Clinica CIR din Butovo vede nu doar medici ginecologi și ecografiști adulți. Aici, în noua noastră clinică confortabilă din New Moscow, avem specialiști excelenți pentru copii - pediatri, specialiști în ecografie pediatrică, un ortoped și un ginecolog pediatru sunt organizate zile deschise pentru copii și părinții lor. Copiii de orice vârstă sunt bineveniți la clinică!
Astăzi vom vorbi despre mai multe tipuri de examinări cu ultrasunete care se efectuează tuturor bebelușilor cu vârsta de peste 1 lună - ecografie a creierului, ecografie a articulațiilor șoldului, ecografie a organelor abdominale și, de asemenea, vă vom spune unde și cum să faceți. efectuarea unei ecografii la un nou-născut.
Prima ecografie a unui nou-născut
Ce? Pentru ce? Cum? si pentru ce?
Pentru fiecare nou-născut la vârsta de o lună se recomandă trei examinări ecografice: ecografie cerebrală sau neurosonografie, ecografie a articulațiilor șoldului și ecografie a organelor abdominale. Toate aceste studii sunt combinate cu termenul „screening cu ultrasunete al nou-născutului”. Scopul principal al acestor studii este identificarea posibilelor tulburări congenitale în formarea organelor pentru a oferi copilului asistența necesară în timp util sau pentru a asigura o monitorizare atentă a sănătății copilului.
Ecografia creierului la un nou-născut sau neurosonografia (NSG).
Ecografia creierului (aceasta este ceea ce mamele pot numi „ultrasunete ale creierului” sau „ultrasunete ale capului”) se efectuează în mod obișnuit tuturor copiilor din prima lună de viață. Nu vă alarmați dacă pediatrul dumneavoastră prescrie un astfel de test pentru copilul dumneavoastră, acesta nu necesită indicații speciale și este complet sigur pentru copil. Examinarea cu ultrasunete a creierului face posibilă evaluarea structurii și dimensiunii structurilor creierului, ceea ce face posibilă identificarea unor anomalii congenitale și boli dobândite în timpul dezvoltării intrauterine a copilului. Neurosonografia este utilizată pentru a detecta prezența chisturilor, hidrocefaliei, hemoragiilor intracraniene și a defectelor de dezvoltare. Practic, ultrasunetele creierului sunt efectuate prin fontanela mare dintre oasele frontale și parietale, motiv pentru care neurosonografia este uneori numită în mod eronat „ecografia fontanelelor”. Acest studiu nu necesită pregătire specială și este efectuat în orice moment convenabil. 
Ecografia articulațiilor șoldului unui nou-născut.
Examinarea cu ultrasunete a articulațiilor șoldului este prescrisă tuturor copiilor cu vârsta peste o lună. Faptul este că nu toate modificările în structura articulațiilor șoldului pot fi detectate în timpul examinării copilului, iar o ecografie poate detecta sau confirma posibile modificări ale structurii articulației, cum ar fi displazia și luxația articulației șoldului. Cu această patologie, cartilajul și ligamentele articulației nu țin capul femurului în cavitatea articulară, care este plină de dezvoltarea complicațiilor pe măsură ce copilul crește dacă tratamentul nu este prescris în timp util. Dacă se pune un astfel de diagnostic, ar trebui să consultați un medic ortoped care va selecta tratamentul pentru restabilirea funcției articulare. În timpul tratamentului, copilul este supus monitorizării regulate cu ultrasunete pentru a evalua eficacitatea.
Ecografia organelor abdominale la nou-născut.
De asemenea, se efectuează la toți copiii pentru a exclude malformațiile congenitale ale organelor abdominale. În acest studiu sunt evaluate următoarele organe: structura, dimensiunea și structura ficatului, vezica biliară, dimensiunea și structura pancreasului, dimensiunea splinei.
Ecografia rinichilor.
Rinichii fac, de asemenea, parte dintr-unul dintre sistemele vitale ale corpului nostru, fără de care funcționarea sa optimă este imposibilă. Prin urmare, pe lângă studiile de bază, efectuăm ecografii ale rinichilor și ale altor organe ale sistemului urinar (uretere, vezică urinară) ca parte a screening-ului nostru cu ultrasunete a nou-născuților. În timpul unei ecografii, sunt descrise locația, dimensiunea și structura rinichilor și sunt identificate unele afecțiuni patologice congenitale. Această procedură de diagnosticare este o metodă suplimentară și nu mai puțin semnificativă de evaluare a sănătății copilului decât studiile incluse în lista obligatorie.
Ecografie în secția de copii a Centrului Central de Cercetare - 1 procedură complexă!
La CIR am combinat toate examinările ecografice de mai sus într-o singură procedură screening-ul cu ultrasunete la nou-născuți. Efectuarea mai multor ecografii în același timp într-o singură programare este sigură pentru copil și foarte convenabilă pentru mamă: copilul trebuie adus o dată la clinică, dezbracat și îmbrăcat o dată. Clinica noastră este caldă și confortabilă pentru copii atât de mici. Întregul complex durează aproximativ 30 de minute. În timpul examinării, pe senzorul cu ultrasunete se aplică un gel pe bază de apă, astfel încât să nu existe aer între piele și senzorul dispozitivului. Este transparent, inodor, nu provoacă alergii și poate fi îndepărtat cu ușurință cu un șervețel.
