พวกเขาอัลตราซาวนด์ทารกแรกเกิดอย่างไร และทำไม ทำไมพวกเขาถึงอัลตราซาวนด์ทารกแรกเกิด ทำไมพวกเขาถึงอัลตราซาวนด์เด็กเมื่ออายุ 1 เดือน

คลินิก CIR ใน Butovo ไม่เพียงแต่พบเฉพาะนรีแพทย์และแพทย์อัลตราซาวนด์สำหรับผู้ใหญ่เท่านั้น ที่นี่ในคลินิกแสนสบายแห่งใหม่ของเราในนิวมอสโก เรามีผู้เชี่ยวชาญที่ยอดเยี่ยมสำหรับเด็ก - กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านอัลตราซาวนด์ในเด็ก แพทย์ศัลยกรรมกระดูก และนรีแพทย์ในเด็ก วันเปิดทำการสำหรับเด็กและผู้ปกครอง ยินดีต้อนรับเด็กทุกวัยที่คลินิก!
วันนี้เราจะพูดถึงการตรวจอัลตราซาวนด์หลายประเภทที่ดำเนินการกับทารกทุกคนที่อายุเกิน 1 เดือน - อัลตราซาวนด์ของสมอง, อัลตราซาวนด์ของข้อสะโพก, อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องและเราจะบอกคุณด้วยว่าจะไปที่ไหนและอย่างไร ทำอัลตราซาวนด์ในทารกแรกเกิด

อัลตราซาวนด์แรกของทารกแรกเกิด
อะไร เพื่ออะไร? ยังไง? และเพื่ออะไร?
สำหรับทารกแรกเกิดทุกคนที่อายุหนึ่งเดือนแนะนำให้ทำการตรวจอัลตราซาวนด์สามครั้ง: อัลตราซาวนด์ของสมองหรือประสาทวิทยาอัลตราซาวนด์ข้อสะโพกและอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง การศึกษาทั้งหมดนี้รวมเข้ากับคำว่า “การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด” วัตถุประสงค์หลักของการศึกษาเหล่านี้คือการระบุความผิดปกติแต่กำเนิดที่อาจเกิดขึ้นในการก่อตัวของอวัยวะ เพื่อให้ความช่วยเหลือที่จำเป็นแก่เด็กได้ทันท่วงที หรือเพื่อให้แน่ใจว่ามีการติดตามสุขภาพของทารกอย่างระมัดระวัง

อัลตราซาวนด์ของสมองในทารกแรกเกิดหรือประสาทวิทยา (NSG)
อัลตราซาวด์สมอง (ซึ่งคุณแม่อาจเรียกว่า “อัลตราซาวนด์สมอง” หรือ “อัลตราซาวนด์ศีรษะ”) มักทำกับเด็กทุกคนตั้งแต่เดือนแรกของชีวิต อย่าตกใจหากกุมารแพทย์ของคุณกำหนดให้การทดสอบดังกล่าวสำหรับลูกน้อยของคุณซึ่งไม่จำเป็นต้องมีข้อบ่งชี้พิเศษและปลอดภัยสำหรับเด็กอย่างสมบูรณ์ การตรวจอัลตราซาวนด์ของสมองทำให้สามารถประเมินโครงสร้างและขนาดของโครงสร้างสมองได้ ซึ่งทำให้สามารถระบุความผิดปกติและโรคแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนามดลูกของเด็กได้ Neurosonography ใช้ในการตรวจจับการปรากฏตัวของซีสต์, hydrocephalus, การตกเลือดในกะโหลกศีรษะและข้อบกพร่องด้านพัฒนาการ โดยพื้นฐานแล้ว อัลตราซาวนด์ของสมองจะดำเนินการผ่านกระหม่อมขนาดใหญ่ระหว่างกระดูกหน้าผากและกระดูกข้างขม่อม ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงจึงมักเรียกผิดๆ ว่า "อัลตราซาวนด์ของกระหม่อม" การศึกษานี้ไม่ต้องการการเตรียมการเป็นพิเศษและดำเนินการในเวลาที่สะดวก

