Biopsija horionskih resic - kaj je to? Vzorčenje horionskih resic: pomembno ali ne? Čas biopsije horionskih resic

Ko mlada ženska izve, da bo kmalu postala mati, se v njenem življenju začnejo številne spremembe, med njimi tudi potreba po stalnem zdravniškem nadzoru.

Nosečnice, tudi če je z njihovim zdravjem vse v redu, morajo pogosto opravljati različne laboratorijske preiskave in opraviti nekaj pregledov, če pa lečeči zdravnik, ki spremlja potek nosečnosti, meni, da je to potrebno, se lahko predpišejo dodatni pregledi in testi. , vključno z biopsijo horionskih resic.

Kakšen BVH test je to in zakaj je potreben?

Ta test se izvaja za odkrivanje nepravilnosti med razvojem ploda. Test se izvaja v zelo zgodnjih fazah nosečnosti - v prvem trimesečju, kar je zelo pomembno, saj je v zgodnjih fazah možno prekiniti nosečnost, če rezultat testa kaže, da se bo nerojeni otrok rodil z resnimi patologijami. . Negativen rezultat tega testa vam omogoča, da se med nosečnostjo počutite mirnejše.

Pozor! Horionske resice so najmanjši izrastki (skoraj resice), ki jih najdemo v posteljici. Na genetski ravni horionske resice (zunanja membrana zarodka) popolnoma ustrezajo razvoju ploda.

Z biopsijo horionskih resic je mogoče z veliko verjetnostjo ugotoviti, da ima nerojeni otrok Downov sindrom in druge razvojne napake in/ali bolezni, med katerimi so številne zelo nevarne. Vendar ne smemo pozabiti, da noben test ne zagotavlja 100-odstotnega rezultata in popolnega jamstva za točnost.

Pozor! Biopsija horionskih resic se izvaja med 10. in 12. tednom nosečnosti, torej v zadnjih tednih prvega trimesečja nosečnosti.

Na žalost biopsija horionskih resic ne more odkriti okvar nevralne cevi, zato ta test ne diagnosticira tako kompleksne patologije, kot je prirojena kila hrbtenice, ki se odkrije z uporabo.

Indikacije za CVS

Ker ta preiskava prinaša določena tveganja, poleg tega pa je precej drag postopek, biopsija horionskih resic ni predpisana vsem nosečnicam, ampak le v primerih, ko ima zdravnik vse razloge za sum, da je nekaj narobe.

Prvič, biopsija horionskih resic je predpisana v primerih, ko je zaradi presejalnega pregleda, opravljenega v prvem trimesečju nosečnosti, ugotovljeno, da je mogoče odkriti plod.
Presejalni postopki, ki postanejo osnova za predpisovanje biopsije horionskih resic, so ultrazvočni pregled plodovega vratu za ugotavljanje preglednosti cervikalne gube in rezultati krvnega testa nosečnice.
Ta test je predpisan tudi nosečnicam, starejšim od 35 let, saj se pri tej starosti poveča tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Starejša kot je nosečnica, večje je tveganje za rojstvo bolnega otroka – če je bodoča mamica starejša od 35 let, potem je verjetnost, da bo rodila otroka z Downovim sindromom, 1:350, če pa je nosečnica je starejši od 40 let, potem se ta verjetnost poveča na 1:100.
Test vam omogoča odkrivanje skritih genetskih motenj (dednih družinskih bolezni), kot so amaurotični idiotizem v zgodnjem otroštvu, anemija srpastih celic in nepravilnosti v razvoju kromosomov.
Resen razlog za predpisovanje biopsije horionskih resic je potreba po določitvi spola ploda v najzgodnejših fazah, kar se zgodi v primerih, ko je znano, da je eden od staršev nosilec spolno prenosljivih anomalij.
Na primer, lahko gre za hemofilijo ali Duchennovo mišično distrofijo, ki prizadene skoraj samo moške.
Test je potreben, če se je en otrok že rodil z Downovim sindromom ali katero koli drugo motnjo na kromosomski ravni.
Osnova za biopsijo horionskih resic je rezultat ultrazvočne preiskave, ki razkrije morebitno nagnjenost ploda k razvoju kakršne koli okvare.

Prednosti postopka

Tudi ob upoštevanju nekaterih tveganj ima postopek brezpogojne pozitivne vidike.

Prvič, če je rezultat biopsije negativen, je mogoče z veliko verjetnostjo domnevati, da nerojeni otrok nima patologij na genski in kromosomski ravni.
Če je rezultat pozitiven, to je, ko so patologije potrjene, se lahko odločite za nadaljevanje nosečnosti, pri čemer razumete, da se bo rodil bolan otrok, ali za prekinitev nosečnosti v razumnem času.
Če se odločimo za nadaljevanje nosečnosti, je čas, da družino pripravimo na prihod nezdravega otroka z napakami.
Poleg tega je čas za iskanje primerne klinike za porod, saj ima rojstvo takšnih otrok določene značilnosti.

Zapleti in potencialna nevarnost

Biopsija horionskih resic se ne šteje za popolnoma varno, saj je po njeni izvedbi možen spontani splav (spontani splav). Verjetnost takšne neželene reakcije je od enega do štirih primerov spontanega splava na 400 posegov.

Preučuje se material, pridobljen iz horiona (zunanje membrane ploda). Tak material lahko dobite na dva načina. Najprej bo vaš zdravnik morda opravil transcervikalno biopsijo horionskih resic, ki vključuje vstavljanje sonde v posteljico skozi vagino in maternični vrat. Drugič, zelo tanko in zelo dolgo iglo lahko vstavimo v posteljico skozi trebušno votlino, kot pri punkciji amnijske ovojnice.

Eden od možnih zapletov je, da lahko okužba vstopi v maternico. In čeprav je verjetnost takšnega izida zanemarljiva, jo je vseeno treba upoštevati.

Pozor! Alternativa biopsiji horionskih resic je lahko amniocenteza, ki se izvaja v drugem trimesečju. Amniocenteza omogoča diagnosticiranje več kot sto bolezni, ki se prenašajo na genetski ali kromosomski ravni, vključno z Downovim sindromom in okvaro nevralne cevi ploda. Amniocentezo izvajamo med 15. in 20. tednom nosečnosti, ker je do takrat dovolj plodovnice, ki jo lahko uporabimo za test.

Vzorčenje horionskih resic (CVS) je postopek odvzema celic horionskih resic za analizo in ugotavljanje morebitnih genskih in kromosomskih nepravilnosti v njih. Chorion je zunanja membrana ploda, prekrita z resicami, ki je tesno ob maternici. Ker je sadnega izvora, njegove celice nosijo popolno informacijo o vseh nepravilnostih nerojenega otroka. Do takrat se popolnoma spremeni v posteljico. Če iz nekega razloga ni bilo mogoče pravočasno narediti CVS, lahko vzamete majhen košček posteljice za pregled. Več o placentocentezi preberite v ustreznem članku.

Biopsija horionskih resic se opravi v 8. do 12. tednu nosečnosti.