Pregătirea pentru o ecografie a unui nou-născut.
Pentru a face copilul să se simtă mai relaxat, verificați scutecul înainte de a intra la birou.
Înainte de a efectua o ecografie a organelor abdominale, este important să calculați timpul astfel încât să veniți la examinare imediat înainte de următoarea hrănire.
Când mergeți la o examinare cu ultrasunete, îmbrăcați copilul cu îmbrăcăminte care să expună confortabil zona necesară examinării. Din experiența noastră, putem spune că este de preferat (și mai confortabil pentru copil) să porți pantaloni și un tricou pentru a dezvălui cu ușurință una sau alta parte a corpului la rândul său - la urma urmei, cercetarea noastră este efectuată literalmente ". din cap pana in picioare"!
Siguranța ecografiei pentru un nou-născut.
Esența ultrasunetelor este că o undă ultrasonică este reflectată din țesuturi și o imagine specială a țesuturilor și organelor apare pe monitorul dispozitivului. Metoda de diagnostic cu ultrasunete nu are contraindicații sau efecte secundare, fiind o metodă de diagnostic sigură, accesibilă și de încredere.
Unde să faci o ecografie pentru un nou-născut?
Filiala CIR cu un departament de pediatrie este situată în New Moscow, unde există un număr mare de familii tinere, nou-născuți și copii de toate vârstele. Oamenii vin la noi din sudul și nordul Butovo, Kommunarka, Shcherbinka, Podolsk, Klimovsk și alte zone ale Noii Moscove. Sondajul nostru a arătat că pacientele CIR care au fost observate în timpul sarcinii în alte clinici CIR își aduc bebelușii la Butovo.
Este recomandat să faceți prima ecografie unui nou-născut când acesta are exact o lună. Ecografia pentru nou-născuți (normal) poate fi o modalitate unică de a detecta patologii ascunse ale organelor interne. Dacă sunt detectate, copilul poate fi vindecat, deoarece timpul necesar pentru această terapie nu se va pierde.
Ecografia normală a inimii la un nou-născut
Ecocardiografia unui nou-născut este inclusă în lista examinărilor necesare care trebuie făcute pentru un nou-născut înainte de a împlini vârsta de un an. În ciuda acestui fapt, există o listă de indicații pentru o astfel de ecografie:
Standardele de examinare cu ultrasunete pentru un copil de o lună vor fi următoarele:
- Dimensiunea VS (diastolă): pentru sugari de sex masculin - de la 1,9 la 2,5 cm, pentru sugari - 1,8 - 2,4 cm;
- Dimensiunea VS (sistolă): aproximativ aceeași la ambele sexe - de la 1,2 la 1,7 cm;
- Grosimea peretelui pancreasului este de la 2 la 3 mm;
- Septul dintre ventriculi are o grosime de 3 până la 6 mm;
- LA în diametru: la băieți-sugari de la 1,3 la 1,8 cm, la fete-sugari - de la 1,2 la 1,7 cm;
- Diametrul VS: la sugari de sex masculin - de la 0,6 la 1,4 cm, la sugari - de la 0,5 la 1,3 cm;
- Peretele posterior al VS: la ambele sexe grosimea sa este de 3–5 mm;
- Viteza sângelui care trece lângă valva pulmonară este de 1,3 metri pe secundă.
VS – ventricul stâng, RV – ventricul drept, LA – atriul stâng.
Ecografia unui nou-născut la 1 lună: parametri normali ai creierului
Ecografia creierului la nou-născuți (normal) este o examinare foarte importantă. Ecografia creierului la nou-născuți (normală) se numește altfel neurosonografie. Ecografia capului nou-născutului și normele acestui studiu ne permit să evaluăm starea vaselor și fluxul sanguin din acestea, precum și să determinăm zona în care circulația sângelui nu este normală (ischemie) și zona de infarct (celulele din această zonă). sunt afectate din cauza fluxului sanguin insuficient).
O ecografie a creierului nou-născutului, a cărei decodare (normală) este efectuată numai de un medic, se face, de asemenea, pe baza următoarelor indicații:
- Travaliu care a fost prea rapid sau prea lent;
- Greutatea copilului născut este mai mică de 2 kg 800 g;
- Penetrarea infecțiilor în uterul mamei în timpul sarcinii;
- Nașterea unui copil înainte de a treizeci și șasea săptămână de sarcină;
- Lipsa plânsului în momentul nașterii copilului;
- Traumă la naștere și rămâne la terapie intensivă după aceasta;
- Hernie cerebrală la un nou-născut;
- Prezența patologiei cerebrale în timpul unei ecografii obligatorii în timpul sarcinii;
- operatie cezariana;
- Paralizie, strabism și pareză.
Ecografia capului la nou-născuți: norma și abaterile de la rezultate sunt următoarele:
Ventriculii ar trebui să fie cavități care conțin lichid cefalorahidian. Scopurile si indicatiile necesare studiului. Dacă ventriculul este dilatat, poate indica hidrocefalie, ceea ce înseamnă o acumulare de lichid cefalorahidian în craniu.