อัลตราซาวนด์ข้อสะโพกของทารกแรกเกิด
การตรวจอัลตราซาวนด์ของข้อสะโพกกำหนดไว้สำหรับทารกทุกคนที่อายุเกินหนึ่งเดือน ความจริงก็คือไม่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในโครงสร้างของข้อต่อสะโพกในระหว่างการตรวจร่างกายของเด็กและอัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับหรือยืนยันการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ในโครงสร้างของข้อต่อเช่น dysplasia และการเคลื่อนที่ของข้อต่อสะโพก ด้วยพยาธิวิทยานี้กระดูกอ่อนและเอ็นของข้อต่อไม่ถือหัวของกระดูกโคนขาในช่องข้อต่อซึ่งเต็มไปด้วยการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเมื่อเด็กเติบโตขึ้นหากไม่ได้กำหนดการรักษาในเวลาที่เหมาะสม หากได้รับการวินิจฉัยควรปรึกษาแพทย์กระดูกและข้อเพื่อเลือกการรักษาเพื่อฟื้นฟูการทำงานของข้อต่อ ในระหว่างการรักษา เด็กจะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำเพื่อประเมินประสิทธิผล

อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้องในทารกแรกเกิด
นอกจากนี้ยังดำเนินการกับเด็กทุกคนเพื่อไม่ให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะในช่องท้อง ในการศึกษานี้ มีการประเมินอวัยวะดังต่อไปนี้ โครงสร้าง ขนาดและโครงสร้างของตับ ถุงน้ำดี ขนาดและโครงสร้างของตับอ่อน ขนาดของม้าม

อัลตราซาวนด์ของไต
ไตยังเป็นส่วนหนึ่งของระบบสำคัญอย่างหนึ่งในร่างกายของเรา หากไม่มีการทำงานที่เหมาะสมที่สุดก็จะเป็นไปไม่ได้ ดังนั้น นอกเหนือจากการศึกษาขั้นพื้นฐานแล้ว เรายังทำการอัลตราซาวนด์ของไตและอวัยวะอื่น ๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะ (ท่อไต กระเพาะปัสสาวะ) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด ในระหว่างอัลตราซาวนด์จะมีการอธิบายตำแหน่งขนาดและโครงสร้างของไตและระบุสภาวะทางพยาธิวิทยาที่มีมา แต่กำเนิดบางอย่าง ขั้นตอนการวินิจฉัยนี้เป็นวิธีการประเมินสุขภาพของทารกเพิ่มเติมและมีนัยสำคัญไม่น้อยไปกว่าการศึกษาที่รวมอยู่ในรายการบังคับ

อัลตราซาวด์ในแผนกเด็กของศูนย์วิจัยกลาง - 1 ขั้นตอนที่ซับซ้อน!
ที่ CIR เราได้รวมการตรวจอัลตราซาวนด์ข้างต้นทั้งหมดไว้ในขั้นตอนเดียว การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด. การทำอัลตราซาวนด์หลายครั้งพร้อมกันในการนัดหมายครั้งเดียวนั้นปลอดภัยสำหรับทารกและสะดวกมากสำหรับคุณแม่: ต้องพาทารกไปที่คลินิกหนึ่งครั้ง เปลื้องผ้า และแต่งตัวเพียงครั้งเดียว คลินิกของเราอบอุ่นและสะดวกสบายสำหรับเด็กเล็กเช่นนี้ คอมเพล็กซ์ทั้งหมดใช้เวลาประมาณ 30 นาที ในระหว่างการตรวจ เจลสูตรน้ำจะถูกนำไปใช้กับเซ็นเซอร์อัลตราซาวนด์ เพื่อไม่ให้อากาศอยู่ระหว่างผิวหนังกับเซ็นเซอร์ของอุปกรณ์ มีความโปร่งใส ไม่มีกลิ่น ไม่ก่อให้เกิดอาการแพ้ และสามารถเช็ดออกได้อย่างง่ายดายด้วยผ้าเช็ดปาก

การเตรียมตัวอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด
เพื่อให้ลูกน้อยของคุณรู้สึกผ่อนคลายมากขึ้น ควรตรวจสอบผ้าอ้อมก่อนเข้าออฟฟิศ
ก่อนที่จะทำการอัลตราซาวนด์อวัยวะในช่องท้องสิ่งสำคัญคือต้องคำนวณเวลาเพื่อมาตรวจทันทีก่อนให้อาหารครั้งต่อไป
เมื่อไปตรวจอัลตราซาวนด์ ให้แต่งตัวเด็กด้วยเสื้อผ้าที่จะเผยให้เห็นบริเวณที่ต้องการตรวจได้อย่างสบาย จากประสบการณ์ของเรา เราสามารถพูดได้ว่าการสวมกางเกงและเสื้อกล้ามจะดีกว่า (และสบายกว่าสำหรับเด็ก) เพื่อเผยให้เห็นส่วนใดส่วนหนึ่งหรือส่วนอื่นของร่างกายได้อย่างง่ายดาย - ท้ายที่สุดแล้ว การวิจัยของเราดำเนินการตามตัวอักษร” จากหัวจรดเท้า"!

