni). În centrul fiecărui cotiledon există un număr mic de vilozități mezenchimale (embrionare) și intermediare imaturi, strâns împachetate, la periferie există vilozități intermediare și terminale mature; La sfârșitul sarcinii, arborele vilos este reprezentat în principal de tulpină și vilozități terminale.

Toate vilozitățile au un plan general de structură. Suprafața vilozității este formată din STP, urmată de CTP. BM trofoblastic (TFBM) delimitează STF și CTP de stroma viloasă. STF are o grosime neuniformă și constă din mai multe zone care trec una în alta fără granițe ascuțite: plăci epiteliale, sincițiu care nu conține nuclei, sincițiu cu un aranjament uniform de nuclei și sincițiu cu o acumulare de nuclei. Plăcile epiteliale fac parte din membranele sincitiocapilare (SCM) - locul de contact al peretelui capilar din vilozitatea terminală cu stratul de citoplasmă al epiteliului corionic. Membranele sinciocapilare sunt câmpuri speciale de schimb de gaze între mamă și făt. Până în a 32-a săptămână de sarcină, numărul lor este mic până la sfârșitul sarcinii, 20% dintre vilozități le au. Zonele cu acumulare de nuclee în STF sunt împărțite în noduli proliferanți sincițiali și punți sincițiale. Nodulii sincițiali (SN) sunt formați dintr-un grup de nuclee situate în 2-3 straturi, unul deasupra celuilalt. Ele pot bomba sau, dimpotrivă, apăsați în stroma vilozităților, în acest din urmă caz, se numesc muguri sincițiali (SB). Punțile sincițiale sunt înțelese ca conexiuni sincițiale între vilozități adiacente ale aceluiași arbore vilos sau vecin. În zona podurilor pot exista vase care comunică între capilarele vilozităților vecine. Trebuie subliniat că toate aceste structuri arată la fel în secțiuni tangențiale.

Citotrofoblastul este un strat celular discontinuu situat sub STF. Celulele CTP, sau celulele Langhans, persistă până la sfârșitul sarcinii, dar numărul lor este redus semnificativ. În placenta matură, aproximativ 1/5 din suprafața vilozităților are un trofoblast cu două straturi.

Stroma viloasă este formată din fibroblaste, celule reticulare, celule Kashchenko-Hoffbauer (celule KH), colagen, fibre reticulare (nu se găsesc fibre elastice) și substanță intercelulară. În vilozitățile terminale, stroma este reprezentată de sinusoide dilatate formate din celule reticulare și fibre simple de colagen.

Vilozități tulpina (susținătoare).(20-25% din toate vilozitățile) provin din placa corială și continuă până la aproximativ 2/3 din grosimea placentei. Ele sunt împărțite în ramuri de ordinul 1-3 în funcție de diametrul și tipul vaselor de fructe. Vilozitățile stem de Ordinul I sunt localizate în spațiul subcorionic. Acestea sunt vilozități relativ scurte și largi, cu stromă de țesut conjunctiv dens, artere și vene situate central. Acestea sunt căptușite cu un singur strat de STF, care este adesea subțiat, adesea cu defecte extinse acoperite de fibrinoid. Vilozitățile tulpinilor de ordinul 2 sunt apropiate ca structură de cele descrise mai sus, dar au un diametru mai mic, iar vasele fructifere au un perete mai subțire, apropiindu-se de structura arterelor și venelor mici. Aceste vilozități se ramifică. Vilozitățile stem de ordinul 3 conțin arteriole și venule, care sunt greu de distins prin structura lor.

Vilozități intermediareîmpărțite în vilozități intermediare maturi și imature (0-5% din toate vilozitățile) sunt o continuare a vilozităților tulpinii. Apar in jurul saptamanii a 8-a de sarcina si predomina in placentele premature. Au o formă neregulată, cu stromă reticulară liberă, capilare și numeroase canale care conțin celule KG. Epiteliul corionic este predominant bistratificat, cu celule CTF clar vizibile. BC se poate forma la suprafață. Această secțiune a corionului asigură ramificarea și creșterea liniară a arborelui corionic. Vilozități intermediare mature (aproximativ 25%) provin din vilozități intermediare imature. Sunt lungi, subtiri, cu vase de sange care nu au tunica medie si adventice, cu canale stromale rare, si fara celule KG. Aceste vilozități au activitate endocrină și metabolică și reglează microcirculația.

Vilozități terminale(50% sau mai mult) - ramuri terminale (ca ramurile de struguri) ale vilozităților intermediare mature Au multe capilare, sinusoide venoase și sunt locul principal de schimb de gaze între făt și mamă și, împreună cu vilozitățile intermediare periferice, participă. în metabolism, eliberarea de hormoni și nutriția fătului.

Vilozități mezenchimale (embrionare).- sunt vilozități mari, multilobate, care formează baza parenchimului placentar în primele 7-8 săptămâni de sarcină. Au o stroma reticulara care persista pana in saptamana a 14-a numeroase canale stromale continand celule KG; Canalele stromale sunt normale și nu sunt semne de edem.

Examenul morfologic al placentei relevă diverse modificări.

Principalul criteriu de diagnostic diferențial cu modificări intravitale este prevalența modificărilor morfologice, deoarece acestea sunt predominant de natură focală. Vilozitățile suferă modificări secundare din cauza obliterării vaselor fetale și a scăderii perfuziei placentei.

Placenta mare (marita) (hiperplazie, hipertrofie placentara, placenta gigantica). Datorită cantității variabile de sânge din placentă, greutatea placentară poate să nu fie un marker precis pentru a determina dacă o placenta este mare sau mică. Un indicator mai precis este coeficientul fetal-placentar (FPR) - raportul dintre greutatea fătului și greutatea placentei, care într-o sarcină la termen este de 7,0 (1: 7). Placenta este considerată mărită dacă greutatea sa este cu 100-150 g mai mare decât media pentru o anumită perioadă de sarcină, adică. într-o sarcină la termen, o placentă care cântărește 750 g sau mai mult este hiperplazică, cu un ASC mai mic de 1:4.