Obțineți o consultație medicală gratuită
Copilul tău se naște. Pentru a se asigura că sănătatea copilului este în regulă și că nu există tulburări de dezvoltare, medicii efectuează deja în primele luni de viață o serie de examinări, inclusiv examinarea cu ultrasunete a organelor interne. Diagnosticarea cu ultrasunete vă permite să identificați bolile ascunse la un copil. Unele dintre ele ar putea apărea înainte de naștere, altele în timpul nașterii. Pentru un medic pediatru, ultrasunetele este întotdeauna de preferat altor metode de cercetare instrumentală (tomografie computerizată, rezonanță magnetică nucleară, radiografie), deoarece această metodă este cea mai sigură pentru copil.
Momentul ecografiei și care organe sunt examinate mai întâi pot diferi ușor în funcție de regiunea în care s-a născut copilul, de echipamentul tehnic al maternității și clinicii.
Ecografia creierului
În zilele 3-5 din viața bebelușului (încă în maternitate), se efectuează o ecografie a creierului sau neurosonografie. La un nou-născut, oasele craniului nu se închid strâns, lăsând spații între ele - fontanele, prin care pot trece undele ultrasonice. Cel mai adesea, o ecografie a creierului este efectuată prin fontanela mare - chiar și părinții o pot găsi cu ușurință pe capul copilului. În mod normal, emisferele creierului și toate structurile sale ar trebui să fie simetrice. Nu ar trebui să existe formațiuni străine sau modificări în ventriculii creierului.
Ventriculii sunt mai multe cavități ale creierului care comunică între ele și măduva spinării. Conțin lichid cefalorahidian, care hrănește creierul și îl protejează de leziuni.
Ecografia poate detecta boli ale creierului precum chisturi (cavități pline cu lichid), hidrocefalie (apă pe creier), hemoragii intracraniene, leziuni ischemice ale creierului (apar atunci când există o lipsă de oxigen) și tulburări congenitale ale dezvoltării creierului. În funcție de tipul și severitatea bolii detectate, medicul va planifica un tratament suplimentar pentru copil, va decide dacă este necesară o intervenție chirurgicală sau dacă este pur și simplu necesară monitorizarea stării copilului.
Bolile congenitale ale rinichilor sunt destul de frecvente - la aproximativ 5% dintre nou-născuți. Una dintre cele mai frecvente probleme este pieloectazia - mărirea pelvisului renal. Destul de des, rinichii revin la normal fără intervenții suplimentare, dar supravegherea de specialitate și ultrasunetele repetate sunt necesare în lunile următoare de viață ale copilului.
Dacă, în timpul unei examinări în maternitate, un medic neonatolog pediatru dezvăluie un murmur în inima copilului, copilul va avea o electrocardiogramă și, dacă este necesar (și posibil), o ecografie a inimii. Până când copilul se naște, plămânii lui nu funcționează și primește oxigen din sângele mamei, așa că inima fetală funcționează diferit de inima bebelușului. Are o gaură suplimentară (fereastră ovală) și vase, care ar trebui să se închidă la câteva zile după nașterea copilului. Uneori acest lucru nu se întâmplă.
Adesea fereastra ovală rămâne deschisă mult timp și acest lucru poate fi detectat doar cu ultrasunete. În viitor, copilul ar trebui să fie sub supravegherea unui cardiolog și să fie supus în mod regulat examinări repetate pentru a se asigura că nimic nu-i amenință viața.
Dacă în maternitate s-a descoperit un defect cardiac mai grav, copilul va fi trimis pentru tratament la un centru specializat. În cazurile în care nu este posibilă efectuarea unei ecografii a creierului și a inimii în maternitate, aceste examinări vor fi efectuate la clinică.
Când veniți la clinică pentru prima dată (de obicei la vârsta de 1 lună), medicul curant trebuie să trimită copilul pentru o ecografie a articulațiilor șoldului. Scopul principal este identificarea displaziei de șold. Această boală se dezvoltă atunci când oasele care formează o articulație nu se formează corect. Rezultatul este subluxația sau luxația articulației.
Cauzele exacte ale dezvoltării bolii nu au fost pe deplin stabilite. Displazia apare la 1-3% dintre nou-născuți. Mai des la fete. Primele semne de displazie pot fi identificate de un medic în timpul examinării. De exemplu, picioarele unui bebeluș variază în lungime sau pliurile de pe picioare sunt asimetrice. Detectarea tardivă a bolii articulare face tratamentul foarte dificil și reduce șansele de finalizare cu succes a acesteia. În aceste cazuri, diagnosticul precoce cu ultrasunete devine deosebit de important.
Displazia de șold se tratează în primul rând cu ajutorul diverselor aparate ortopedice. În plus, se efectuează exerciții terapeutice, fizioterapie și masaj.
În maternitate, o proaspătă mămică, care abia și-a revenit după naștere, va trebui să dea acordul pentru o serie de examinări pentru copilul ei. Mulți sunt înspăimântați de acest curs al evenimentelor: teste, vaccinare, mai multe teste, apoi un fel de screening pentru nou-născuți, un test de călcâi.
Da, acest lucru este de înțeles și nimeni nu argumentează cu asta, că după nașterea copilului trebuie să fii examinat pentru a te asigura că este sănătos și se va dezvolta normal după externarea din spital. Și dacă sunt identificate probleme de sănătate, va fi necesar să se ia măsuri adecvate pentru tratament în timp util.
Dar adevărul este că în maternitate nu se deranjează întotdeauna să-i spună mamei clar, în limbaj uman, nu medical, despre esența examinărilor efectuate.