ความปลอดภัยของอัลตราซาวนด์สำหรับทารกแรกเกิด
สาระสำคัญของอัลตราซาวนด์คือคลื่นอัลตราโซนิคสะท้อนจากเนื้อเยื่อและมีภาพพิเศษของเนื้อเยื่อและอวัยวะปรากฏบนหน้าจอของอุปกรณ์ วิธีการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ไม่มีข้อห้ามหรือผลข้างเคียง เป็นวิธีการวินิจฉัยที่ปลอดภัย ราคาไม่แพง และเชื่อถือได้

จะทำอัลตราซาวนด์สำหรับทารกแรกเกิดได้ที่ไหน?
สาขา CIR ที่มีแผนกกุมารเวชศาสตร์ตั้งอยู่ในนิวมอสโกซึ่งมีครอบครัวเล็กทารกแรกเกิดและเด็กทุกวัยจำนวนมาก ผู้คนมาหาเราจากทางใต้และทางเหนือของ Butovo, Kommunarka, Shcherbinka, Podolsk, Klimovsk และพื้นที่อื่น ๆ ของ New Moscow การสำรวจของเราแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วย CIR ที่ถูกพบในระหว่างตั้งครรภ์ในคลินิก CIR อื่นพาทารกมาที่ Butovo

ขอแนะนำให้ทำอัลตราซาวนด์ครั้งแรกของเด็กที่เพิ่งเกิดเมื่ออายุได้หนึ่งเดือน อัลตราซาวนด์สำหรับทารกแรกเกิด (ปกติ) อาจเป็นวิธีพิเศษในการตรวจหาโรคที่ซ่อนอยู่ของอวัยวะภายใน หากตรวจพบเด็กก็สามารถรักษาให้หายได้ เนื่องจากเวลาที่ต้องการในการบำบัดนี้จะไม่สูญหายไป

อัลตราซาวนด์ปกติของหัวใจในทารกแรกเกิด

การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกแรกเกิดรวมอยู่ในรายการการตรวจที่จำเป็นซึ่งต้องทำสำหรับทารกแรกเกิดก่อนที่เขาจะอายุครบหนึ่งปี อย่างไรก็ตามมีรายการข้อบ่งชี้สำหรับอัลตราซาวนด์ดังกล่าว:

มาตรฐานการตรวจอัลตราซาวนด์สำหรับเด็กอายุ 1 เดือนจะเป็นดังนี้

  1. ขนาด LV (diastole): สำหรับทารกชาย - 1.9 ถึง 2.5 ซม. สำหรับทารกเพศหญิง - 1.8 - 2.4 ซม.
  2. ขนาด LV (systole): ประมาณเท่ากันในทั้งสองเพศ - จาก 1.2 ถึง 1.7 ซม.
  3. ความหนาของผนังตับอ่อนอยู่ระหว่าง 2 ถึง 3 มม.
  4. กะบังระหว่างโพรงมีความหนา 3 ถึง 6 มม.
  5. เส้นผ่านศูนย์กลาง LA: ในเด็กผู้ชาย - ทารกตั้งแต่ 1.3 ถึง 1.8 ซม. ในเด็กผู้หญิง - ทารก - ตั้งแต่ 1.2 ถึง 1.7 ซม.
  6. เส้นผ่านศูนย์กลาง LV: ในทารกชาย - 0.6 ถึง 1.4 ซม. ในทารกเพศหญิง - 0.5 ถึง 1.3 ซม.
  7. ผนังด้านหลังของ LV: ทั้งสองเพศมีความหนา 3–5 มม.
  8. ความเร็วของเลือดที่ไหลผ่านใกล้ลิ้นปอดคือ 1.3 เมตรต่อวินาที

LV – ช่องซ้าย, RV – ช่องด้านขวา, LA – เอเทรียมซ้าย

อัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิดใน 1 เดือน: พารามิเตอร์ของสมองปกติ

อัลตราซาวด์สมองในทารกแรกเกิด (ปกติ) เป็นการตรวจที่สำคัญมาก อัลตราซาวนด์ของสมองในทารกแรกเกิด (ปกติ) เรียกอีกอย่างว่า neurosonography อัลตราซาวนด์ศีรษะของทารกแรกเกิดและบรรทัดฐานของการศึกษานี้ช่วยให้เราสามารถประเมินสภาพของหลอดเลือดและการไหลเวียนของเลือดในนั้นรวมทั้งกำหนดบริเวณที่การไหลเวียนโลหิตไม่ปกติ (ขาดเลือด) และบริเวณกล้ามเนื้อหัวใจตาย (เซลล์ในบริเวณนี้ ได้รับผลกระทบเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอ)