Indikacije za CVS

Indikacije:

Starost ženske je nad 35 let, saj se pogostost spontanih mutacij povečuje s starostjo, tudi če ni drugih dejavnikov tveganja;
Prisotnost znakov prirojene patologije med ultrazvočnim pregledom;
Krvno sorodstvena poroka;
Prisotnost kromosomske preureditve, dedne bolezni ali razvojne napake pri enem od zakoncev;
Prisotnost monogenskih dednih bolezni pri sorodnikih (fenilketonurija, cistična fibroza, spinalna amiotrofija);
Potreba po določitvi spola ploda, saj so nekatere bolezni povezane s kromosomom X in se pojavljajo le pri dečkih (hemofilija A in B, atrofija vidnega živca);
Rojstvo otroka z dedno boleznijo ali razvojno napako;
Zgodovina spontanih splavov, mrtvorojenosti, primarne amenoreje, primarne neplodnosti pri zakoncih;
Škodljivi učinki okoljskih dejavnikov v zgodnjih fazah nosečnosti (radioaktivno sevanje, vdihavanje hlapnih strupov itd.);
Jemanje embriotoksičnih zdravil v zgodnji nosečnosti;
Rentgenski pregled v zgodnjih fazah.

Kontraindikacije za biopsijo

Kontraindikacije:

Vnetne bolezni nožnice in materničnega vratu ali kože trebuha (odvisno od mesta vboda).
Relativna kontraindikacija je prisotnost okužbe s HIV pri nosečnici, saj se poveča verjetnost prenosa na plod. Če je analiza potrebna, povečajte odmerek protiretovirusnih zdravil.

Metode odvzema biopsije horionskih resic

Glede na način odvzema materiala za raziskave obstajajo:

Transcervikalni pristop– tanko gibljivo cevko vstavimo skozi nožnico in cervikalni kanal v maternično votlino in previdno odščipnemo košček horionskih resic.
Transabdominalna metoda– s tanko iglo naredimo punkcijo skozi kožo trebuha ženske in vanjo zberemo nekaj horionskih celic.

Dodatno Izbira metode je odvisna od lokacije horionskih resic. Ne glede na način odvzema analize se študija izvaja pod obveznim ultrazvočnim nadzorom.

Zapleti po BVC

Zgodnji zapleti biopsije:

Po dveh ruskih multicentričnih študijah je spontani splav s transabdominalno biopsijo 0,5-1,5%, s transcervikalno biopsijo pa lahko doseže 7,5%.
Intrauterina okužba;
Krvavitev iz mesta vboda;
Nastanek parietalnih hematomov, ki lahko povzročijo odstop jajčeca

Pozni zapleti:

Nizka telesna teža novorojenčka (manj kot 2500 g).

Biopsija horionskih resic se, tako kot druge invazivne metode diagnostike ploda, izvaja samo s privolitvijo nosečnice. Upoštevati je treba, da pri BVC nepravilnosti nevralne cevi ploda niso odkrite, zato je možno, da bo treba amniocentezo opraviti tudi v 18–22 tednih nosečnosti (preberite več v članku "") Pred odločitvijo je treba, če je mogoče, mirno pretehtati vse prednosti in slabosti in šele nato zavrniti izvedbo študije. Če poznamo otrokovo bolezen, se je vedno lažje pripraviti na njegovo rojstvo in po potrebi izvesti zdravljenje takoj po rojstvu.

Zrela posteljica ima obliko diska s premerom 12-20 cm, debelino 2-4 cm in težo 500-600 g. Posteljico delimo na: horionsko (fetalno) in bazalno (materino). površine (plošče). Med njimi je vilozni horion (placentalni parenhim), placentni septi in otoki ekstraviloznih trofoblastičnih celic. Popkovina je pritrjena na sredini horionske plošče ali nekoliko ekscentrično. Membrane običajno segajo od roba posteljice.

Horionska plošča zunaj je obložen z amnijskim epitelijem, običajno kubičnim, ki lahko postane valjast ali ploščat. Celice se nahajajo na BM. Pod njim leži gosto vezivno tkivo, v katerem so plodne žile. Med horionsko ploščo in interviloznim prostorom je subhorionski fibrinoid (Langhansova plast).

Bazalna plošča loči plod od maternice. Tvori ga kompaktna plast bazalne decidue, v katero se vraščajo sidrne resice. Ima dve plasti fibrinoida - Rohrovo plast (notranja proti plodu) in Nitabuchovo plast (zunanja, ki se nahaja med bazalno lamino, decidualnimi celicami in žlezami endometrija). Med obema plastema fibrinoida so vidne sidrne resice, žarišča ekstraviloznih trofoblastičnih celic, razpršeni redki limfoidni celični infiltrati in materine krvne žile (spiralne arterije in vene).

Izraz "fibrinoid" se uporablja za opis acelularnega, eozinofilnega materiala, ki ga tvorijo fetalne in materine komponente in je sestavljen iz produktov celične degeneracije, hialuronske, sialne kisline, imunoglobulinov, albuminov itd. Fibrinoid je mehanski podporni ogrodje in imunološka pregrada, ki ščiti plod in placento pred materinimi imunološkimi reakcijami. Fibrinoid najdemo tudi v interviloznem prostoru, na mestih, ki se spajajo z resicami. Obseg fibrinoida v vseh teh poljih je spremenljiv in ne kaže nujno na patologijo. To velja tudi za fibrinoidne depozite v subhorionskem prostoru in bazalni lamini.

Placentalni septumi in otočki ekstraviloznega trofoblasta. Med embriogenezo gre več trofoblasta za izgradnjo resic. Ekstravilozni trofoblast tvori horionsko ploščo, gladek horion, septu in otočke. Septe segajo od bazalne lamine in delijo posteljico na klične liste (režnje ali režnje). Redko dosežejo plodno ploščo in so sestavljene iz ekstravilnih trofoblastnih celic (tako imenovanih X celic). Otoki ekstraviloznega trofoblasta so naključno nameščeni po dolžini med materino in plodovo ploščo. Zgrajeni so iz X celic, fibrinoidnih in več decidualnih celic. X celice imajo sekretorno aktivnost, zato se v središču otočkov pogosto oblikujejo ciste s premerom 4 cm ali več.

Placentalni parenhim (vilusni horion, klični listi) predstavljajo stebelne resice z manjšimi plodnimi žilami kot v horionski plošči, vmesne, končne resice in intervilozni prostor. Zrela posteljica ima 10-40 kličnih listov (placentov). V središču vsakega kličnega lista je majhno število tesno zbranih mezenhimskih (embrionalnih) in nezrelih vmesnih resic; na obrobju so zrele vmesne in končne (končne) resice. Ob koncu nosečnosti je vilosno drevo predstavljeno predvsem s steblom in končnimi resicami.

Vse resice imajo splošen načrt strukture. Površino vilusa tvori STP, ki mu sledi CTP. Trofoblastični BM (TFBM) ločuje STF in CTP od strome vilusov. STF ima neenakomerno debelino in je sestavljena iz več con, ki prehajajo druga v drugo brez ostrih meja: epitelijske plošče, sincicij brez jeder, sincicij z enakomerno razporeditvijo jeder in sincicij s kopičenjem jeder. Epitelijske plošče tvorijo del sincitiokapilarne membrane (SCM) - mesto stika kapilarne stene v končnem vilu s plastjo citoplazme horionskega epitelija. Sinciokapilarne membrane so posebna polja izmenjave plinov med materjo in plodom. Do 32. tedna nosečnosti jih je malo, do konca nosečnosti jih ima 20 % resic. Območja s kopičenjem jeder v STF so razdeljena na sincicijske proliferirajoče nodule in sincicijske mostove. Sincicijski noduli (SN) so sestavljeni iz skupine jeder, ki se nahajajo v 2-3 plasteh, ena nad drugo. Lahko se izbočijo ali, nasprotno, pritisnejo v stromo resic; Sincicijske mostove razumemo kot sincicijske povezave med sosednjimi resicami istega resice ali sosednjega drevesa. V območju mostov so lahko posode, ki komunicirajo med kapilarami sosednjih resic. Poudariti je treba, da so vse te strukture v tangencialnem prerezu videti enako.