Nu, în principiu, cel mai adesea ei spun povestea pe scurt. Dar uneori nu. Sau o spun în așa fel încât mama să nu înțeleagă nimic. Iată, de exemplu, testul călcâiului. Ce este și pentru ce se face? Exact despre asta vom vorbi astăzi.
În primul rând, femeilor postpartum li se cere să completeze informații personale într-un formular pentru această analiză. Mamele au o mulțime de întrebări. Este greu să-ți dai seama singur. Și, din nou, medicii nu au întotdeauna timpul și dorința de a răspunde în detaliu la toate întrebările care interesează mamele.
„Acesta este pentru laboratorul de genetică medicală și acesta este pentru laboratorul nostru”, este adesea singura informație care va fi furnizată părinților de un asistent de laborator mereu ocupat care a venit să ia un test de sânge de la un nou-născut.
Pentru ca această realitate să nu sperie mamele, astăzi vom vorbi despre examinările obligatorii ale nou-născutului. Cu alte cuvinte, să vorbim despre screening-ul nou-născuților. De ce, când și de ce se face asta...
Ce este screeningul nou-născutului (screeningul neonatal)?
Screeningul neonatal este o examinare în masă gratuită a nou-născuților în primele zile de viață pentru prezența anumitor boli genetice. Acesta este un fel de cadou pentru fiecare nou membru al societății, garantat de stat.
Vă permite să identificați boli severe (din punct de vedere al consecințelor) atunci când copilul nu are încă nicio manifestare a acestor boli. La urma urmei, atunci când orice simptom al bolilor genetice se face simțit, părinții și medicii se confruntă mai des cu o evoluție severă sau cu complicații ale bolii (o stare de decompensare).
Și o astfel de stare este deja dificil de compensat, adică de a stabiliza sau inversa fluxul.
În Rusia, la recomandarea Organizației Mondiale a Sănătății, screening-ul nou-născuților a fost efectuat timp de cincisprezece ani. Acum screening-ul face posibilă examinarea copiilor pentru cinci patologii genetice. Lista lor: fenilcetonurie, fibroză chistică, hipotiroidism congenital, sindrom adrenogenital, galactozemie.
Când se ține?
În a 4-a zi, nou-născuților li se prescrie prelevarea de sânge de la călcâi. Prin urmare, screening-ul se mai numește și testul călcâiului.
Pentru bebelușii care se grăbesc să se nască înainte de termen, screening-ul se efectuează în a 7-a zi.
Dacă copilul a fost externat mai devreme din maternitate, de exemplu, în a 3-a zi, atunci se efectuează prelevarea de sânge în clinică.
Analiza trebuie făcută pe stomacul gol, nu mai devreme de 3 ore după ultima masă.
Diagnosticul precoce, atunci când sângele a fost prelevat de la un nou-născut înainte de a treia zi, dă adesea rezultate fals pozitive sau fals negative. Prin urmare, perioada optimă pentru examinarea bebelușilor este considerată a patra zi din viața copilului.
Din același motiv, nu ar trebui să amânați testarea genetică dincolo de a zecea zi de viață a bebelușului.
Cum se realizează?
Sângele periferic este colectat din călcâiul bebelușului. Acest lucru vă permite să obțineți volumul necesar de sânge pentru examinare. Prelevarea obișnuită de sânge de la degetul unui copil nu este potrivită aici.
Locul puncției este pre-tratat cu un antiseptic. Puncția nu se face mai adânc de 2 mm.
O picătură de sânge este aplicată pe o parte specială a filtrului din formularul de testare, unde sunt conturate cinci cercuri (câte unul pentru fiecare boală). În acest caz, sângele ar trebui să treacă prin hârtie.
În viitor, un laborator de genetică medicală va determina prezența bolii la un copil pe baza unei pete de sânge uscat. Analiza se face în zece zile.
Formularul de testare are o altă parte (pașaport), care este completată de mame. În el, ele indică informațiile personale ale bebelușului, numerele de telefon și adresele la care poate fi contactat și/sau instituția în care copilul va fi observat după externare.
Completarea acestor date trebuie abordată extrem de serios și atent. În caz contrar, un răspuns pozitiv al testului despre prezența unei boli la copil ar putea să nu găsească destinatarul la timp. Și timpul va fi pierdut.
Ce dă?
Examinarea destul de precoce face posibilă identificarea bolilor metabolice genetice în stadiul preclinic. Adică atunci când nu există manifestări de patologie. În același timp, dacă tratamentul este început în timp util în această perioadă, atunci șansele unui rezultat favorabil al bolii sunt mult mai mari.
Mai mult decât atât, în unele cazuri este posibil să se învingă boala dacă dieta și stilul de viață al copilului sunt ajustate în timp. Și apoi, la o vârstă mai matură, o persoană poate să nu aibă deloc nevoie de tratament.
Screening-ul vă permite să identificați următoarele boli metabolice genetice.
Fenilcetonurie
Aceasta este o boală ereditară congenitală asociată cu o tulburare metabolică a aminoacidului fenilalanina. Acest lucru se întâmplă din cauza unei perturbări în sinteza enzimelor hepatice care promovează conversia aminoacidului fenilalanina într-un alt aminoacid - tirozină.
Fenilalanina și derivații săi, acumulându-se excesiv în sânge, acționează ca o otravă asupra sistemului nervos.
Incidența acestei boli în rândul populației variază în funcție de regiune. În medie - 1 caz la 7000-10000 de nou-născuți.