อัลตราซาวนด์ของสมองของทารกแรกเกิดการถอดรหัส (ปกติ) ซึ่งดำเนินการโดยแพทย์เท่านั้นก็ทำตามข้อบ่งชี้ต่อไปนี้:

  1. การทำงานที่เร็วเกินไปหรือช้าเกินไป
  2. น้ำหนักของเด็กที่เกิดน้อยกว่า 2 กก. 800 กรัม
  3. การแทรกซึมของการติดเชื้อในครรภ์ของมารดาระหว่างตั้งครรภ์
  4. การเกิดของทารกก่อนสัปดาห์ที่สามสิบหกของการตั้งครรภ์
  5. ขาดการร้องไห้ในขณะที่ทารกเกิด
  6. การบาดเจ็บจากการคลอดและอยู่ในความดูแลอย่างเข้มงวดหลังจากนั้น
  7. ไส้เลื่อนสมองในทารกแรกเกิด
  8. การปรากฏตัวของพยาธิสภาพของสมองในระหว่างการสแกนอัลตราซาวนด์บังคับในระหว่างตั้งครรภ์
  9. การผ่าตัดคลอด;
  10. อัมพาต ตาเหล่ และอัมพฤกษ์

อัลตราซาวนด์ศีรษะในทารกแรกเกิด: บรรทัดฐานและการเบี่ยงเบนจากผลลัพธ์มีดังนี้:


โพรงควรเป็นโพรงที่มีน้ำไขสันหลัง เป้าหมายและข้อบ่งชี้ที่จำเป็นสำหรับการศึกษา หากโพรงขยายตัว อาจบ่งบอกถึงภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (hydrocephalus) ซึ่งหมายถึงการสะสมของน้ำไขสันหลังในกะโหลกศีรษะ

รับคำปรึกษาจากแพทย์ฟรี

อัลตราซาวด์ข้อสะโพกในทารกแรกเกิด

อัลตราซาวนด์ข้อสะโพกของทารกแรกเกิด: มุมปกติและตัวบ่งชี้อื่น ๆ สามารถถอดรหัสได้โดยแพทย์เท่านั้น แต่ยังมีประโยชน์สำหรับผู้ปกครองที่จะทราบข้อมูลนี้เพื่อทำความเข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้นกับร่างกายของเด็ก

วัตถุประสงค์หลักของการตรวจนี้คือการตรวจหา dysplasia พยาธิวิทยานี้เป็นสถานการณ์ที่การพัฒนาข้อต่อดำเนินการไม่ถูกต้อง อัลตราซาวนด์จะแสดงในกรณีเช่น:

  1. การนำเสนอก้นของทารก
  2. การติดเชื้อและโภชนาการที่ไม่ดีของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์
  3. Oligohydramnios และพิษในระหว่างตั้งครรภ์
  4. การสัมผัสกับสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีกับแม่อย่างต่อเนื่อง

อัลตราซาวนด์นี้จะวัดมุมของกระดูกเป็นหลัก มุม A กำหนดระดับความโดดเด่นของกระดูกของอะซิตาบูลัม และจะต้องเกินหกสิบองศา มุมสำคัญที่สองหรือมุม B บ่งบอกถึงพัฒนาการของช่องว่างกระดูกอ่อนของช่องนี้ และโดยปกติควรน้อยกว่า 55 องศา

จากข้อมูลเหล่านี้และข้อมูลอื่น ๆ ซึ่งได้รับการตรวจสอบตามตารางจะระบุประเภท dysplasia ที่มีอยู่ในทารกแรกเกิด

อัลตราซาวนด์ไตของทารกแรกเกิด: ปกติ

การตรวจอัลตราซาวนด์ไตในทารกแรกเกิดเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งเนื่องจากทุกวันนี้เด็กประมาณห้าเปอร์เซ็นต์เกิดมาพร้อมกับโรคไตและระบบทางเดินปัสสาวะ นอกจากนี้การศึกษาดังกล่าวยังรวมอยู่ในรายการการตรวจที่จำเป็นของทารกแรกเกิดและระยะเวลาของขั้นตอนนี้

ขนาดของไตในทารกแรกเกิดจะเป็นดังนี้

  1. ความกว้างของไตด้านขวาอยู่ระหว่าง 14 ถึง 29 มม. ความยาวตั้งแต่ 37 ถึง 59 มม. และความหนาตั้งแต่ 16 ถึง 27 มม.
  2. ความกว้างของไตด้านซ้ายจะอยู่ระหว่าง 14 ถึง 27 มม. ความยาวของไตด้านซ้ายจะอยู่ระหว่าง 36 ถึง 60 มม. และความหนาตั้งแต่ 14 ถึง 27 มม.