Citotrofoblast je diskontinuirana celična plast, ki se nahaja pod STF. Celice CTP ali Langhansove celice vztrajajo do konca nosečnosti, vendar se njihovo število bistveno zmanjša. V zreli posteljici ima približno 1/5 površine resic dvoslojni trofoblast.

Vilozno stromo sestavljajo fibroblasti, retikularne celice, Kashchenko-Hoffbauerjeve celice (celice KH), kolagen, retikularna vlakna (elastična vlakna niso najdena) in medcelična snov. V terminalnih resicah je stroma predstavljena z razširjenimi sinusoidi, ki jih tvorijo retikularne celice in posamezna kolagenska vlakna.

Steblo (podporne) resice(20-25 % vseh resic) izvirajo iz horionske plošče in se nadaljujejo do približno 2/3 debeline posteljice. Razdeljeni so na veje 1.-3. reda glede na premer in vrsto sadnih posod. Stebla resice 1. reda so lokalizirane v subhorionskem prostoru. To so relativno kratke in široke resice z gosto stromo vezivnega tkiva, centralno lociranimi arterijami in venami. Obloženi so z eno plastjo STF, ki je pogosto stanjšana, pogosto z obsežnimi defekti, ki jih pokriva fibrinoid. Stebelne resice 2. reda so po strukturi podobne zgoraj opisanim, vendar imajo manjši premer, sadne posode pa imajo tanjšo steno, ki se približuje strukturi majhnih arterij in ven. Te resice se vejejo. Steblaste resice 3. reda vsebujejo arteriole in venule, ki jih je po strukturi težko ločiti.

Vmesne resice razdeljeni na zrele in nezrele vmesne resice (0-5% vseh resic) so nadaljevanje stebelnih resic. Pojavijo se okoli 8. tedna nosečnosti in prevladujejo v prezgodnjih posteljicah. So nepravilne oblike, z ohlapno retikularno stromo, kapilarami in številnimi kanalčki, ki vsebujejo celice KG. Horionski epitelij je pretežno dvoslojen, z jasno vidnimi celicami CTP. BC lahko nastane na površini. Ta del horiona zagotavlja razvejanost in linearno rast horionskega drevesa. Zrele vmesne resice (približno 25 %) nastanejo iz nezrelih vmesnih resic. So dolgi, tanki, s krvnimi žilami, ki nimajo tunike media in adventitie, z redkimi stromalnimi kanali in brez celic KG. Te resice imajo endokrino in presnovno aktivnost ter uravnavajo mikrocirkulacijo.

Končne resice(50% ali več) - končne (kot grozdne veje) veje zrelih vmesnih resic Imajo veliko kapilar, venskih sinusoidov in so glavno mesto izmenjave plinov med plodom in materjo ter skupaj s perifernimi vmesnimi resicami sodelujejo. pri presnovi, sproščanju hormonov in prehrani ploda.

Mezenhimske (embrionalne) resice- to so velike, večdelne resice, ki tvorijo osnovo placentnega parenhima v prvih 7-8 tednih nosečnosti. Imajo retikularno stromo, ki vztraja do 14. tedna; številni stromalni kanali vsebujejo celice KG. Stromalni kanali so normalni in niso znak edema.

Morfološki pregled posteljice razkrije različne spremembe.

Glavno merilo za diferencialno diagnozo z intravitalnimi spremembami je razširjenost morfoloških sprememb, saj so pretežno žariščne narave. Resice so podvržene sekundarnim spremembam zaradi obliteracije plodovih žil in zmanjšane perfuzije posteljice.

Velika (povečana) posteljica (hiperplazija, hipertrofija posteljice, velika posteljica). Zaradi spremenljive količine krvi v posteljici teža posteljice morda ni natančen pokazatelj za določanje, ali je posteljica velika ali majhna. Natančnejši kazalnik je fetalno-placentni koeficient (FPR) - razmerje med težo ploda in težo posteljice, ki je pri donošeni nosečnosti 7,0 (1: 7). Posteljica se šteje za povečano, če je njena teža za 100-150 g večja od povprečja za določeno obdobje nosečnosti, tj. v donošeni nosečnosti je placenta, ki tehta 750 g ali več, hiperplastična, z AUC manj kot 1:4.

Makroskopsko: posteljica je bleda in otekla. Mikroskopsko: resice so povečane, jasno vidni obe plasti trofoblasta, stroma je redundantna, z obilico CG celic, pogosto edematozna. V plodovih žilah so jedrske eritrocite. Velika placenta se pojavi pri HDN, nekaterih intrauterinih okužbah (toksoplazmoza, sifilis, parvovirus B19, CMV, rdečke). diabetes mellitus (DM) in gestacijski diabetes; Prirojene malformacije ploda (zlasti kongestivne srčne napake in cistične adenomatozne pljučne okvare); prirojeni fetalni tumorji (nevroblastom, teratom, levkemija); prirojeni neimunski hidrops fetalis; prirojeni nefrotski sindrom; sindrom dvojne transfuzije; tumorji placente, Wiedemann-Beckwithov sindrom itd.

Majhna posteljica (hipoplazija placente). Posteljica se imenuje majhna, če je njena teža 2 sigma odstopanja manjša od običajne, tj. med donošeno nosečnostjo je teža takšne posteljice manjša od 300 g, PPC pa več kot 1: 7. Makroskopsko: je tanjša od običajne, lahko vsebuje več starih infarktov. Mikroskopsko: zanj je značilna prevlada majhnih resic, zoženje lumena žil resic, žariščna ali difuzna fibroza in stromalna hialinoza. Majhno posteljico opazimo pri gestozi, hipertenziji, kronični srčni in ledvični odpovedi pri materi, hudi hemolitični anemiji ploda, trisomiji 13 in 18 ter kajenju matere. V kombinaciji z okvarami posteljice in ploda. Ekstremna stopnja hipoplazije placente lahko povzroči intrauterino smrt in nerazvitost ploda.

Sredi 19. stol. poskušali so pojasniti izvor različnih zgradb posteljice; v 60-70 letih. XIX stoletje ta problem sta rešila P. A. Leninsky in T. Langgans, ki sta ugotovila fetalni izvor epitelnega pokrova horiona. Posebnost embriogeneze placentnih sesalcev, vključno s človekom, je zgodnji pojav in hiter razvoj trofoblasta. Že na prvih stopnjah fragmentacije zigote in naprej, na stopnji morule, se ločita in razlikujeta dve vrsti celic: površinsko locirane, ki tvorijo trofoblast, in notranje, temnejše celice, ki tvorijo sam embrioblast. Trofoblast zarodka, ki še ni bil vsajen, ki je osnovni material horionskega epitelija, v eni ali drugi meri opravlja trofično funkcijo. Implantacija je mejnik, od katerega se začne preoblikovanje embrionalnega trofoblasta v horionski epitelij, ki skupaj z zunajembrionalnim mezenhimom tvori vilozni horion.

Na 6-7 dan razvoja zarodka se začne proces implantacije, v katerem ima vodilno vlogo trofoblast, ki prodira v maternično sluznico.