Debutul bolii se manifestă inițial prin vărsături persistente, letargie sau, dimpotrivă, excitabilitatea copilului. Astfel de bebeluși au un miros specific de urină și transpirație - „miros de șoarece”.
Semnele tardive ale patologiei includ întârzierea dezvoltării psihomotorii, fizice și mentale, tremurături (tremurări) ale membrelor, convulsii și convulsii epileptice.
Crizele sunt persistente și practic rezistente la terapia anticonvulsivante. În absența unui tratament specific, boala progresează lent.
Tratamentul fenilcetonuriei constă în urma unei diete speciale (fără proteine).
Dacă screening-ul pentru fenilcetonurie arată un rezultat pozitiv, atunci se repetă testarea genetică moleculară. Se determină și conținutul de fenilalanină din sânge și se efectuează o analiză biochimică a urinei. În cazurile severe ale bolii cu sindrom convulsiv, se efectuează un EEG (electroencefalogramă) și un RMN al creierului.
Fibroză chistică
Aceasta este o boală ereditară care afectează multe organe și sisteme de organe. Fibroza chistică afectează funcționarea anumitor glande (glande exocrine). Ele sunt numite și glande exocrine.
Glandele exocrine sunt responsabile pentru producerea de transpirație, mucus, salivă și sucuri digestive. Principiul de funcționare al glandelor exocrine, când prin canale secrețiile lor ies la suprafața corpului sau în organe goale (intestine, plămâni), este afectat în fibroza chistică.
La un pacient cu fibroză chistică, transportul sărurilor și apei prin membrana celulară este afectat. Ca urmare, din cauza lipsei de apă, secreția glandelor devine mai groasă și mai lipicioasă. De aici provine numele bolii. Din latină: mucus - mucus, viscidus - vâscos.
Secreția vâscoasă înfunda canalele glandelor. Obstrucția fluxului de mucus vâscos duce la congestie în glande. Ca urmare, canalele excretoare ale glandelor se extind. Treptat, apare atrofia țesutului glandular, degenerarea acestuia în țesut conjunctiv. Fibroza țesuturilor glandulare progresează.
În același timp, din cauza transportului defectuos al electroliților prin membrana celulară, lichidul transpirat conține o mulțime de săruri - un simptom al unui „copil sărat”. Acest fenomen a făcut posibil ca medicii să introducă o metodă neinvazivă (nedureroasă) pentru diagnosticarea fibrozei chistice - un test de transpirație.
Manifestările clinice ale acestei patologii sunt variate, deoarece fibroza chistică are 5 forme clinice principale.
Acestea sunt următoarele forme:
- formă mixtă (pulmonar-intestinală) (75-80%),
- predominant pulmonar (15-20%),
- predominant intestinal (5%),
- ileus meconiu (5-10%),
- forme atipice și șterse de fibroză chistică (1-4%).
Fiecare dintre ele se manifestă diferit.
Incidența fibrozei chistice este de un caz la 3500-4000 de nou-născuți.
Următoarele semne externe sunt tipice pentru un copil cu fibroză chistică: trăsături faciale asemănătoare unei păpuși, un piept mărit, în formă de butoi, și un abdomen destins. Sugarii dezvoltă adesea o hernie ombilicală.
De asemenea, uneori, chiar și prin natura scaunului unui nou-născut sau al sugarului se poate suspecta un diagnostic. În fibroza chistică, scaunul este urât mirositor, gras, copios și asemănător chitului.
Mai târziu, se dezvoltă manifestări asociate cu afectarea funcției pulmonare. Copiii rămân de obicei în urmă în dezvoltarea fizică. Au membre foarte subțiri, adesea falangele terminale ale degetelor sunt deformate sub formă de „tobe”.
Pielea este uscată, palidă, cu o nuanță cenușie. Se notează cianoza triunghiului nazolabial. În formele pulmonare și mixte de fibroză chistică, se observă dificultăți de respirație și o tuse hacking cu spută vâscoasă.
Când se examinează astfel de copii, se aud zgomote umede și uscate în toate câmpurile plămânilor și tahicardiei. Caracteristic este mărirea ficatului.
Astăzi există medicamente care pot atenua cursul acestei boli. Dar patologia este incurabilă în orice caz. Prin urmare, necesită tratament și reabilitare pe tot parcursul vieții, complex, costisitor pentru astfel de copii.
Galactozemie
Galactozemia este o patologie ereditară a metabolismului carbohidraților precum galactoza. Intră în corpul copilului ca parte a zahărului din laptele matern sau al oricărui alt lapte - lactoză.
Ca urmare a unui defect genetic, copilul nu are o enzimă care ar putea descompune galactoza în glucoză. Iar glucoza este principala hrană pentru fiecare celulă din corpul nostru, în special pentru celulele creierului.
Ca urmare, celulele nu primesc suficientă nutriție. Și galactoza în sine și compușii săi, acumulându-se în sânge, otrăvește treptat organismul. Efectul său toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului a fost dovedit. De aici simptomele clinice ale bolii.
Semnele galactozemiei la nou-născuți sunt intoleranța la laptele matern și la înlocuitorii acestuia, vărsăturile persistente, refuzul de a mânca, pierderea rapidă în greutate, icterul precoce și hipotensiunea musculară.
Ulterior, copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică, neuropsihică și mentală. Se formează cataracta ochilor, umflarea corpului, ficatul și splina se măresc.