Macroscopic: placenta este palidă și umflată. Microscopic: vilozitățile sunt mărite, ambele straturi de trofoblast sunt clar vizibile, stroma este redundantă, cu abundență de celule CG și este adesea edematoasă. Există eritrocite nucleare în vasele fetale O placentă mare apare cu HDN, unele infecții intrauterine (toxoplasmoză, sifilis, parvovirus B19, CMV, rubeolă); diabet zaharat (DZ) și diabet gestațional; Malformații congenitale ale fătului (în special malformații cardiace congestive și defecte pulmonare adenomatoase chistice); tumori fetale congenitale (neuroblastom, teratom, leucemie); hidrops fetal non-imun congenital; sindrom nefrotic congenital; sindromul transfuziei gemene; tumori ale placentei, sindromul Wiedemann-Beckwith etc.

Placenta mica (hipoplazie placentara). Placenta este numită mică dacă greutatea sa este cu 2 sigma abateri mai mică decât în mod normal, adică. în timpul unei sarcini la termen, greutatea unei astfel de placente este mai mică de 300 g, iar PPC este mai mare de 1: 7. Macroscopic: este mai subțire decât în mod normal, poate conține mai multe infarcte vechi. Microscopic: caracterizat prin predominanța vilozităților mici, îngustarea lumenului vaselor vilozităților, fibroză focală sau difuză și hialinoză stromală. Se observă o placentă mică cu gestoză, hipertensiune arterială, insuficiență cardiacă și renală cronică la mamă, anemie hemolitică severă a fătului, trisomii 13 și 18 și fumat matern. Combinat cu defecte ale placentei și ale fătului. Gradul extrem de hipoplazie placentară poate provoca moartea intrauterină și subdezvoltarea fetală.

La mijlocul secolului al XIX-lea. s-au făcut încercări de a elucida originea diferitelor structuri placentare; în anii 60-70. al XIX-lea această problemă a fost rezolvată de P. A. Leninsky și T. Langgans, care au stabilit originea fetală a învelișului epitelial al corionului. O caracteristică distinctivă a embriogenezei mamiferelor placentare, inclusiv a oamenilor, este apariția timpurie și dezvoltarea rapidă a trofoblastului. Deja în primele etape ale fragmentării zigotului și mai departe, în stadiul de morula, se separă și se disting două tipuri de celule: localizate superficial, formând trofoblastul, și celule interne, mai întunecate, formând însuși embrioblastul. Trofoblastul unui embrion care nu a fost încă implantat, care este materialul rudimentar al epiteliului corionic, îndeplinește o funcție trofică într-o măsură sau alta. Implantarea este piatra de hotar de la care incepe transformarea trofoblastului embrionar in epiteliu corionic care, impreuna cu mezenchimul extraembrionar, formeaza corionul vilos.

În a 6-a zi de dezvoltare a embrionului începe procesul de implantare, în care trofoblastul, pătrunzând în mucoasa uterină, joacă un rol principal.

Cu ajutorul enzimelor histolitice secretate, trofoblastul distruge țesutul mucoasei uterine într-o zonă mică adiacentă, în timp ce nu numai epiteliul și țesutul conjunctiv al uterului, ci și pereții vaselor de sânge dispar și astfel embrionul este înconjurat. prin sângele matern. Mai mult, atașarea și invazia oului are loc numai în zona în care un vas de sânge mare trece prin baza epiteliului uterin, adică alegerea locului de implantare este determinată de crearea celor mai favorabile condiții pentru micromediu și transferul de substanțe chimice, în special îndepărtarea dioxidului de carbon. Începând din a 9-10-a zi de dezvoltare, reproducerea trofoblastului devine atât de intensă încât o nouă generație de celule CTB cu diviziune mitotică înlocuiește „plasmodium” de implantare și formează însuși stratul sincițial. În trofoblast apar mici cavități (lacune), în care curge sângele mamei din cauza erozării vaselor mici și a capilarelor. Șuvițele și septurile trofoblastului care separă lacunele sunt numite vilozități primare. Odată cu aspectul lor, blastocistul se numește sacul amniotic.

Până la sfârșitul celei de-a 2-a săptămâni de sarcină (a 12-13-a zi de dezvoltare), țesutul conjunctiv crește în vilozitățile primare din partea corionului, ducând la formarea vilozităților secundare.

Baza acestor vilozități este țesutul conjunctiv, iar învelișul exterior este format din trofoblast. Din a 3-a săptămână de dezvoltare a embrionului începe perioada de placentație, care se caracterizează prin vascularizarea vilozităților și transformarea vilozităților secundare în vase care conțin vilozități terțiare. Procesul de vascularizare a vilozităților este însoțit de o scădere a ratei de creștere și diferențiere a epiteliului corionic. În angiogeneza timpurie se disting două procese principale: 1) diferențierea angioblastelor de trofoblaste; 2) conectarea angioblastelor în cordoane dense și în rețeaua vasculară. Ulterior, componentele angioblastice cresc în vilozitățile primare și ramurile lor. Din a 14-a până în a 20-a zi se observă o proliferare intensivă a trofoblastului, în urma căreia se stabilește în final circulația sângelui în cavitățile lacunare nou formate, care alcătuiesc împreună spațiul intervilos.

Vascularizarea vilozităților și transformarea vilozităților secundare în cele terțiare nu se produc simultan și uniform pe întreaga suprafață a corionului. Vilozitățile terțiare devin mai groase și două straturi de epiteliu sunt clar vizibile în ele. Stroma țesutului conjunctiv a vilozităților este reprezentată de o masă incoloră cu o rețea uniformă de fibre delicate de colagen și două tipuri de celule.