S pomočjo izločenih histolitičnih encimov trofoblast uniči tkivo maternične sluznice v majhnem sosednjem predelu, pri tem pa ne izginejo le epitelij in vezivno tkivo maternice, temveč tudi stene krvnih žil, s čimer je zarodek obdan. po materini krvi. Poleg tega pride do pritrditve in invazije jajčeca le na območju, kjer velika krvna žila poteka skozi dno materničnega epitelija, tj. Izbira mesta implantacije je odvisna od ustvarjanja najugodnejših pogojev za mikrookolje in prenos kemikalij, zlasti odstranjevanje ogljikovega dioksida. Od 9. do 10. dneva razvoja postane reprodukcija trofoblasta tako intenzivna, da nova generacija mitotično delečih celic CTB izpodrine implantacijski "plazmodij" in tvori sam sincicijski sloj. V trofoblastu se pojavijo majhne votline (lacunae), v katere teče materina kri zaradi erozije majhnih žil in kapilar. Niti in septumi trofoblasta, ki ločujejo praznine, se imenujejo primarne resice. S svojim videzom se blastocista imenuje amnijska vreča.

Do konca 2. tedna nosečnosti (12-13. dan razvoja) vezivno tkivo preraste v primarne resice s strani horiona, kar povzroči nastanek sekundarnih resic.

Osnova teh resic je vezivno tkivo, zunanji pokrov pa tvori trofoblast. Od 3. tedna razvoja zarodka se začne obdobje placencije, za katero je značilna vaskularizacija resic in preoblikovanje sekundarnih resic v terciarne resice, ki vsebujejo žile. Proces vaskularizacije resic spremlja zmanjšanje hitrosti rasti in diferenciacije horionskega epitelija. V zgodnji angiogenezi ločimo dva glavna procesa: 1) diferenciacijo angioblastov od trofoblastov; 2) povezava angioblastov v goste vrvice in v žilno mrežo. Nato angioblastne komponente prerastejo v primarne resice in njihove veje. Od 14. do 20. dne opazimo intenzivno proliferacijo trofoblasta, zaradi česar se dokončno vzpostavi krvni obtok v novo nastalih lakunarnih votlinah, ki skupaj sestavljajo intervilozni prostor.

Vaskularizacija resic in preoblikovanje sekundarnih resic v terciarne ne poteka istočasno in enakomerno po celotni površini horiona. Terciarne resice postanejo debelejše, v njih sta jasno vidni dve plasti epitelija. Vezivno tkivno stromo resic predstavlja brezbarvna masa z enakomerno mrežo nežnih kolagenskih vlaken in dvema vrstama celic.

Med celičnimi elementi velikih resic prevladujejo fibrociti; v srednjih in majhnih resicah prevladujejo histiociti. Število Kashchenko-Hofbauerjevih celic (placentnih makrofagov) je precej veliko, vendar so majhne in nepravilne oblike. Bazalna membrana trofoblasta meji na stromo vilusov. Krvne kapilare, ki so že oblikovane v številnih resicah, običajno potekajo takoj pod epitelijem. Ko se veje popkovničnih žil povežejo z lokalnim krvnim obtokom, se v terciarnih resicah vzpostavi cirkulacija embrionalne krvi, kar sovpada z začetkom srčnega utripa zarodka (21. dan razvoja). Oblikovanje fetalno-placentnega krvnega obtoka je pomembna faza v morfogenezi posteljice. Odprtje spiralnih arterij maternice zaradi vraščanja centralne tuberkuloze v steno žil decidue se običajno pojavi ob koncu 6. tedna nosečnosti in povzroči nastanek uteroplacentalnega krvnega obtoka.

Tako sredi prvega trimesečja antenatalnega razvoja trofoblast s svojimi resicami in zunajembrionalnim mezenhimom tvori horion, ki je visoko specializiran, močno razvit organ. Površina koriona, ki je obrnjena proti maternični votlini, izgubi resice in tako tvori gladek horion. Diferenciacija horiona na gladke in razvejane se pojavi v prvem trimesečju in je povezana z različnimi pogoji oskrbe s krvjo.

Horionska biopsija ali biopsija horionskih resic je ena od sodobnih invazivnih metod neposredne prenatalne diagnostike. Namenjen je zbiranju vzorcev tkiv embrionalnega izvora z njihovimi kasnejšimi molekularno genetskimi, citogenetskimi in biokemijskimi študijami. Horionsko biopsijo izvajajo strogo v skladu z indikacijami in le v določenih obdobjih nosečnosti strokovnjaki z ustreznim certifikatom in izkušnjami.

Kaj je horion in kaj zagotavlja njegova študija?

Horion je zunanja membrana zunaj zarodka vile. Nastane 7-12 dni po spočetju iz zlitja celic zunajembrionalnega mezoderma in trofoblasta. In od konca prvega trimesečja nosečnosti se horion postopoma spremeni v posteljico. Hkrati se njene terciarne dobro prekrvavljene resice razvejajo in tvorijo klične liste (strukturne in funkcionalne placentne enote). V tem primeru se končno prekine neposreden stik med materinim in plodovim krvnim obtokom.

Glavne funkcije horiona vključujejo:

Ločitev zarodka od tkiv maternične stene. V tem primeru je horion s svojim viloznim delom v stiku z deciduo (nastane iz endometrija). In njen gladki del je druga plast tistega dela plodove vrečke, ki se imenuje plodova membrana.
Zagotavljanje izmenjave snovi in plinov med zarodkom in materino krvjo (izločilne in trofične funkcije). To je mogoče zaradi vraščanja horionskih resic v stene spiralnih arterij stene maternice.
Zaščita zarodka pred povzročitelji okužb in toksini. Ta pregrada začne polno delovati od 10. tedna nosečnosti, ko se začne nastajanje posteljice. V zgodnjih fazah nosečnosti horionske resice še ne morejo ustrezno filtrirati snovi, ki jih vsebuje ženska kri. Zato je za to obdobje značilna precej velika verjetnost pojava motenj embriogeneze strupene in nalezljive narave.

Tkiva horiona so embrionalnega izvora. Torej je njihov genetski material v bistvu enak kot pri zarodku. In odvzem majhnega dela horiona za raziskave ne vpliva na proces organogeneze nerojenega otroka in v 97-99% primerov ni kritičen za podaljšanje nosečnosti. To je tisto, kar se uporablja pri izvajanju biopsije horionskih resic za različne dedne anomalije.

Kako informativna je biopsija horionskih resic?

Trenutno biopsija horionskih resic, ki ji sledi pregled dobljenega materiala, omogoča prepoznavanje skoraj 3800 različnih bolezni. Poleg tega ima dobljeni rezultat visoko stopnjo zanesljivosti.

Diagnostične zmogljivosti horionske biopsije vključujejo prepoznavanje naslednjih skupin bolezni:

Različne kromosomske nepravilnosti (Downov, Edwardsov, Turnerjev, Klinefelterjev, Patau sindrom itd.).
Monogene bolezni z različnimi vrstami dedovanja.
Encimske patologije - na primer fenilketonurija, Lesch-Nyhanov sindrom, citrulinemija, arginin jantarna acidurija.
Talasemija in druge hemoglobinopatije.
Številne lizosomske bolezni shranjevanja. Sem spadajo sfingolipidoze (Fabryjeva, Crabbejeva, Landingova, Tay-Sachsova, Niemann-Pickova bolezen, adrenoleukodistrofija itd.), motnje presnove ogljikovih hidratov (bolezni shranjevanja glikogena, Pompejeva bolezen), motnje presnove glikozaminoglikanov (različne mukopolisaharidoze) in motnje presnove glikoproteinov.

Zanesljivost prepoznavanja teh bolezni je zelo visoka. Diagnostične napake so lahko povezane s tehničnimi napakami pri odvzemu materiala, ko je v biopsijo horionskih resic vključeno tudi maternično tkivo. Ampak to je redko. Možni so tudi lažno pozitivni rezultati testa za mozaicizem, ko se ta kromosomska patologija pojavlja le v horionskih celicah.