ไตด้านขวาจะอยู่ต่ำกว่าด้านซ้ายในทารกแรกเกิดเนื่องจากอยู่ใต้ตับ โครงร่างของไตในทารกแรกเกิดอาจไม่เรียบและเป็นก้อนเล็กน้อยเนื่องจากโครงสร้างของไตยังไม่สมบูรณ์

เนื้อเยื่อไตจะต้องแยกความแตกต่างออกเป็นชั้นเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูก ไม่สามารถตรวจกระดูกเชิงกรานโดยใช้การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ได้ เส้นผ่านศูนย์กลางของถ้วยและความหนาของกระดูกเชิงกรานไม่ควรเกินเกณฑ์ปกติ

ไม่ว่าในกรณีใดการตรวจอัลตราซาวนด์ควรได้รับการตีความโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมซึ่งสามารถถามคำถามที่น่ารำคาญเกี่ยวกับความผิดปกติได้

ลูกของคุณเกิดแล้ว เพื่อให้แน่ใจว่าสุขภาพของเด็กเป็นไปตามปกติและไม่มีความผิดปกติของพัฒนาการในช่วงเดือนแรกของชีวิตแพทย์จะทำการตรวจร่างกายหลายครั้งรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายในด้วย การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ช่วยให้คุณระบุโรคที่ซ่อนอยู่ในเด็กได้ บางรายอาจเกิดก่อนเกิด บางรายอาจเกิดขึ้นขณะคลอดบุตร สำหรับกุมารแพทย์ อัลตราซาวนด์เป็นที่นิยมมากกว่าวิธีวิจัยด้วยเครื่องมืออื่นๆ เสมอ (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์, คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้านิวเคลียร์, เอ็กซ์เรย์) เพราะวิธีนี้ปลอดภัยที่สุดสำหรับเด็ก

ระยะเวลาของอัลตราซาวนด์และอวัยวะที่จะตรวจก่อนอาจแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ทารกเกิด โดยอุปกรณ์ทางเทคนิคของโรงพยาบาลคลอดบุตรและคลินิก

อัลตราซาวนด์ของสมอง

ในวันที่ 3-5 ของชีวิตทารก (ยังอยู่ในโรงพยาบาลคลอดบุตร) จะทำอัลตราซาวนด์ของสมองหรือการตรวจระบบประสาท ในทารกแรกเกิดกระดูกของกะโหลกศีรษะไม่ปิดแน่นทำให้เกิดช่องว่างระหว่างกระหม่อม - กระหม่อมซึ่งคลื่นอัลตราโซนิกสามารถผ่านไปได้ ส่วนใหญ่แล้วอัลตราซาวนด์ของสมองจะดำเนินการผ่านกระหม่อมขนาดใหญ่ - แม้แต่ผู้ปกครองก็สามารถค้นหามันบนหัวของทารกได้อย่างง่ายดาย โดยปกติซีกโลกของสมองและโครงสร้างทั้งหมดควรจะสมมาตร ไม่ควรมีสิ่งแปลกปลอมหรือการเปลี่ยนแปลงในโพรงสมอง

โพรงเป็นโพรงหลายแห่งในสมองที่สื่อสารระหว่างกันและไขสันหลัง พวกเขามีน้ำไขสันหลังซึ่งช่วยบำรุงสมองและปกป้องสมองจากความเสียหาย

อัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบโรคทางสมอง เช่น ซีสต์ (โพรงที่เต็มไปด้วยของเหลว), ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (น้ำในสมอง), เลือดออกในกะโหลกศีรษะ, รอยโรคในสมองขาดเลือด (เกิดขึ้นเมื่อขาดออกซิเจน) และความผิดปกติแต่กำเนิดของการพัฒนาสมอง แพทย์จะวางแผนการรักษาเพิ่มเติมสำหรับเด็ก ตัดสินใจว่าจำเป็นต้องผ่าตัดหรือไม่ หรือจำเป็นเพียงเพื่อติดตามอาการของทารก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่ตรวจพบ