Dintre elementele celulare ale vilozităților mari, predomină fibrocitele la vilozitățile medii și mici, predomină histiocitele; Numărul de celule Kashchenko-Hofbauer (macrofage placentare) este destul de mare, dar ele sunt de dimensiuni mici și de formă neregulată. Membrana bazală a trofoblastului este adiacentă stromei viloase. Capilarele sanguine, deja formate în multe vilozități, trec de obicei imediat sub epiteliu. Când ramurile vaselor cordonului ombilical se conectează cu rețeaua circulatorie locală, circulația sângelui embrionar se stabilește în vilozitățile terțiare, care coincide cu începutul bătăilor inimii embrionului (a 21-a zi de dezvoltare). Formarea circulației feto-placentare este o etapă importantă în morfogeneza placentei. Deschiderea arterelor spiralate ale uterului din cauza creșterii tuberculozei centrale în peretele vaselor deciduei are loc de obicei la sfârșitul săptămânii a 6-a de sarcină și provoacă apariția circulației uteroplacentare.

Astfel, la mijlocul primului trimestru de dezvoltare antenatală, trofoblastul cu vilozitățile și mezenchimul extraembrionar formează corionul, care este un organ foarte specializat, puternic dezvoltat. Suprafața corionului, îndreptată spre cavitatea uterină, pierde vilozități, formând astfel un corion neted. Diferențierea corionului în neted și ramificat are loc în timpul primului trimestru și este asociată cu diferite condiții ale aportului de sânge.

Biopsia coriala sau biopsia vilozităților coriale este una dintre metodele moderne invazive de diagnostic prenatal direct. Este destinat colectării de probe de țesut de origine embrionară cu studiile lor genetice moleculare, citogenetice și biochimice ulterioare. Biopsia corială se efectuează strict conform indicațiilor și numai în anumite momente ale gestației de către specialiști care au certificatul și experiența corespunzătoare.

Ce este corionul și ce oferă studiul lui?

Corionul este membrana exterioară viloasă extraembrionară. Se formează la 7-12 zile de la concepție din fuziunea celulelor mezodermului extraembrionar și a trofoblastului. Și de la sfârșitul primului trimestru de sarcină, corionul se transformă treptat în placentă. În același timp, vilozitățile sale terțiare bine vascularizate formează ramuri și formează cotiledoane (unități placentare structurale și funcționale). În acest caz, contactul direct între circulația sanguină maternă și fetală încetează în cele din urmă.

Principalele funcții ale corionului includ:

Separarea embrionului de țesuturile peretelui uterin. În acest caz, corionul cu partea sa viloasă este în contact cu decidua (formată din endometru). Și partea sa netedă este al doilea strat al acelei părți a sacului fetal, care se numește membrana fetală.
Asigurarea schimbului de substante si gaze intre embrion si sangele matern (functii excretoare si trofice). Acest lucru este posibil datorită creșterii vilozităților coriale în pereții arterelor spiralate ale peretelui uterin.
Protecția embrionului de agenți infecțioși și toxine. Această barieră începe să funcționeze pe deplin din a 10-a săptămână de gestație, când începe formarea placentei. În primele etape ale sarcinii, vilozitățile coriale nu sunt încă capabile să filtreze în mod adecvat substanțele conținute în sângele unei femei. Prin urmare, această perioadă se caracterizează printr-o probabilitate destul de mare de apariție a unor tulburări de embriogeneză de natură toxică și infecțioasă.

Țesuturile corionului sunt de origine embrionară. Deci materialul lor genetic este practic același cu cel al unui embrion. Și luarea unei mici părți din corion pentru cercetare nu afectează procesul de organogeneză al copilului nenăscut și în 97-99% din cazuri nu este critică pentru prelungirea sarcinii. Acesta este ceea ce se utilizează la efectuarea biopsiei vilozităților coriale pentru o varietate de anomalii ereditare.

Cât de informativă este biopsia vilozităților coriale?

În prezent, biopsia vilozităților coriale urmată de examinarea materialului rezultat face posibilă identificarea a aproape 3.800 de boli diferite. Mai mult, rezultatul obtinut are un grad ridicat de fiabilitate.

Capacitățile de diagnostic ale biopsiei coriale includ identificarea următoarelor grupuri de boli:

Diverse anomalii cromozomiale (sindroame Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau etc.).
Boli monogenice cu diferite tipuri de moștenire.
Patologii enzimatice - de exemplu, fenilcetonurie, sindrom Lesch-Nyhan, citrulinemie, acidurie arginina succinica.
Talasemia și alte hemoglobinopatii.
Numeroase boli de depozitare lizozomale. Acestea includ sfingolipidoze (boli Fabry, Crabbe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleucodistrofie etc.), tulburări ale metabolismului carbohidraților (boli de stocare a glicogenului, boala Pompe), tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (diverse mucopolizaharidoze) și metabolismul glidersoproteinelor.

Fiabilitatea identificării acestor boli este foarte mare. Erorile de diagnostic pot fi asociate cu erori tehnice la colectarea materialului, atunci când țesutul uterin este inclus și în biopsia vilozităților coriale. Dar acest lucru este rar. Rezultate fals pozitive ale testelor pentru mozaicism sunt, de asemenea, posibile, atunci când această patologie cromozomială apare numai în celulele corion.

Erorile de diagnostic apar în cel mult 4% din cazuri. Mai mult decât atât, acestea sunt de obicei asociate cu supradiagnostic, mai degrabă decât cu rezultate fals negative. Deci metoda în ansamblu are o precizie ridicată. Dar are și unele limitări. De exemplu, o biopsie a vilozităților coriale va fi neinformativă dacă embrionul are defecte în formarea tubului neural care nu sunt asociate cu patologia materialului genetic.

Desigur, capacitățile de diagnosticare ale metodei depind de echipamentul tehnic al centrului genetic medical și de disponibilitatea anumitor reactivi în acesta. Prin urmare, dacă se suspectează o anumită anomalie neobișnuită, medicul trebuie mai întâi să clarifice dacă cercetările necesare pot fi efectuate în acest laborator. Dacă este necesar, materialul este trimis în altă regiune cu respectarea condițiilor de transport necesare.

În ce cazuri se efectuează cercetări?

Biopsia vilozităților coriale nu este un test obișnuit. Se efectuează numai dacă există anumite indicații, dacă metodele de diagnostic neinvazive nu oferă informațiile necesare și de încredere. Decizia asupra unei astfel de manipulări este de obicei luată de o comisie medicală și necesită consimțământul informat obligatoriu al femeii. Ea are dreptul de a refuza diagnosticul propus, care nu este baza pentru nicio restricție ulterioară privind domeniul de aplicare al examinării și tratamentului prescris.