Diagnostične napake se pojavijo v največ 4% primerov. Poleg tega so običajno povezani s čezmerno diagnozo in ne z lažno negativnimi rezultati. Torej ima metoda kot celota visoko natančnost. Ima pa tudi nekatere omejitve. Na primer, biopsija horionskih resic bo neinformativna, če ima zarodek napake v tvorbi nevralne cevi, ki niso povezane s patologijo genetskega materiala.

Seveda so diagnostične zmožnosti metode odvisne od tehnične opreme medicinsko genetskega centra in razpoložljivosti določenih reagentov v njem. Če torej obstaja sum na določeno občasno anomalijo, mora zdravnik najprej razjasniti, ali je v tem laboratoriju mogoče opraviti potrebne raziskave. Po potrebi se material pošlje v drugo regijo v skladu s potrebnimi transportnimi pogoji.

V katerih primerih se izvajajo raziskave?

Biopsija horionskih resic ni običajna preiskava. Izvaja se le, če obstajajo določene indikacije, če neinvazivne diagnostične metode ne zagotavljajo potrebnih in zanesljivih informacij. Odločitev o takšni manipulaciji običajno sprejme zdravniška komisija in zahteva obvezno soglasje ženske. Predlagano diagnozo ima pravico zavrniti, kar pa ni podlaga za kasnejše omejitve obsega predpisanih preiskav in zdravljenja.

Indikacije za biopsijo horionskih resic so:

Prejšnje rojstvo ženske z otrokom z motnjami, ki jih povzročajo genske ali kromosomske nepravilnosti. Upošteva se tudi dejstvo mrtvorojenosti ali smrti novorojenčka v prvih nekaj dneh.
Prisotnost ljudi v družini z dednimi boleznimi, tudi če niso sorodniki v prvem kolenu. Potrjen nosilec recesivnega patološkega gena (vključno s spolno vezanim) pri vsaj enem od staršev.
Neugoden izvid prvega obveznega prenatalnega presejanja (ultrazvok in biokemična preiskava) z ugotovljenim visokim tveganjem za nekatere kromosomske bolezni zarodka.

Relativni pokazatelj je tudi starost ženske, starejše od 35 let. Navsezadnje je to povezano s povečano verjetnostjo spontanih kritičnih mutacij, zlasti ob prisotnosti drugih dejavnikov, ki so predispozicijski za to.

Kontraindikacije

Načrtovana biopsija horionskih resic se lahko odloži ali odpove v naslednjih primerih:

visoko tveganje za grožnjo spontanega splava - na primer z multiplo miomatozo ali prisotnostjo velikega fibroidnega vozla s pomembno deformacijo maternične votline;
že diagnosticiran grozeči splav (visok tonus maternice, pojav krvavih izcedkov iz genitalnega trakta);
ženska ima vročino, trenutno akutno okužbo ali klinično pomembno poslabšanje kronične nalezljive in vnetne bolezni;
značilnosti pritrditve horiona, kar vodi do njegove nedostopnosti za biopsijo;
dermatitis ali infekcijska lezija kože in podkožnega tkiva na sprednji trebušni steni, diagnosticirana pri ženskah (z načrtovano transabdominalno biopsijo horionskih resic);
nalezljiva narava (v primeru transcervikalne horionske biopsije);
klinično pomembno poslabšanje splošnega somatskega stanja nosečnice.

Časovni okvir študije

Čas biopsije horionskih resic je določen z obdobjem, ko so glavni organi in sistemi zarodka že oblikovani, njegove membrane so precej velike, vendar posteljica še ni popolnoma oblikovana. Zato se poseg največkrat izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Poleg tega je v tem obdobju tveganje za spontane splave, ki jih povzroči biopsija, znatno manjše kot v prejšnjih obdobjih. In zdravnik običajno že ima izvid prvega osnovnega prenatalnega presejanja, ki daje okvirne informacije o prisotnosti znakov nekaterih najpogostejših kromosomskih bolezni.

V kasnejših fazah se horion postopoma spremeni v posteljico. Možen je tudi odvzem vzorca (dela) te formacije. Toda to je drugačen test, imenovan placentocenteza ali biopsija posteljice.

Možna je tudi kombinacija več tehnik. Na primer, včasih se biopsija horionskih resic izvaja z enim dostopom (hkrati). To omogoča bistveno večjo informativnost in zanesljivost prenatalne diagnoze, saj omogoča tudi pridobivanje informacij o nenormalnem razvoju ploda ali njegovi okužbi.

Vrste raziskav

Trenutno se izvajata dve vrsti horionske biopsije:

Transabdominalno, ko se dostop do maternične votline in plodovih ovojnic doseže s prebadanjem sprednje trebušne stene.
Transcervical - skozi cervikalni kanal, ne da bi pri tem kršili celovitost stene maternice.

Transabdominalna biopsija horionskih resic je lahko enoigelna ali dvoigelna.

Trenutno se najpogosteje daje prednost transabdominalni tehniki. V tem primeru specialist dobi dostop do horiona, ki se nahaja vzdolž sprednje ali stranske stene na kateri koli ravni. Toda pri pritrditvi zarodka vzdolž zadnje površine maternice je priporočljivo uporabiti transcervikalno tehniko.

Kako poteka biopsija horionskih resic?

Pred postopkom ženska opravi predhodni pregled. Vključuje splošne klinične preiskave krvi in urina, analizo večjih okužb in vaginalni bris za določitev stopnje čistosti. Poseg je obvezen tudi kljub pred kratkim opravljenemu prvemu pregledu. Sonografija se pogosto izvaja na dan biopsije. Pravzaprav specialist najprej oceni stanje maternice in položaj zarodka, nato pa začne postopek zbiranja biomateriala.

Čeprav je biopsija horionskih resic invaziven poseg, se v veliki večini primerov izvaja brez uporabe anestezije. V primeru transabdominalne tehnike lahko po potrebi uporabimo aplikativno anestezijo, da zmanjšamo nelagodje ob vbodu kože.

Biopsija horionskih resic se izvaja pod obveznim ultrazvočnim nadzorom položaja punkcijske igle. V tem primeru lahko uporabimo prostoročno metodo ali poseben punkcijski adapter. 1-2 uri pred pregledom je priporočljivo, da ženska popije več kozarcev vode, ki bo napolnila mehur in s tem bistveno izboljšala vizualizacijo maternične votline.

Na splošno postopek (za transabdominalno možnost) vključuje:

Antiseptična obdelava področja na trebuhu, ki naj bi se uporabljalo za punkcijo.
Linearna punkcija tkiv sprednje trebušne stene in maternice s potopitvijo konice punkcijske igle v miometrij.
Spreminjanje položaja igle, tako da je usmerjena vzporedno s horionsko membrano.
Potopitev igle v horionsko tkivo, odstranitev mandrina in nežna aspiracija vzorca. V tem primeru je za zbiranje materiala brizga s transportnim medijem pritrjena na zunanji obris igle. Če se uporablja dvoigelna tehnika, se v horion potopi le notranja igla manjšega premera. Debelejša vodilna igla deluje kot troakar za začetno punkcijo trebušne stene in stene maternice.
Odstranitev igle, prekrivanje mesta vboda z aseptičnim povojem, ultrazvočno spremljanje srčnega utripa zarodka in stanja stene maternice.

Med transvaginalno horionsko biopsijo se material zbira z uporabo fleksibilnega tankega katetra s trnom. V tem primeru se maternični vrat fiksira tako, da ga primete s kleščami. Konico katetra pod ultrazvočnim nadzorom vstavimo tudi v horion vzporedno z maternično steno.

Običajno celoten postopek ne traja več kot 30 minut. Čeprav se horion nahaja na stranskih stenah maternice ali v njenih vogalih, so možne tehnične težave pri dostopu, kar bo podaljšalo trajanje biopsije.