โรคไตแต่กำเนิดเป็นเรื่องปกติ - ประมาณ 5% ของทารกแรกเกิด หนึ่งในปัญหาที่พบบ่อยที่สุดคือ pyeloectasia - การขยายกระดูกเชิงกรานของไต บ่อยครั้งที่ไตกลับสู่ภาวะปกติโดยไม่ต้องมีการแทรกแซงเพิ่มเติม แต่จำเป็นต้องมีการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญและอัลตราซาวนด์ซ้ำ ๆ ในเดือนต่อ ๆ ไปของชีวิตเด็ก

ในระหว่างการตรวจร่างกายในโรงพยาบาลคลอดบุตร หากแพทย์ทารกแรกเกิดในเด็กเผยให้เห็นเสียงบ่นในหัวใจของทารก เด็กจะได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และอัลตราซาวนด์ของหัวใจหากจำเป็น (และเป็นไปได้) ปอดไม่ทำงานจนกว่าทารกจะคลอด และรับออกซิเจนจากเลือดของแม่ หัวใจของทารกในครรภ์จึงทำงานแตกต่างจากหัวใจของทารก มีรูเพิ่มเติม (หน้าต่างรูปไข่) และภาชนะซึ่งควรปิดภายในสองสามวันหลังคลอดบุตร บางครั้งสิ่งนี้ก็ไม่เกิดขึ้น

บ่อยครั้งที่หน้าต่างรูปไข่ยังคงเปิดอยู่เป็นเวลานานและสามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์เท่านั้น ในอนาคตเด็กควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์โรคหัวใจและเข้ารับการตรวจซ้ำเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสิ่งใดคุกคามชีวิตของเขา

หากพบข้อบกพร่องของหัวใจที่ร้ายแรงกว่านี้ในโรงพยาบาลคลอดบุตร เด็กจะถูกส่งไปยังศูนย์เฉพาะทางเพื่อรับการรักษา ในกรณีที่ไม่สามารถอัลตราซาวนด์สมองและหัวใจในโรงพยาบาลคลอดบุตรได้ จะทำการตรวจที่คลินิก

เมื่อคุณมาที่คลินิกเป็นครั้งแรก (โดยปกติคืออายุ 1 เดือน) แพทย์ที่เข้ารับการรักษาควรส่งเด็กไปอัลตราซาวนด์ข้อสะโพก เป้าหมายหลักคือการระบุสะโพก dysplasia โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่ประกอบเป็นข้อต่อมีรูปแบบไม่ถูกต้อง ผลที่ตามมาคือการเคลื่อนตัวของข้อต่อหรือเคลื่อนหลุด

สาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรคยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างสมบูรณ์ Dysplasia เกิดขึ้นใน 1-3% ของทารกแรกเกิด บ่อยขึ้นในเด็กผู้หญิง แพทย์สามารถตรวจพบสัญญาณแรกของ dysplasia ในระหว่างการตรวจ ตัวอย่างเช่น ขาของทารกมีความยาวต่างกันหรือรอยพับของขาไม่สมมาตร การตรวจพบโรคข้อล่าช้าทำให้การรักษาทำได้ยากมาก และลดโอกาสที่จะสำเร็จได้สำเร็จ ในกรณีเหล่านี้ การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ตั้งแต่เนิ่นๆ จะมีความสำคัญเป็นพิเศษ

สะโพก dysplasia ได้รับการรักษาโดยใช้อุปกรณ์กระดูกและข้อต่างๆ เป็นหลัก นอกจากนี้พวกเขายังทำแบบฝึกหัดการบำบัดกายภาพบำบัดและการนวดอีกด้วย

ในโรงพยาบาลคลอดบุตร มารดามือใหม่ซึ่งเพิ่งจะหายจากการคลอดบุตร จะต้องยินยอมให้ตรวจทารกหลายครั้ง หลายๆ คนรู้สึกหวาดกลัวกับเหตุการณ์เช่นนี้ เช่น การทดสอบ การฉีดวัคซีน การทดสอบเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การทดสอบส้นเท้า

ใช่ เป็นเรื่องที่เข้าใจได้และไม่มีใครโต้แย้งเรื่องนี้ว่าหลังคลอดคุณต้องตรวจดูให้แน่ใจว่าทารกแข็งแรงและจะมีพัฒนาการตามปกติหลังจากออกจากโรงพยาบาล และหากตรวจพบปัญหาสุขภาพก็จำเป็นต้องมีมาตรการการรักษาที่เหมาะสมอย่างทันท่วงที

แต่ความจริงก็คือในโรงพยาบาลคลอดบุตร พวกเขามักจะไม่สนใจที่จะบอกแม่อย่างชัดเจนในภาษาของมนุษย์ ไม่ใช่ทางการแพทย์เกี่ยวกับสาระสำคัญของการตรวจที่กำลังดำเนินอยู่