Indicațiile pentru biopsia vilozităților coriale includ:

Nașterea anterioară a unei femei cu un copil cu tulburări cauzate de orice genă sau anomalii cromozomiale. Se ține cont și de faptul că nașterea mortii sau decesul unui nou-născut în primele zile.
Prezența persoanelor în familie cu boli ereditare, chiar dacă nu sunt rude de gradul I. Purtarea confirmată a unei gene patologice recesive (inclusiv legată de sex) la cel puțin unul dintre părinți.
Un rezultat nefavorabil al primului screening prenatal obligatoriu (examinare ecografică și biochimică) cu risc crescut identificat de anumite boli cromozomiale la nivelul embrionului.

O indicație relativă este și vârsta unei femei de peste 35 de ani. La urma urmei, acest lucru este asociat cu o probabilitate crescută de mutații critice spontane, mai ales în prezența altor factori care predispun la aceasta.

Contraindicatii

O prelevare planificată de vilozități coriale poate fi amânată sau anulată în următoarele cazuri:

risc ridicat de avort spontan - de exemplu, cu miomatoză multiplă sau prezența unui nod fibrom mare cu deformare semnificativă a cavității uterine;
amenințat de avort deja diagnosticat (tonul uterin ridicat, apariția scurgerii sângeroase din tractul genital);
femeia are febră, o infecție acută curentă sau o exacerbare semnificativă clinic a unei boli infecțioase și inflamatorii cronice;
caracteristicile atașării corionului, ceea ce duce la inaccesibilitatea acestuia pentru biopsie;
dermatită sau leziune infecțioasă a pielii și țesutului subcutanat pe peretele abdominal anterior diagnosticată la o femeie (cu o biopsie planificată a vilozităților coriale transabdominale);
natura infecțioasă (în cazul biopsiei corionice transcervicale);
deteriorarea semnificativă clinic a stării somatice generale a gravidei.

Perioada de timp pentru studiu

Momentul biopsiei vilozităților coriale este determinat de perioada în care organele și sistemele principale ale embrionului sunt deja formate, membranele sale sunt destul de mari, dar placenta nu s-a format încă pe deplin. Prin urmare, procedura se efectuează cel mai adesea între 10 și 13 săptămâni de gestație.

În plus, în această perioadă riscul de avorturi spontane provocate de biopsie este semnificativ mai mic decât în perioadele anterioare. Și, de obicei, medicul are deja rezultatul primului screening prenatal de bază, care oferă informații orientative despre prezența semnelor unora dintre cele mai frecvente boli cromozomiale.

În etapele ulterioare, corionul este transformat treptat în placentă. Prelevarea unei probe (parte) din această formație este, de asemenea, posibilă. Dar acesta este un test diferit numit placentocenteză sau biopsie placentară.

De asemenea, este posibilă o combinație a mai multor tehnici. De exemplu, uneori, biopsia vilozităților coriale este efectuată folosind un singur acces (simultan). Acest lucru face posibilă creșterea semnificativă a conținutului de informații și a fiabilității diagnosticului prenatal, deoarece, de asemenea, face posibilă obținerea de informații despre dezvoltarea anormală a fătului sau infecția acestuia.

Tipuri de cercetare

În prezent, se practică 2 tipuri de biopsie corială:

Transabdominal, când accesul în cavitatea uterină și membranele fetale se realizează prin perforarea peretelui abdominal anterior.
Transcervical - prin canalul cervical, fără a încălca integritatea peretelui uterin.

Biopsia vilozității coriale transabdominale poate fi cu un singur ac sau cu dublu ac.

În prezent, tehnica transabdominală este cel mai adesea preferată. În acest caz, specialistul are acces la corionul situat de-a lungul pereților frontali sau laterali la orice nivel. Dar atunci când atașați embrionul de-a lungul suprafeței posterioare a uterului, este recomandabil să folosiți tehnica transcervicală.

Cum se efectuează prelevarea de vilozități coriale?

Înainte de procedură, femeii i se face o examinare preliminară. Include teste clinice generale de sânge și urină, analize pentru infecții majore și un frotiu vaginal pentru a determina gradul de puritate. Procedura este, de asemenea, obligatorie, în ciuda faptului că primul screening a fost efectuat recent. Adesea, ecografia este efectuată în ziua biopsiei. De altfel, specialistul evaluează mai întâi starea uterului și poziția embrionului, după care începe procedura de colectare a biomaterialului.

Deși prelevarea de vilozități coriale este o procedură invazivă, se efectuează în marea majoritate a cazurilor fără utilizarea anesteziei. În cazul tehnicii transabdominale, se poate folosi anestezia de aplicare, dacă este necesar, pentru a reduce disconfortul în momentul puncției cutanate.

Biopsia vilozităților coriale se efectuează sub control ecografic obligatoriu al poziției acului de puncție. În acest caz, se poate folosi metoda cu mâna liberă sau un adaptor special de puncție. Cu 1-2 ore înainte de examinare, femeii i se recomandă să bea mai multe pahare de apă, care vor umple vezica urinară și, prin urmare, vor îmbunătăți semnificativ vizualizarea cavității uterine.

În general, procedura (pentru opțiunea transabdominală) include:

Tratament antiseptic al zonei de pe abdomen care se presupune a fi folosită pentru puncție.
Puncția liniară a țesuturilor peretelui abdominal anterior și a uterului cu imersarea vârfului acului de puncție în miometru.
Schimbarea poziției acului astfel încât să fie îndreptat paralel cu membrana corială.
Imersarea acului în țesutul corionic, îndepărtarea mandrinei și aspirarea blândă a probei. În acest caz, pentru a colecta materialul, de conturul exterior al acului este atașată o seringă cu un mediu de transport. Dacă se folosește o tehnică cu două ace, numai acul interior cu un diametru mai mic este scufundat în corion. Un ac de ghidare mai gros acționează ca un trocar pentru puncția inițială a peretelui abdominal și a peretelui uterin.
Scoaterea acului, acoperirea locului de puncție cu un bandaj aseptic, monitorizarea cu ultrasunete a bătăilor inimii embrionului și a stării peretelui uterin.