Dacă rezultatul screening-ului este pozitiv, nou-născutul are nevoie de o examinare suplimentară. Include teste genetice repetate, determinând concentrația de galactoză în sânge și urină.
De asemenea, este posibil să se efectueze teste de stres cu galactoză și glucoză. Se efectuează ecografii ale organelor abdominale, EEG etc.
Terapia principală pentru această patologie este să urmezi o dietă fără lactoză. Cu cât se pune mai devreme un diagnostic și se începe tratamentul pentru un astfel de copil, cu atât este mai mare șansa ca bebelușul să devină o persoană sănătoasă și un membru cu drepturi depline al societății.
Hipotiroidismul congenital se referă la un grup de boli tiroidiene care apar imediat după naștere și se caracterizează printr-o lipsă de hormoni tiroidieni. Incidența hipotiroidismului congenital este de 1 caz la 4 mii de copii născuți. Fetele se îmbolnăvesc aproape de două ori mai des.
Din cauza lipsei de hormoni tiroidieni, se dezvoltă inhibarea tuturor funcțiilor corpului. Există o întârziere în dezvoltarea întregului organism și, în primul rând, a sistemului nervos.
Dacă boala este depistată târziu și terapia de substituție nu este prescrisă la timp, atunci se dezvoltă leziuni ireversibile ale creierului - cretinism.
Prognosticul este favorabil doar dacă terapia de substituție cu hormoni tiroidieni începe în primele săptămâni de viață ale nou-născutului. Rezultatele screening-ului în acest caz sunt o salvare pentru copil.
Sindrom adrenogenital
Aceasta este o patologie congenitală cauzată de disfuncția cortexului suprarenal. Glandele suprarenale sunt situate în polul superior al fiecărui rinichi și sunt responsabile pentru producerea multor hormoni.
Disfuncția cortexului suprarenal se bazează pe un defect genetic al unei enzime implicate în formarea și metabolismul hormonilor steroizi.
Sindromul adrenogenital apare la un nou-născut din 5,5 mii de copii.
Hormonii sexuali și glucocorticoizii (hormoni ai cortexului suprarenal care reglează metabolismul în organism) se acumulează în exces în corpul copilului. Ca urmare, organele genitale ale copiilor nu se formează corect. De exemplu, fetele dezvoltă organele genitale „tip masculin” (clitoris hipertrofiat, labii mari).
Se dezvoltă o tulburare accentuată a metabolismului sărurilor în organism (forma de boală cu pierdere de sare). Dezvoltarea și creșterea copilului încetinesc. Copiii rămân pipernici.
După ce se pune diagnosticul, copiilor li se prescrie terapie de substituție hormonală. Prin urmare, diagnosticarea în timp util (în primele două săptămâni) și tratamentul prescris în timp util vă permit să evitați progresia bolii.
Este posibil să refuzi screening-ul dacă părinții sunt sănătoși?
Aceasta este o întrebare foarte frecventă din partea părinților care sunt îngrijorați că micuțul lor ia o „grămadă” de teste. Și sunt părinți destul de sănătoși.
Deci, toate bolile descrise mai sus sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Adică atunci când părinții sunt sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene defectuoase.
Transportul unor astfel de gene în sine nu duce la dezvoltarea bolii. Și nu apare deloc. Dar dacă astfel de purtători se întâlnesc și fiecare transmite copilului o genă defectuoasă, atunci copilul se va naște bolnav.
Este combinația a două gene defecte - de la tata și de la mama - care se manifestă ca o boală. Prin urmare, starea de sănătate aparentă a părinților nu poate garanta nașterea unui copil complet sănătos.
Aș dori să clarific că nu este nevoie să arătați îngrijorare inutilă și să refuzați controlul. Nu-ți poți priva copilul de posibilitatea de a identifica rapid boli practic incurabile și care progresează rapid doar pentru că i se iau 2 ml mai mult sânge de la copilul tău. Acest lucru este, cel puțin, nerezonabil.
Cum și când să aflați rezultatele examinării?
Rezultatele screening-ului vor fi gata în zece zile. Dacă răspunsul este negativ (adică totul este în regulă), părinții nu sunt informați personal despre rezultatul testării genetice. Un rezultat pozitiv (a fost identificată o problemă cu oricare dintre boli) este raportat imediat părinților în instituția în care bebelușul este observat.
Prin urmare, dacă nu ați fost informat despre rezultatele screening-ului, aceasta nu înseamnă că v-au uitat sau v-au pierdut analiza. Sistemul actual de screening nu are capacitatea de a oferi rezultate personal tuturor.
Nu este deloc nevoie să vă faceți griji pentru asta. Dimpotrivă, dacă nu te-a deranjat un apel sau o scrisoare de la consultația genetică, ar trebui să fii fericit.
Din 2008, toți nou-născuții din Rusia au fost supuși unui screening audiologic. Această examinare vă permite să determinați funcția auditivă a bebelușilor. Se efectuează în a 4-a zi de viață a bebelușului.
Procedura nu are contraindicații. Metoda, care este absolut nedureroasă și nu reprezintă o amenințare pentru sănătatea copilului, ne permite să detectăm deficiența de auz în primele etape ale dezvoltării copilului. Apoi, când părinții și medicii mai au timp să ia măsuri pentru îmbunătățirea auzului copilului.