Za popolno diagnozo je potrebno pridobiti vsaj 5 mg horionskega tkiva. Optimalni volumen biopsije je 10-15 mg. To vam bo omogočilo, da po potrebi izvedete več vrst raziskav.

Možna tveganja postopka

Invazivnost te tehnike je glavni dejavnik tveganja za nastanek morebitnih zapletov in posledic. Res je, da se pojavljajo redko in niso vedno povezani s tehničnimi napakami pri opravljeni biopsiji ali nezadostnimi izkušnjami zdravnika. Na splošno po medicinski statistiki največ 4-5% bolnikov doživi resne zaplete.

Prav tako je vredno biti pozoren na nekaj odtenkov. Prva zadeva bodoče matere.

Bolniki z negativnim Rh faktorjem krvi morajo pred posegom kupiti kapsulo z anti-Rh imunoglobulinom. Uporabiti ga je treba najpozneje 48 ur po posegu. V nekaterih primerih se to naredi takoj v kliniki.

Ženske, okužene s HIV, bodo morale na intenzivnejše protiretrovirusno zdravljenje zaradi nevarnosti prenosa te okužbe na plod.

Tehnika

Postopek CVS lahko izvedemo na dva načina – transabdominalno in transcervikalno. Pri prvi metodi vstopijo v maternico skozi vbod v trebušni votlini. V drugem primeru skozi maternični vrat.

Pomembno! Transcervikalna metoda je absolutno kontraindicirana pri ženskah, ki trpijo zaradi prisotnosti patogene mikroflore v vagini III-IV stopnje čistosti.

Izbira zdravnik glede na zdravstvene kazalnike. Obe metodi vključujeta uporabo ultrazvočnega aparata, s katerim lahko zdravnik nadzoruje gibanje igle, količino odvzetega tkiva za analizo in morebitna tveganja. Brez te naprave bi bil BWH nemogoč.

BVS - transabdominalna metoda

Postopek je podoben preprosti operaciji. Ženska se uleže na operacijsko mizo, nato ji dajo injekcijo lokalnega anestetika na mestu punkcije. Z iglo previdno predrejo trebušno steno, stene miometrija in na koncu dosežejo horion. Igla mora biti nameščena vzporedno z ovojnico, da se ne poškoduje.

Z brizgo s hranilnim medijem zdravnik zajame potrebno količino tkiva horionskih resic (vsaj 5 mg) in brizgo odstrani.

Med piercingom v trebuhu lahko ženska občuti rahle krče, ki bodo podobni menstrualnim krčem.

BVC - transcervikalna metoda

Navzven je manipulacija podobna preprostemu pregledu pri ginekologu. Pacientko namestimo na ginekološki stol, vaginalne stene in maternični vrat fiksiramo s posebnimi kleščami in s katetrom prodremo v horionsko tkivo. Nato je na kateter pritrjena brizga, po kateri se na enak način zbira material za analizo.

Ko se tkivo odvzame skozi maternični vrat, bo to podobno običajnemu brisu.

Biopsija horionskih resic pri večplodni nosečnosti

Horionska biopsija med večplodno nosečnostjo zahteva strokovnost zdravnika, ki izvaja postopek. Če govorimo le o tehnični strani vprašanja, je treba opozoriti, da je treba za natančno določitev kariotipa vsakega ploda vzeti horionske resice iz vsake plodove posode. To je pogosto potrebno, da preprečimo tako imenovane konfliktne situacije med nosečnostjo, ko en zarodek moti razvoj drugega.

Kako se obnašati po posegu?

Po posegu CVS mora biti bolnik popolnoma v mirovanju. Običajno žensko pošljejo domov z močnim priporočilom, naj počiva tako fizično kot psihično.

Zaposlenim materam svetujemo, da si vzamejo prost dan. 1-2 dni je strogo prepovedano dvigovanje težkega, pa tudi spolni odnosi. Poleg tega mora bolnik spremljati svoje občutke in izcedek iz nožnice.

Majhni krči, ki sčasoma postanejo šibkejši, so normalni. Če se intenzivnost krčev in bolečine poveča, se morate takoj posvetovati z zdravnikom.

Tudi razlog za stik z porodno kliniko je obilen voden ali krvav izcedek iz nožnice. To so znaki spontane prekinitve nosečnosti, z drugimi besedami, spontani splav.

rezultate

Popolna analiza bo pripravljena ne prej kot v 10–14 dneh.

Material, pridobljen med postopkom, testiramo z različnimi kulturami kolonialnih bakterij. Vsak od njih reagira na mutacije v celicah resic.

Za izvedbo temeljitega pregleda sta potrebna dva tedna. Ta analiza nam daje pravico trditi, da je rezultat 99% točen.

Preliminarne rezultate je mogoče izvedeti že v nekaj dneh. Tako imenovana metoda FISH je po natančnosti nekoliko slabša od tradicionalne.

Poleg tega se izvaja samo za doplačilo. Poleg tega bo v vsakem laboratoriju v vsakem primeru vzporedno opravljena analiza po tradicionalni metodi.

Za najbolj natančen rezultat mora biti material, vzet od pacienta, podvržen nekaj staranja. Zato je boljša tradicionalna metoda.

Zanesljivost analize

Natančnost rezultatov analize je 99%. Preostali odstotek je namenjen možnosti napake zaradi verjetnega mozaicizma. Če zdravnik sumi na podobno patologijo pri pacientu, bo zagotovo napoten na drug invazivni postopek - amniocentezo ali kordocentezo. Ampak že v poznejši fazi nosečnosti.

Poleg tega ne gre povsem izključiti človeškega dejavnika oziroma naključja. Na primer, zgodi se, da med posegom zdravnik ne vzame dovolj tkiva za popolno analizo.

Prav tako je precej redko, vendar se zgodi, da tkiva horiona ni mogoče gojiti. V takih primerih bolnika napotimo na ponovno biopsijo horionskih resic.

V nekaterih laboratorijih so možne napake, ki temeljijo na človeški napaki. Ali takšni pojavi, kot je kontaminacija biopsijskega materiala z materinimi celicami (to je, ko analiza odraža le stanje posteljice na mestu odvzema materiala, in ne stanja ploda). Zato bodite pozorni na opremljenost in novost opreme v kliniki, kjer boste opravili poseg.

Če obstaja dvom o zanesljivosti analize BCV, se bolniku predpiše amniocenteza. Statistični podatki pravijo, da so rezultati študij v večini primerov enaki. Odstotek napak je majhen.

Tveganja in posledice

Pred izvedbo postopka mora bodoča mati pretehtati prednosti in slabosti ter upoštevati vsa tveganja. Pomanjkanje informacij povzroča špekulacije, ozaveščenost pa vam omogoča, da se pripravite na možne posledice.

Tveganje za spontani splav po biopsiji horionskih resic je 1–2 %.

Vsa druga tveganja so neposredno povezana s strokovnostjo zdravstvenega osebja. Punkcija naravnih ovir z iglo zagotovo pomeni pokanje kapilar. Posledično lahko nastane retrohorialni hematom. Spet lahko povzroči spontani splav.

Tveganje intrauterine okužbe je 0,1–0,5%. Naj spomnimo, da ta incident ogroža življenje ne le otroka, ampak tudi matere.

Statistika zgodnjih zapletov pri biopsiji

Odstotek spontanih splavov po metodi transabdominalne punkcije je 0,5–1,5 %, po transcervikalni analizi pa skoraj 7,5 %.
Lahko pride do rahle krvavitve z mesta vboda.
Lahko nastanejo stenski hematomi, ki izzovejo odstop oplojenega jajčeca.
Obstaja nevarnost intrauterine okužbe.