În timpul biopsiei corionice transvaginale, materialul este colectat folosind un cateter subțire flexibil cu un dorn. În acest caz, colul uterin este fixat prin prinderea lui cu o pensetă cu glonț. Vârful cateterului este de asemenea introdus în corion paralel cu peretele uterin sub ghidaj ecografic.

De obicei, întreaga procedură nu durează mai mult de 30 de minute. Deși, atunci când corionul este situat pe pereții laterali ai uterului sau în colțurile acestuia, sunt posibile dificultăți tehnice de acces, ceea ce va crește durata biopsiei.

Pentru un diagnostic complet, este necesar să se obțină cel puțin 5 mg de țesut corionic. Volumul optim de biopsie este de 10-15 mg. Acest lucru vă va permite să efectuați mai multe tipuri de cercetări dacă este necesar.

Riscuri posibile ale procedurii

Invazivitatea acestei tehnici este principalul factor de risc pentru dezvoltarea posibilelor complicații și consecințe. Adevărat, acestea apar rar și nu sunt întotdeauna asociate cu erori tehnice în biopsia efectuată sau cu experiența insuficientă a medicului. În general, conform statisticilor medicale, nu mai mult de 4-5% dintre pacienți prezintă complicații grave.

De asemenea, merită să acordați atenție la câteva nuanțe. Prima se referă la viitoarele mămici.

Pacienții cu sânge cu factor Rh negativ trebuie să cumpere o capsulă cu imunoglobulină anti-Rh înainte de procedură. Acesta trebuie administrat nu mai târziu de 48 de ore după procedură. În unele cazuri, acest lucru se face imediat în clinică.

Femeile infectate cu HIV vor trebui să se supună unei terapii antiretrovirale mai intense din cauza riscului de a contracta această infecție la făt.

Tehnică

Există două moduri de a efectua procedura CVS - transabdominală și transcervicală. În prima metodă, intră în uter printr-o puncție în cavitatea abdominală. În al doilea - prin colul uterin.

Important! Metoda transcervicală este absolut contraindicată femeilor care suferă de prezența microflorei patogene în vagin de gradul III – IV de puritate.

Alegerea este făcută de medic în funcție de indicatorii medicali. Ambele metode presupun folosirea unui aparat cu ultrasunete, care permite medicului să controleze mișcarea acului, cantitatea de țesut prelevată pentru analiză și posibilele riscuri. Fără acest dispozitiv, BWH ar fi imposibil.

BVS - metoda transabdominala

Procedura este similară cu o intervenție chirurgicală simplă. Femeia se întinde pe masa de operație, apoi i se face o injecție de anestezic local în locul unde se va face puncția. Folosind un ac, ele pătrund cu atenție în peretele abdominal, pereții miometrului și ajung în cele din urmă la corion. Acul trebuie plasat paralel cu teaca pentru a evita deteriorarea acestuia.

Folosind o seringă cu mediu nutritiv, medicul captează cantitatea necesară de țesut vilozități coriale (cel puțin 5 mg) și scoate seringa.

În timpul unui piercing abdominal, o femeie poate avea ușoare crampe care vor semăna cu crampele menstruale.

BVC - metoda transcervicala

Pe plan extern, manipularea este similară cu o simplă examinare de către un ginecolog. Pacienta este poziționată pe un scaun ginecologic, pereții vaginali și colul uterin sunt fixați cu pense speciale, iar țesutul corionic este pătruns cu ajutorul unui cateter. Apoi, o seringă este atașată la cateter, după care materialul pentru analiză este colectat în același mod.

Când țesutul este colectat prin colul uterin, acesta va fi un test obișnuit de frotiu.

Biopsie vilozități coriale pentru sarcini multiple

Biopsia corială în timpul sarcinii multiple necesită profesionalismul medicului care efectuează procedura. Dacă vorbim doar despre latura tehnică a problemei, se poate observa că, pentru a determina cu exactitate cariotipul fiecărui făt, vilozitățile coriale trebuie prelevate din fiecare recipient fetal. Acest lucru este adesea necesar pentru a preveni așa-numitele situații conflictuale în timpul sarcinii, când un embrion interferează cu dezvoltarea celuilalt.

Cum să te comporți după procedură?

După procedura CVS, pacientul trebuie să fie complet în repaus. De obicei femeia este trimisă acasă cu o recomandare fermă să se odihnească atât fizic, cât și psihic.

Mamele care lucrează sunt sfătuite să-și ia o zi liberă. Timp de 1-2 zile, este strict interzis să ridicați ceva greu, precum și să faceți sex. În plus, pacienta trebuie să-și monitorizeze senzațiile și secrețiile vaginale.

Micile crampe care devin mai slabe în timp sunt normale. Dacă intensitatea spasmelor și a durerii crește, ar trebui să consultați imediat un medic.

De asemenea, un motiv pentru a contacta o clinică prenatală este scurgerile vaginale excesive apoase sau sângeroase. Acestea sunt semne ale întreruperii spontane a sarcinii, cu alte cuvinte, avort spontan.

rezultate

O analiză completă va fi gata nu mai devreme de 10-14 zile.

Materialul obținut în timpul procedurii este testat folosind diferite culturi de bacterii coloniale. Fiecare dintre ele reacționează la mutațiile din celulele vilozităților.

Este nevoie de două săptămâni pentru a efectua o verificare amănunțită. O astfel de analiză oferă dreptul de a pretinde că rezultatul este 99% precis.

Este posibil să aflați rezultatele preliminare în doar câteva zile. Așa-numita metodă FISH este ușor inferioară ca precizie față de cea tradițională.

În plus, se realizează doar contra unei taxe suplimentare. Mai mult, în fiecare laborator, în orice caz, analiza se va efectua în paralel folosind metoda tradițională.