ไม่ ตามหลักการแล้ว พวกเขามักจะเล่าเรื่องสั้นๆ บ่อยที่สุด แต่บางครั้งก็ไม่ได้ หรือเขาเล่าไปจนแม่ไม่เข้าใจอะไรเลย ตัวอย่างเช่น นี่คือการทดสอบส้นเท้า มันคืออะไรและทำเพื่ออะไร? นี่คือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้

ขั้นแรก สตรีหลังคลอดจะต้องกรอกข้อมูลส่วนบุคคลในแบบฟอร์มสำหรับการวิเคราะห์นี้ คุณแม่มีคำถามมากมาย เป็นการยากที่จะคิดออกด้วยตัวเอง และขอย้ำอีกครั้งว่าแพทย์ไม่มีเวลาและความปรารถนาที่จะตอบทุกคำถามที่คุณแม่สนใจอย่างละเอียดเสมอไป

“นี่คือห้องปฏิบัติการพันธุกรรมทางการแพทย์ และนี่คือห้องปฏิบัติการของเรา” มักเป็นข้อมูลเดียวที่ผู้ช่วยห้องปฏิบัติการที่ยุ่งตลอดเวลาซึ่งมาตรวจเลือดจากทารกแรกเกิดจะมอบให้ผู้ปกครอง

เพื่อให้ความเป็นจริงนี้ไม่ทำให้แม่หวาดกลัววันนี้เราจะพูดถึงการตรวจทารกแรกเกิดภาคบังคับ เรามาพูดถึงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดกันดีกว่า ทำไม เมื่อไร และทำไมจึงทำเช่นนี้...

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (neonatal screening) คืออะไร?

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นการตรวจมวลทารกแรกเกิดในวันแรกของชีวิตฟรีเพื่อดูว่ามีโรคทางพันธุกรรมบางชนิดหรือไม่ นี่เป็นของขวัญประเภทหนึ่งสำหรับสมาชิกใหม่ทุกคนในสังคมที่รัฐรับประกัน

ช่วยให้คุณสามารถระบุโรคร้ายแรง (ในแง่ของผลที่ตามมา) เมื่อเด็กยังไม่มีอาการของโรคเหล่านี้ ท้ายที่สุดแล้ว เมื่ออาการของโรคทางพันธุกรรมทำให้ตัวเองรู้สึกได้ พ่อแม่และแพทย์มักต้องเผชิญกับอาการรุนแรงหรือภาวะแทรกซ้อนของโรค (ภาวะ decompensation)

และสถานะดังกล่าวเป็นการยากที่จะชดเชยนั่นคือการรักษาเสถียรภาพหรือย้อนกลับของการไหล

ในรัสเซียตามคำแนะนำขององค์การอนามัยโลก การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดดำเนินการมาเป็นเวลาสิบห้าปีแล้ว ขณะนี้การตรวจคัดกรองทำให้สามารถตรวจเด็กเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมได้ 5 ชนิด รายการของพวกเขา: ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคปอดเรื้อรัง, พร่องไทรอยด์ แต่กำเนิด, กลุ่มอาการต่อมหมวกไต, กาแลคโตซีเมีย

จัดขึ้นเมื่อไหร่?

ในวันที่ 4 ทารกแรกเกิดจะได้รับการเก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้า ดังนั้นการคัดกรองจึงเรียกว่าการทดสอบส้นเท้า


สำหรับทารกที่รีบคลอดก่อนกำหนด จะมีการตรวจคัดกรองในวันที่ 7

หากเด็กออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตรก่อนหน้านี้เช่นในวันที่ 3 จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดในคลินิก

ต้องทำการวิเคราะห์ในขณะท้องว่างไม่ช้ากว่า 3 ชั่วโมงหลังมื้อสุดท้าย

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อเจาะเลือดจากทารกแรกเกิดก่อนวันที่สาม มักจะให้ผลบวกลวงหรือผลลบลวง ดังนั้นระยะเวลาที่เหมาะสมในการตรวจทารกจึงถือเป็นวันที่สี่ของชีวิตทารก

ด้วยเหตุผลเดียวกัน คุณไม่ควรชะลอการทดสอบทางพันธุกรรมไปเกินกว่าวันที่สิบของชีวิตทารก

มีการดำเนินการอย่างไร?