La urma urmei, s-a dovedit că corectarea auzului înainte ca bebelușul să împlinească trei luni îi permite copilului să-și dezvolte vorbirea normală. În primele șase luni din viața unui copil, procesul de dezvoltare a vorbirii trece prin cea mai intensă etapă, în ciuda faptului că în exterior acest lucru practic nu se manifestă.
Tehnica de screening audiologic
Esența metodei este de a influența o anumită parte a urechii interne - cohleea. Ea este responsabilă pentru percepția și recunoașterea sunetului.
Medicul folosește o sondă electroacustică, care are un microfon microscopic ultra-sensibil. Sonda în sine este conectată la un monitor, care înregistrează rezultatul procedurii.
Sonda este introdusă în canalul auditiv extern al bebelușului. Dispozitivul trimite sunete de diferite frecvențe, cum ar fi clicuri, și înregistrează vibrațiile celulelor de păr din cohlee.
Un punct important este că în timpul examinării copilul ar trebui să fie în tăcere completă. Este mai bine când copilul doarme. În plus, chiar și suptul unei suzete în timpul procedurii este inacceptabil.
Aceasta finalizează prima etapă a screening-ului. Copiii care trec cu succes nu au nevoie de o a doua etapă de screening. Cu excepția copiilor aflați în pericol.
Grupul de risc este reprezentat de copiii care:
- istoric familial de pierdere a auzului;
- prematuritate;
- greutate redusă;
- asfixie (foamete de oxigen) în timpul nașterii;
- gestoză sau toxicoză severă a mamei în timpul sarcinii;
- utilizarea maternă a antibioticelor ototoxice în timpul sarcinii.
Astfel de bebeluși, indiferent de rezultatele primei etape a screening-ului, trebuie să fie re-evaluați înainte de 3 luni de către un audiolog - specialist în auz. La urma urmei, pierderea auzului se dezvoltă adesea treptat.
A doua etapă de screening pentru copiii cu risc se efectuează la vârsta de un an.
Dacă în maternitate se primește un rezultat îndoielnic sau nesatisfăcător al examinării, copilul este trimis pentru reexaminare la vârsta de 1-1,5 luni într-o clinică.
Dacă se confirmă probleme de auz, copilul este trimis la cel mai apropiat centru de reabilitare a auzului. Și acolo, fiți siguri, specialiștii vor examina și sugera modalități de rezolvare a problemelor de auz ale bebelușului.
La urma urmei, doar diagnosticul în timp util și tratamentul imediat oferă copiilor cu deficiență de auz șansa de a crește și de a se dezvolta la fel ca semenii lor.
Pediatru în exercițiu și mama de două ori Elena Borisova-Tsarenok v-a povestit despre screening-ul nou-născuților.
Sanatate tie si copiilor tai!
Prima vizită a bebelușului la clinica pentru copii are loc de obicei la 1 lună. După ce a fost externat din maternitate împreună cu mama sa, bebelușul de patru săptămâni și-a întâlnit deja medicul pediatru - medicul l-a vizitat acasă pe micuța pacientă. Însă în fiecare lună bebelușul și părinții lui sunt așteptați la o vizită de întoarcere pentru prima examinare, care include o ecografie. La ce se uită, cum se efectuează examinarea și care sunt normele, vă vom spune în acest articol.
De ce se face examinarea?
Primul screening include o examinare de către un medic pediatru, neurolog, chirurg și ortoped. Acești specialiști evaluează modul în care se dezvoltă copilul. Copilul trebuie cântărit pentru a evalua creșterea în greutate. Ei vorbesc cu mama despre alăptare și îi spun despre vaccinările preventive viitoare. Conform recomandării Ministerului rus al Sănătății, ecografiile sunt incluse în primul screening pentru nou-născuți.
Examinarea cu ultrasunete nu este un capriciu al oficialilor, nu un tribut adus modei și nu o „reasigurare” medicală banală. Diagnosticul este conceput pentru a evalua starea articulațiilor șoldului (luxație congenitală sau dobândită, subluxație, displazie). Starea creierului este evaluată prin efectuarea unei ecografii a creierului (neurosonografie). Se efectuează o ecografie a organelor abdominale (ficat, splină, rinichi și vezică urinară, stomac, esofag și o parte a intestinelor, precum și vasele mari de sânge din cavitatea abdominală).
Este examinarea dăunătoare?
Mulți părinți sunt perplexi când primesc o programare pentru o ecografie a nou-născutului lor la 1 lună. Pediatrul nu vede probleme și nici alți specialiști. In aceasta situatie, unele mamici considera corect sa refuze ecografiile cu formularea ca este daunatoare pentru un bebelus de o luna.
Procedura este considerată inofensivă, deoarece este clasificată ca fiind neinvazivă. Zvonurile de vătămare s-au născut din cauza statisticilor insuficiente privind consecințele pe termen lung ale ultrasunetelor. Metoda este folosită de medici de puțin peste 25 de ani, această perioadă în mod clar nu este suficientă pentru a acumula material statistic mare. Dar medicina nu are dovezi că ultrasunetele sunt dăunătoare. Prin urmare, nu există nici un motiv pentru a considera studiul dăunător.
Pot părinții să refuze? Da, asta e dreptul lor. Ministerul Sănătății recomandă doar examinare; Dar înainte de a refuza, vă sfătuim insistent să vă familiarizați cu ce patologii pot fi detectate la prima ecografie efectuată la sugari. Apropo, majoritatea tulburărilor și anomaliilor identificate pot fi corectate și tratate cu ușurință, cu condiția ca diagnosticul să fie în timp util. Trageți propriile concluzii.