Pentru a obține cel mai precis rezultat, materialul prelevat de la pacient trebuie să sufere o oarecare îmbătrânire. Prin urmare, metoda tradițională este de preferat.

Fiabilitatea analizei

Precizia rezultatelor analizei este de 99%. Procentul rămas este dat posibilității de eroare din cauza mozaicismului probabil. În cazul în care medicul suspectează o patologie similară la pacient, aceasta va fi cu siguranță îndrumată pentru a fi supusă unei alte proceduri invazive - amniocenteză sau cordocenteză. Dar deja într-o etapă ulterioară a sarcinii.

În plus, factorul uman sau șansa nu trebuie excluse complet. De exemplu, se întâmplă ca în timpul unei proceduri medicul să nu ia suficient țesut pentru a efectua o analiză completă.

De asemenea, este destul de rar, dar se întâmplă ca țesutul corion să nu poată fi cultivat. În astfel de cazuri, pacientul este îndrumat pentru o biopsie repetată a vilozităților coriale.

Unele laboratoare sunt supuse erorilor umane. Sau fenomene precum contaminarea unei probe de biopsie cu celule materne (acesta este atunci când analiza reflectă doar starea placentei în locul în care a fost prelevat materialul, și nu starea fătului). De aceea ar trebui să acordați atenție echipamentului și noutății echipamentelor din clinica în care urmează să urmați procedura.

Dacă există vreo îndoială cu privire la fiabilitatea analizei BCV, pacientului i se prescrie amniocenteză. Statisticile spun că în majoritatea cazurilor rezultatele studiilor sunt identice. Procentul de erori este mic.

Riscuri și consecințe

Înainte de a efectua procedura, viitoarea mamă trebuie să cântărească argumentele pro și contra și să țină cont de toate riscurile. Lipsa de informații dă naștere la speculații, iar conștientizarea vă permite să vă pregătiți pentru posibile consecințe.

Riscul de avort spontan după prelevarea de vilozități coriale este de 1-2%.

Toate celelalte riscuri sunt direct legate de profesionalismul personalului medical. Puncția barierelor naturale cu un ac implică cu siguranță ruperea capilarelor. Ca urmare, se poate forma un hematom retrocorial. Poate duce din nou la avort spontan.

Riscul de infecție intrauterină este de 0,1-0,5%. Să vă reamintim că acest incident amenință nu numai viața copilului, ci și a mamei.

Statistica complicațiilor precoce ale biopsiei

Procentul de avorturi spontane după metoda puncției transabdominale este de 0,5–1,5%, în timp ce după analiza transcervicală este de aproape 7,5%.
Poate exista o ușoară sângerare de la locul puncției.
Se pot forma hematoame de perete, care provoacă desprinderea ovulului fecundat.
Există riscul unei infecții intrauterine.

Statistica complicațiilor tardive ale BVC

Uneori apare nașterea prematură.
Copilul poate fi ușor în greutate.

Este necesar să se efectueze analize?

Prelevarea vilozităților coriale nu este una dintre analizele pe care medicul va insista să le efectueze. Îngrijorarea în acest caz este justificată, deoarece există riscul de avort spontan. Dar totalitatea indicațiilor medicale pentru procedură este atât de mare încât depășește temerile.

Care sunt consecințele refuzului?

Dacă o femeie refuză să se supună procedurii, va experimenta stres permanent pe toată perioada sarcinii, ceea ce poate provoca avort spontan sau moartea fătului.

Biopsia vilozităților coriale este necesară nu numai pentru a decide dacă întrerupeți o sarcină sau utilizați un fel de tratament intrauterin, ci și pentru pregătirea nașterii. Dacă această procedură nu este efectuată, justificată de indicatori medicali, atunci:

există riscul de a avea un copil cu patologii despre care medicul nu va ști;
maternitatea poate să nu aibă echipamentul necesar sau terapie intensivă pentru nou-născuți dacă apar brusc complicații în timpul nașterii;
Fără să știe pentru ce să se pregătească, părinții pot suferi traume psihologice severe după nașterea unui copil cu dizabilități de dezvoltare.

Unde pot fi testat, cost și recenzii

Politica de prețuri nu este ceva la care ar trebui să acordați atenție atunci când alegeți o clinică pentru a fi supus unei proceduri CVS. Viitoarea mamă ar trebui să studieze statisticile instituției medicale, în special punctul despre procentul de avorturi spontane după o biopsie. În plus, merită să evaluăm profesionalismul personalului medical al clinicii.

Costul aproximativ al unei biopsii a vilozităților coriale variază de la 6.000 de ruble la 27.000 de ruble.

Cât despre recenzii. Există atât pozitive, cât și negative. Și factorii subiectivi sunt în mare parte vinovați pentru acest lucru. Totul depinde de calificările medicului care efectuează manipularea. Și, de asemenea, de la pragul durerii unei femei. Prin urmare, va fi încă mai de încredere să ne concentrăm pe statisticile uscate.

Metode invazive de diagnostic prenatal (video)

Orice diagnosticare poate fi efectuată numai după ce vă dați acordul. Deși CVS este o metodă invazivă, procentul de complicații după prelevare este foarte mic. Mai ales dacă comparați gradul de risc cu posibilitatea de a obține rezultate precise despre starea și dezvoltarea fătului deja în stadiile incipiente ale sarcinii. Deci nu ar trebui să refuzați testul dacă vi se prescrie din motive medicale. Doar fii foarte responsabil atunci când alegi clinica unde o vei lua.

Biopsia vilozităților coriale este un test medical special efectuat între săptămânile a zecea și a douăsprezecea de sarcină (perioada exactă a „poziției interesante” este determinată de ultrasunete). Cu ajutorul acestuia, puteți afla cele mai complete informații despre starea embrionului în acest moment.

Procedura Analiza stării fetale
disconfort femeii gravide pe monitor
noua viata bebelus sarcina

Aproximativ până în a 16-a săptămână a „poziției interesante”, corionul este complet transformat în placentă. Dar chiar și înainte de a 19-a săptămână, puteți face o biopsie a vilozităților coriale a țesuturilor necesare pentru studiu (se întâmplă ca din anumite motive testul să nu fi fost efectuat la momentul ideal). Dar materialul va fi luat din placentă, și nu din corion.