Statistika poznih zapletov BVC

Včasih pride do prezgodnjega poroda.
Otrok je lahko lahek.

Ali je potrebno opraviti analizo?

Biopsija horionskih resic ni eden od testov, pri katerih bo zdravnik vztrajal. Skrb v tem primeru je upravičena, saj obstaja nevarnost splava. Toda celota medicinskih indikacij za poseg je tako velika, da odtehta strahove.

Kakšne so posledice zavrnitve?

Če ženska noče opraviti postopka, bo skozi celotno obdobje nosečnosti doživljala trajni stres, ki lahko povzroči spontani splav ali smrt ploda.

Biopsija horionskih resic je potrebna ne le za odločitev o prekinitvi nosečnosti ali uporabi neke vrste intrauterinega zdravljenja, ampak tudi za pripravo na porod. Če se ta postopek ne izvede, kar je utemeljeno z medicinskimi kazalci, potem:

obstaja tveganje, da bo otrok imel patologije, za katere zdravnik ne bo vedel;
porodnišnica morda nima potrebne opreme ali intenzivne nege novorojenčkov, če med porodom nenadoma pride do zapletov;
Ne da bi vedeli, na kaj se morajo pripraviti, lahko starši po rojstvu otroka z motnjami v razvoju utrpijo hudo psihično travmo.

Kje lahko dobim test, cene in ocene

Cenovna politika ni nekaj, na kar bi morali biti pozorni pri izbiri klinike za poseg CVS. Bodoča mati mora preučiti statistiko zdravstvene ustanove, zlasti točko o odstotku spontanih splavov po biopsiji. Poleg tega je vredno oceniti strokovnost medicinskega osebja klinike.

Približni stroški biopsije horionskih resic se gibljejo od 6.000 do 27.000 rubljev.

Kar se tiče ocen. Obstajajo tako pozitivni kot negativni. In za to so v veliki meri krivi subjektivni dejavniki. Vse je odvisno od usposobljenosti zdravnika, ki izvaja manipulacijo. In tudi od ženskega praga bolečine. Zato se bo vseeno bolj zanesljivo osredotočiti na suhoparno statistiko.

Invazivne metode prenatalne diagnostike (video)

Kakršna koli diagnostika se lahko izvaja šele, ko daste svoje soglasje. Čeprav je CVS invazivna metoda, je odstotek zapletov po vzorčenju zelo majhen. Še posebej, če primerjate stopnjo tveganja z možnostjo pridobitve natančnih rezultatov o stanju in razvoju ploda že v zgodnjih fazah nosečnosti. Zato testa ne smete zavrniti, če vam je predpisan iz zdravstvenih razlogov. Bodite zelo odgovorni pri izbiri klinike, kjer ga boste sprejeli.

Biopsija horionskih resic je posebna medicinska preiskava, ki se izvaja med desetim in dvanajstim tednom nosečnosti (natančno obdobje »zanimivega položaja« se določi z ultrazvokom). Z njegovo pomočjo lahko izveste najbolj popolne informacije o stanju zarodka v tem trenutku.

Postopek Analiza stanja ploda
nelagodje nosečnice na monitorju
novo življenje otroka nosečnost

Približno do 16. tedna "zanimivega položaja" se horion popolnoma spremeni v posteljico. Toda tudi pred 19. tednom lahko opravite biopsijo horionskih resic tkiv, ki so potrebna za študijo (se zgodi, da iz določenih razlogov test ni bil opravljen v idealnem času). Toda material bo vzet iz posteljice in ne iz horiona.

Med biopsijo se izberejo celice, ki se nahajajo v zunanji membrani ploda, ki meji neposredno na maternico. Ta membrana je v celoti prekrita z resicami in se imenuje horion.

Ena od pomembnih pomanjkljivosti postopka je cena tega postopka. Toda, kot pravijo, to ni čas za varčevanje.

Določitev zdravstvenega stanja ploda

Zakaj je ta postopek potreben:

ugotoviti, ali ima rastoči zarodek kakšne nepravilnosti in ali obstaja razlog za skrb;
S tem postopkom se diagnosticirajo številne bolezni, vključno z dednimi (na primer hemofilija);
analiza biopsije horionskih resic z zelo visoko, skoraj 100-odstotno verjetnostjo vam omogoča, da prepoznate različne okvare ploda, ki nastanejo zaradi kromosomskih nepravilnosti (najbolj znana in pogosta takšna napaka je Downov sindrom);
Na podlagi rezultatov testa ima ženska čas, da pretehta prednosti in slabosti ter sprejme končno odločitev: nadaljevati nosečnost ali ne (če se seznani z možnimi tveganji in nepravilnostmi zarodka).

Indikacije za uporabo

Indikacije za postopek so naslednje.

Biopsija horionskih resic je zelo priporočljiva za nosečnice, ki so že praznovale 35 let. To je posledica dejstva, da obstaja neposredna povezava med pogostostjo prirojenih napak in starostjo ženske. Starejša kot je bodoča mamica, večje je tveganje.
Ženska je že imela nosečnost, ki je povzročila otroka s prirojenimi napakami.
Bodoča mamica je kdaj imela spontani splav ali mrtvorojenost.
Iz zdravstvenega kartona je razvidno, da se je bodoča mati kdaj pritožila zaradi dolgotrajne odsotnosti menstruacije (več kot 6 mesecev na leto).
Rezultati prvega ultrazvoka, ki je obvezen za vse bodoče matere in se opravi od 12. do 14. tedna nosečnosti, so pokazali, da je plod nagnjen k razvojnim nepravilnostim.
Starši dolgo časa niso mogli sami spočeti otroka, zaradi česar so ugotovili primarno neplodnost.
Starši so krvni sorodniki (tveganje patologij pri plodu je visoko, potrebna je biopsija horionskih resic).
Eden ali oba starša imata genetsko motnjo. Test bo ugotovil, ali se te motnje prenašajo na plod.
Treba je določiti spol nerojenega otroka (nekatere genetske bolezni so značilne samo za dečke, na primer hemofilija katere koli vrste).
Ker ženska ni vedela za nosečnost, je opravila rentgensko slikanje.
V zgodnji fazi "zanimive situacije" je ženska jemala zdravila, ki so negativno vplivala na nastajajoče življenje. V tem primeru biopsija horionskih resic, opravljena v 10., 11. ali 12. tednu, običajno pokaže, da je tveganje za prirojene napake pri plodu izjemno veliko.
V času, ko je že prišlo do spočetja, so na bodočo mamo vplivali neugodni dejavniki. Lahko bi bila na primer na območju z visoko radioaktivnim ozadjem ali vdihavala škodljive snovi.

Metode za izvedbo postopka

Kako poteka biopsija horionskih resic med nosečnostjo, si oglejte fotografije in opise spodaj.

Obstajajo različne ocene o biopsiji horionskih resic. Velika večina žensk ugotavlja, da je ta postopek neboleč, čeprav ni prijeten: tako fizično kot psihično.

O biopsiji horionskih resic večinoma negativno govorijo tisti, ki so jo opravili pravočasno, a rezultati niso bili potrjeni ali pa niso bili dovolj zanesljivi. To je izjemno redko, vendar se zgodi, saj dosežki sodobne medicine niso 100% popolni.

Zdravstveno osebje običajno poroča o rezultatih biopsije horionskih resic z ugotovljenim tveganjem za Downov sindrom pri plodu čim hitreje, dobesedno takoj, ko so znani. Nasprotno pa je odsotnost novic v tem primeru dobra novica.