Cum vă merge?
Scanarea cu ultrasunete este o modalitate de a obține informații despre starea organelor și sistemelor interne ale copilului într-un mod neinvaziv. Pentru diagnosticare, se folosește un senzor care „trimite” un semnal ultrasonic și un receptor care primește semnalul reflectat și formează o imagine pe monitorul echipamentului.
Neurosonografia se efectuează prin fontanela mare de pe capul copilului. Până se închide, este posibil să se evalueze structurile creierului. Senzorul este plasat pe fontanel și în 10 minute sunt descrise datele obținute - dimensiunea cisternei, prezența sau absența lichidului, chisturi, tumori, semne de ischemie.
Nu toate aceste probleme în stadiile incipiente pot fi însoțite de simptome clare și nici mama, nici medicul pediatru nu pot realiza că problema există cu adevărat.
Ecografia cavităţii abdominale se efectuează cu o sondă transabdominală prin peretele abdominal anterior. Copilul se întinde pe spate pe canapea. Sunt descrise dimensiunile și contururile organelor interne, se evaluează funcționalitatea acestora. Când scanați rinichii, vezica urinară și ureterele, medicul vă poate cere să vă așezați copilul pe burtă sau pe o parte. Studiul durează aproximativ 10-15 minute.
Ecografia articulației șoldului se efectuează și cu un senzor abdominal în timp ce stați întins pe canapea. Această componentă a unui studiu cuprinzător este recomandată tuturor copiilor, fără excepție, în prima lună de viață. Medicul evaluează localizarea și starea articulațiilor, eliminând eventualele luxații, subluxații și displazie.
Recent, într-o serie de regiuni, ministerele sănătății din regiuni și teritorii au decis să adauge ecografia cardiacă la complex, acum este efectuată în majoritatea entităților constitutive ale Federației Ruse. În total, o examinare cuprinzătoare nu durează mai mult de o jumătate de oră. Părinții primesc imediat rezultatele. Acestea sunt documentate într-un protocol cuprinzător de examinare cu ultrasunete.
Pregătirea
Nu este necesară o pregătire amplă și serioasă pentru primul screening cu ultrasunete. Tot ceea ce este nevoie de la părinții bebelușului este să-l îmbrace confortabil, astfel încât hainele să poată fi descheiate rapid sau îndepărtate ușor. Este important să nu uiți să iei cu tine o suzetă sau un zdrănător în cazul în care bebelușul devine capricios în camera de diagnostic.
Pentru o mai mare fiabilitate, atunci când efectuați o ecografie a cavității abdominale, cel mai bine este să faceți studiul pe stomacul gol - din momentul ultimei hrăniri trebuie să așteptați aproximativ 3 ore dacă copilul este alăptat sau aproximativ 3,5 ore dacă este hrănit cu formulă de lapte artificial.
Luați cu dumneavoastră o sticlă de formulă într-o pungă termică sau o sticlă de lapte extras, pentru că imediat după ecografie bebelușul va cere insistent să mănânce.
Pentru diagnostic, luați cu dumneavoastră un scutec curat pe care să îl întindeți pe canapea din cabinetul medicului, precum și o schimbare de scutec și șervețele umede (pentru orice eventualitate).
Dacă medicul recomandă insistent să faceți o ecografie renală mai detaliat și mai detaliat, luați o sticlă cu apă - copilul trebuie să bea cel puțin 50 ml de lichid cu aproximativ 40 de minute înainte de a intra în cabinet, astfel încât vezica urinară să fie umplută adecvat la timpul scanarii.
Decodare și norme
Medicii calificați ar trebui să interpreteze rezultatele unei examinări cu ultrasunete. Tot ceea ce i se cere mamei este să-i spună medicului greutatea și înălțimea exactă a copilului, astfel încât medicul să poată calcula dimensiunile necesare ale organelor interne.
La un copil sănătos, neurosonografia nu evidențiază, în mod normal, chisturi, neoplasme, asimetrii sau lichid în creier sau părți ale acestuia. Brazdele și circumvoluțiile sunt bine vizualizate. În timpul unei ecografii a organelor abdominale, fiecare organ este descris separat. În mod normal, contururile lor sunt netede, clare, iar structurile anatomice nu sunt perturbate. O creștere a dimensiunii organelor poate fi un semn al unui proces inflamator sau al unor patologii congenitale. Ecografia articulațiilor șoldului notează locația, simetria și integritatea acestora.
Dacă la un copil este detectată vreo anomalie, nimeni nu-i va da un diagnostic adecvat bazat doar pe rezultatul unei ecografii. Aceasta este metoda principală de identificare a problemei. Pentru a confirma sau infirma, sunt prescrise teste și studii suplimentare.
Există norme speciale pentru greutatea mică la naștere și copiii prematuri. Părinții lor sunt sfătuiți cu tărie să nu compare rezultatele ecografice ale copilului lor cu rezultatele copiilor la termen. Multe afecțiuni, cum ar fi anumite tipuri de chisturi la nivelul creierului sau o ușoară mărire a splinei, pot fi normale pentru bebelușii născuți prematur, în timp ce pentru un bebeluș la termen ar fi considerate semne de patologie.