În timpul unei biopsii, sunt selectate celulele situate în membrana exterioară a fătului, adiacente direct uterului. Această membrană este acoperită în întregime cu vilozități și se numește corion.

Unul dintre dezavantajele semnificative ale procedurii este prețul acestei proceduri. Dar, după cum se spune, nu este momentul să economisiți bani.

Determinarea stării de sănătate a fătului

De ce este necesară această procedură:

pentru a afla dacă embrionul în creștere are anomalii sau dacă există vreun motiv de îngrijorare;
Folosind această procedură, sunt diagnosticate multe boli, inclusiv cele ereditare (de exemplu, hemofilia);
analiza biopsiei vilozităților coriale cu o probabilitate foarte mare, de aproape 100%, vă permite să identificați diferite defecte ale fătului care apar din cauza anomaliilor cromozomiale (cel mai cunoscut și comun astfel de defect este sindromul Down);
Pe baza rezultatelor testelor, femeia are timp să cântărească argumentele pro și contra și să ia o decizie finală: să-și continue sau nu sarcina (dacă află despre posibilele riscuri și anomalii ale embrionului).

Indicatii de utilizare

Indicațiile pentru procedură sunt următoarele.

Prelevarea vilozităților coriale este foarte recomandată femeilor însărcinate care și-au sărbătorit deja 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că există o relație directă între frecvența defectelor congenitale și vârsta femeii. Cu cât viitoarea mamă este mai în vârstă, cu atât riscul este mai mare.
Femeia a avut deja o sarcină, din care a rezultat un copil cu defecte congenitale.
Viitoarea mamă a avut vreodată un avort spontan sau o naștere mortă.
Fișa medicală indică faptul că viitoarea mamă s-a plâns vreodată de o absență prelungită a menstruației (mai mult de 6 luni pe an).
Rezultatele primei ecografii, obligatorii pentru toate viitoarele mămici, care se efectuează între a 12-a și a 14-a săptămână de sarcină, au arătat că fătul este predispus la anomalii de dezvoltare.
Părinții nu au putut să conceapă un copil pe cont propriu pentru o lungă perioadă de timp, drept urmare au fost diagnosticați cu infertilitate primară.
Părinții sunt rude de sânge (riscul de patologii la făt este mare, este necesară o biopsie a vilozităților coriale).
Unul sau ambii părinți au o tulburare genetică. Testul va determina dacă aceste tulburări sunt transmise fătului.
Este necesar să se determine sexul copilului nenăscut (unele boli genetice sunt tipice numai pentru băieți, de exemplu, hemofilia de orice tip).
Fără să știe de sarcină, femeia a făcut o radiografie.
Într-un stadiu incipient al „situației interesante”, femeia a luat medicamente care au avut un efect negativ asupra vieții în curs de dezvoltare. În acest caz, o prelevare de vilozități coriale efectuată la 10, 11 sau 12 săptămâni arată de obicei că riscul de malformații congenitale la făt este extrem de mare.
La momentul în care a avut loc deja concepția, viitoarea mamă era afectată de factori nefavorabili. De exemplu, ea ar fi putut fi într-o zonă cu un fond radioactiv ridicat sau a inhalat substanțe nocive.

Metode de realizare a procedurii

Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale în timpul sarcinii, vezi fotografiile și descrierile de mai jos.

Există diferite recenzii despre biopsia vilozităților coriale. Majoritatea covârșitoare a femeilor notează că această procedură este nedureroasă, deși nu plăcută: atât din punct de vedere fizic, cât și psihologic.

Majoritatea celor care au făcut-o la timp, dar rezultatele nu au fost confirmate sau nu au fost suficient de fiabile, vorbesc negativ despre biopsia vilozităților coriale. Acest lucru este extrem de rar, dar se întâmplă, deoarece realizările medicinei moderne nu sunt 100% perfecte.

Personalul medical raportează de obicei rezultatele unei biopsii a vilozităților coriale cu risc identificat de sindrom Down la făt cât mai repede posibil, literalmente imediat ce devin cunoscute. În schimb, absența știrilor în acest caz este o veste bună.

Riscuri și posibile pericole

Un test pentru identificarea posibilelor anomalii de dezvoltare la făt este, desigur, o procedură importantă, dar, din păcate, nu este absolut sigur atât pentru făt, cât și pentru însăși însărcinată. După o biopsie a vilozităților coriale, sunt posibile complicații pentru viitoarea mamă și/sau fătul însărcinat.

Analiza pentru prezența patologiilor

Risc pentru viitoarea mamă: în timpul testului, o infecție poate pătrunde în cavitatea uterină.

Riscuri pentru fat:

amenințarea de avort spontan cauzată de detașarea ovulului;
copilul se poate naște cu greutate corporală mică (până la 2,5 kg);
copilul se poate naște înainte de termen.

Riscurile de mai sus sunt practic reduse la zero dacă procedura este efectuată de un specialist cu înaltă calificare și experiență.

Multe femei se întreabă: ar trebui să facă o biopsie a vilozităților coriale sau amniocenteză, în care se ia lichid amniotic pentru analiză? Este de remarcat faptul că pericolul pentru mamă și embrion în ambele cazuri va fi aproximativ același. De asemenea, fiabilitatea ambelor teste nu este diferită.

Cu toate acestea, amniocenteza se efectuează la un moment diferit: din a 15-a până în a 20-a săptămână a „situației interesante” (biopsie din a 10-a până la a 12-a săptămână). Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci la 20-22 de săptămâni riscul posibilelor complicații de la un avort pentru o femeie este mai mic, ceea ce este un plus cert pentru alegerea unei biopsii.

Nu este recomandat să faceți o biopsie a vilozităților coriale transcervicale în prezența unuia sau mai multor polipi deciduiali, de asemenea, nu merită îndepărtarea polipilor - acest lucru prezintă un risc de avort spontan și poate provoca și naștere prematură.