Tveganja in možne nevarnosti

Test za ugotavljanje morebitnih razvojnih nepravilnosti pri plodu je seveda pomemben poseg, a žal ni povsem varen tako za plod kot za nosečnico samo. Po biopsiji horionskih resic so možni zapleti pri bodoči mamici in/ali nosečem plodu.

Analiza prisotnosti patologij

Tveganje za bodočo mater: med testom lahko okužba vstopi v maternično votlino.

Tveganja za plod:

grožnja spontanega splava zaradi odvajanja jajčeca;
otrok se lahko rodi z nizko telesno težo (do 2,5 kg);
dojenček se lahko rodi pred rokom.

Zgoraj navedena tveganja so praktično zmanjšana na nič, če postopek izvaja visoko usposobljen in izkušen strokovnjak.

Mnoge ženske se sprašujejo: ali naj naredijo biopsijo horionskih resic ali amniocentezo, pri kateri se amnijska tekočina vzame za analizo? Omeniti velja, da bo nevarnost za mater in zarodek v obeh primerih približno enaka. Tudi zanesljivost obeh testov ni nič drugačna.

Vendar pa se amniocenteza izvaja ob drugem času: od 15. do 20. tedna "zanimive situacije" (biopsija od 10. do 12. tedna). Če je sprejeta odločitev o prekinitvi nosečnosti, je pri 20-22 tednih tveganje za morebitne zaplete zaradi splava za žensko manjše, kar je nedvomno prednost pri izbiri biopsije.

Transcervikalne biopsije horionskih resic ni priporočljivo izvajati ob prisotnosti enega ali več deciduidnih polipov, prav tako se ne splača odstranjevati polipov - to predstavlja tveganje za spontani splav in lahko povzroči prezgodnji porod.

Kontraindikacije za postopek so tudi:

nevarnost spontanega splava;
vnetne bolezni ženskih organov ali trebušne kože (odvisno od vrste opravljene biopsije);
Okužba bodoče matere s HIV ni razlog za zavrnitev testa, ker pa se verjetnost prenosa okužbe z matere na plod poveča, se ženski predpiše povečan odmerek protiretrovirusnih zdravil.

Hvala vam 0

Morda vas bodo zanimali ti članki:

Bodoče matere so običajno prestrašene, ko jim zdravniki priporočijo biopsijo horionskih resic. Ta postopek ni obvezen pregled med nosečnostjo, včasih pa postane potreben. Poglejmo, kaj je biopsija horionskih resic, in se seznanimo tudi z indikacijami in metodami za njeno izvajanje.

Kaj je biopsija horionskih resic?

Biopsija horionskih resic je test, s katerim se odstrani majhen vzorec horionskih resic – izrastkov posteljice, ki vsebujejo enak kromosomski material kot plod. S preučevanjem tega vzorca tkiva lahko ugotovite kromosomsko sestavo otrokovih celičnih jeder, ne da bi vplivali na otroka samega. Z biopsijo horionskih resic je mogoče diagnosticirati številne prirojene malformacije: Downov sindrom, cistično fibrozo, Turnerjev sindrom, Edwardsov sindrom, anemijo srpastih celic, Klinefelterjev sindrom in več kot sto redkih kromosomskih patologij. Poleg tega se uporablja za določanje številnih dednih bolezni, kot sta hemofilija in amaurotični idiotij.

Biopsija horionskih resic ni povsem varen diagnostični postopek. Po medicinski statistiki ena nosečnica od sto po tem posegu doživi spontani splav. Poleg tega je tak test drag, zato se mnoge bodoče mamice s pomočjo zdravnika odločijo za alternativni test.

Biopsija horionskih resic: indikacije za izvedbo

Obstajajo nekatere indikacije za biopsijo horionskih resic:

Nosečnica je stara več kot 35 let. Starejša kot je bodoča mati, večje je tveganje, da bo njen otrok zbolel za Downovim sindromom in drugimi kromosomskimi patologijami;
Vprašljivi rezultati prenatalnega presejanja. Če se po krvni preiskavi ženske ali ultrazvočnem pregledu ploda ugotovi velika verjetnost rojstva otroka z genetsko ali kromosomsko nepravilnostjo, zdravniki pogosto predpišejo biopsijo horionskih resic;
Potreba po določitvi spola nerojenega otroka. Običajno se pojavi, ko je eden od staršev nosilec bolezni, ki povzroča nepravilnosti v razvoju ploda (hemofilija, Duchennova mišična distrofija itd.);
Družina že ima otroka s kromosomsko napako.

Kako poteka biopsija horionskih resic?

Zdravniki imenujejo idealno obdobje za izvedbo biopsije horionskih resic 11-13 tednov nosečnosti. V tem obdobju so rezultati raziskav najbolj zanesljivi. Pred posegom mora nosečnica opraviti nekaj pregledov. Najprej, da bi potrdili število plodov in nepravilnosti v njihovem razvoju, je ženska poslana na ultrazvok medeničnih organov. Prav tako je treba določiti krvno skupino in Rh faktor. Včasih, če je Rh negativen, je treba po biopsiji dati posebno zdravilo.

V nekaterih primerih je čas za biopsijo horionskih resic nekoliko zakasnjen. Torej, če je potrebno, se študija izvede v 10-19 tednih nosečnosti. V vsakem primeru lahko le zdravnik določi njegovo izvedljivost in čas izvajanja.

Torej, kako poteka biopsija horionskih resic? Odvisno od lokacije posteljice lahko zdravnik izvaja manipulacije skozi maternični vrat (transcervikalna biopsija) ali kožo trebuha (abdominalna biopsija horionskih resic).

Med biopsijo trebušnega horiona kožo trebuha obrišemo z raztopino alkohola ali joda, nato uporabimo lokalno anestezijo in v trebušno votlino vstavimo tanko dolgo iglo, ki vstopi v placento in vzame košček tkiva za analizo.

Pri transcervikalni biopsiji zdravnik najprej zdravi nožnico in maternični vrat z antiseptikom, nato vstavi sondo v posteljico in vzame majhen vzorec njenega tkiva za pregled.

Obe vrsti biopsije se izvajata z ultrazvokom. To je potrebno za natančno vodenje igle ali sonde.

Po končanih manipulacijah se vzorec tkiva pošlje v laboratorij, kjer se postavi v posebno okolje, ki spodbuja delitev celic. Čez nekaj časa se celice razgradijo s posebnim encimom in analizirajo genetske in kromosomske nepravilnosti.

Kaj se zgodi po posegu?

Po biopsiji horionskih resic mora nosečnica preostanek dneva preživeti v popolnem miru doma, izogibati pa se mora tudi manjši telesni aktivnosti. V 1-2 dneh lahko občuti rahle krče v predelu trebuha, kar je povsem normalno. V naslednjih 2-3 dneh po biopsiji ne smete dvigovati težkih predmetov, voditi intimnega življenja in se izogibati potovanju z letalom.

Nujno je treba poklicati zdravnika, če v prvih dneh po biopsiji horionskih resic:

Okrepljeni boleči trebušni krči;
Prisoten je obilen krvav ali voden izcedek iz nožnice.

Rezultati študije so običajno pripravljeni 7-10 dni po pošiljanju vzorca tkiva v laboratorij. Preliminarne rezultate je mogoče izvedeti v 2-3 dneh. Negativen rezultat bo potrdil, da plod nima razvojnih napak na genski in kromosomski ravni. Vendar je pomembno upoštevati: tak sklep ni zagotovilo, da se bo otrok rodil popolnoma zdrav. 4,8 od 5 (24 glasov)