Contraindicațiile pentru procedură sunt, de asemenea:

risc de avort spontan;
boli inflamatorii ale organelor feminine sau ale pielii abdominale (în funcție de tipul de biopsie efectuată);
Infecția cu HIV a unei viitoare mame nu este un motiv pentru a refuza testul, dar deoarece probabilitatea transmiterii infecției de la mamă la făt crește, femeii i se prescrie o doză crescută de medicamente antiretrovirale.

Mulțumesc 0

S-ar putea să fiți interesat de aceste articole:

Viitoarele mame sunt de obicei speriate cand medicii recomanda sa fie supuse unei prelevari de vilozitati coriale. Această procedură nu este o examinare obligatorie în timpul sarcinii, dar uneori devine necesară. Să ne uităm la ce este o biopsie a vilozităților coriale și, de asemenea, să ne familiarizăm cu indicațiile și metodele pentru efectuarea acesteia.

Ce este prelevarea de vilozități coriale?

O biopsie a vilozităților coriale este un test care îndepărtează o probă mică de vilozități coriale - proeminențe ale placentei care conțin același material cromozomial ca și fătul. Studiind această probă de țesut, puteți afla compoziția cromozomială a nucleelor celulare ale bebelușului fără a afecta copilul însuși. Efectuarea unei biopsii a vilozităților coriale face posibilă diagnosticarea multor malformații congenitale: sindromul Down, fibroza chistică, sindromul Turner, sindromul Edwards, anemia falciforme, sindromul Klinefelter și mai mult de o sută de patologii cromozomiale rare. În plus, este folosit pentru a determina multe boli ereditare, cum ar fi hemofilia și idioția amaurotică.

Biopsia vilozităților coriale nu este o procedură de diagnostic complet sigură. Conform statisticilor medicale, o femeie însărcinată din o sută suferă un avort spontan după această intervenție. În plus, un astfel de test este costisitor, așa că multe viitoare mămici, cu ajutorul unui medic, aleg un test alternativ.

Biopsia vilozităților coriale: indicații de efectuare

Există anumite indicații pentru biopsia vilozităților coriale:

Femeia însărcinată are peste 35 de ani. Cu cât viitoarea mamă este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul ca copilul ei să dezvolte sindromul Down și alte patologii cromozomiale;
Rezultate discutabile ale screening-ului prenatal. Dacă, după testul de sânge al unei femei sau o scanare cu ultrasunete a fătului, se determină o probabilitate mare de a avea un copil cu o anomalie genetică sau cromozomială, medicii prescriu adesea o biopsie a vilozităților coriale;
Necesitatea de a determina sexul copilului nenăscut. Apare de obicei atunci când unul dintre părinți este purtător al unei boli care provoacă anomalii în dezvoltarea fătului (hemofilie, distrofie musculară Duchenne etc.);
Familia are deja un copil cu un defect la nivel cromozomial.

Cum se efectuează o biopsie a vilozităților coriale?

Medicii numesc perioada ideală pentru efectuarea unei biopsii a vilozităților coriale 11-13 săptămâni de sarcină. În această perioadă, rezultatele cercetării sunt cele mai de încredere. Înainte de procedură, femeia însărcinată trebuie să fie supusă unor examinări. În primul rând, pentru a confirma numărul de fetuși și anomalii în dezvoltarea lor, femeia este trimisă pentru o ecografie a organelor pelvine. De asemenea, este necesar să se determine grupa de sânge și factorul Rh. Uneori, dacă Rh este negativ, este necesar să se administreze un medicament special după o biopsie.

În unele cazuri, momentul biopsiei vilozităților coriale este ușor întârziat. Deci, dacă este necesar, studiul se efectuează la 10-19 săptămâni de sarcină. În orice caz, doar un medic poate determina fezabilitatea și timpul de implementare.

Deci, cum se face o prelevare de vilozități coriale? În funcție de localizarea placentei, medicul poate efectua manipulări prin colul uterin (biopsie transcervicală) sau pe pielea abdomenului (prelevare de vilozități coriale abdominale).

În timpul biopsiei corionului abdominal, pielea abdomenului este șters cu o soluție de alcool sau iod, apoi se aplică anestezie locală și se introduce un ac subțire lung în cavitatea abdominală, care intră în placentă și preia o bucată de țesut pentru analiză.

Când efectuează o biopsie transcervicală, medicul tratează mai întâi vaginul și colul uterin cu un antiseptic, după care introduce o sondă în placentă și ia o mică probă din țesutul acesteia pentru examinare.

Ambele tipuri de biopsii sunt efectuate cu ultrasunete. Acest lucru este necesar pentru ghidarea precisă a acului sau a sondei.

La finalizarea manipulărilor, proba de țesut este trimisă la laborator, unde este plasată într-un mediu special care favorizează diviziunea celulară. După ceva timp, celulele sunt descompuse cu o enzimă specială și analizate pentru anomalii genetice și cromozomiale.

Ce se întâmplă după procedură?

După o biopsie a vilozităților coriale, o femeie însărcinată ar trebui să petreacă restul zilei în liniște absolută acasă, evitând chiar și efortul fizic minor. În decurs de 1-2 zile, poate avea ușoare crampe în zona abdominală, ceea ce este destul de normal. În următoarele 2-3 zile după biopsie, nu trebuie să ridicați obiecte grele, să aveți o viață intimă și să evitați călătoriile cu avionul.

Este necesar să apelați urgent un medic dacă, în primele zile după biopsia vilozității coriale:

Crampele abdominale dureroase s-au intensificat;
Există scurgeri vaginale abundente, sângeroase sau apoase.

Rezultatele studiului sunt de obicei gata la 7-10 zile de la trimiterea probei de țesut la laborator. Rezultatele preliminare pot fi aflate în 2-3 zile. Un rezultat negativ va confirma că fătul nu are defecte de dezvoltare la nivel de gene și cromozomi. Cu toate acestea, este important de luat în considerare: o astfel de concluzie nu este o garanție că copilul se va naște complet sănătos. 4,8 din 5 (24 voturi)