เลือดจากส่วนปลายจะถูกรวบรวมจากส้นเท้าของทารก วิธีนี้ช่วยให้คุณได้รับเลือดในปริมาณที่ต้องการเพื่อการตรวจ การเก็บตัวอย่างเลือดจากนิ้วของทารกตามปกติไม่เหมาะที่นี่

บริเวณที่เจาะได้รับการบำบัดด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อล่วงหน้า การเจาะทำได้ลึกไม่เกิน 2 มม.

เลือดหยดหนึ่งถูกนำไปใช้กับส่วนตัวกรองพิเศษของแบบฟอร์มการทดสอบ โดยมีวงกลมห้าวงระบุไว้ (หนึ่งวงสำหรับแต่ละโรค) ในกรณีนี้เลือดควรซึมผ่านกระดาษ

ในอนาคต ห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะระบุการมีอยู่ของโรคในเด็กโดยพิจารณาจากจุดเลือดแห้ง การวิเคราะห์จะเสร็จสิ้นภายในสิบวัน

แบบฟอร์มทดสอบมีส่วนอื่น (หนังสือเดินทาง) ซึ่งมารดาเป็นผู้กรอก ในนั้นระบุข้อมูลส่วนบุคคลของทารก หมายเลขโทรศัพท์ และที่อยู่ที่สามารถติดต่อได้ และ/หรือสถาบันที่จะดูแลเด็กหลังออกจากโรงพยาบาล

การกรอกข้อมูลนี้จะต้องได้รับการดูแลอย่างจริงจังและรอบคอบอย่างยิ่ง มิฉะนั้นผลการทดสอบเชิงบวกเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคในทารกอาจไม่พบผู้รับทันเวลา และเวลาก็จะหายไป


สิ่งที่ช่วยให้?

การตรวจตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้สามารถระบุโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมได้ในระยะพรีคลินิก นั่นคือเมื่อไม่มีอาการทางพยาธิวิทยา ในเวลาเดียวกันหากเริ่มการรักษาอย่างทันท่วงทีในช่วงเวลานี้โอกาสที่จะเกิดผลดีของโรคก็จะสูงขึ้นมาก

นอกจากนี้ในบางกรณียังสามารถเอาชนะโรคได้หากปรับอาหารและวิถีชีวิตของเด็กให้ทันเวลา เมื่อถึงวัยที่มากขึ้น บุคคลอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเลย

การตรวจคัดกรองช่วยให้คุณระบุโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมต่อไปนี้

ฟีนิลคีโตนูเรีย

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักในการสังเคราะห์เอนไซม์ตับที่ส่งเสริมการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนอื่น - ไทโรซีน

ฟีนิลอะลานีนและอนุพันธ์ของฟีนิลอะลานีนที่สะสมอยู่ในเลือดมากเกินไป เป็นพิษต่อระบบประสาท

อุบัติการณ์ของโรคนี้ในประชากรแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภูมิภาค โดยเฉลี่ย - 1 รายในทารกแรกเกิด 7,000-10,000 ราย

การโจมตีของโรคเริ่มแรกเกิดจากการอาเจียนอย่างต่อเนื่อง ความเกียจคร้าน หรือในทางกลับกัน ความตื่นเต้นง่ายของทารก ทารกดังกล่าวมีกลิ่นปัสสาวะและเหงื่อโดยเฉพาะ - "กลิ่นหนู"

สัญญาณของโรคในระยะหลัง ได้แก่ การเคลื่อนไหวทางจิตล่าช้า พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ อาการสั่น (การสั่น) ของแขนขา การชัก และอาการลมชัก

อาการชักจะคงอยู่และต้านทานต่อการรักษาด้วยยากันชักได้ หากไม่มีการรักษาเฉพาะโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆ

การรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรียประกอบด้วยการรับประทานอาหารพิเศษ (ปราศจากโปรตีน)

หากการตรวจคัดกรองภาวะฟีนิลคีโตนูเรียแสดงผลเป็นบวก ให้ทำการทดสอบอณูพันธุศาสตร์ซ้ำ นอกจากนี้ยังกำหนดเนื้อหาของฟีนิลอะลานีนในเลือดและทำการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของปัสสาวะ ในกรณีที่รุนแรงของโรคที่มีอาการชัก จะมีการตรวจ EEG (electroencephalogram) และ MRI ของสมอง

โรคปอดเรื้อรัง

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะและระบบอวัยวะต่างๆ โรคปอดเรื้อรังส่งผลต่อการทำงานของต่อมบางชนิด (ต่อมไร้ท่อ) เรียกอีกอย่างว่าต่อมไร้ท่อ

ต่อมไร้ท่อมีหน้าที่ผลิตเหงื่อ เมือก น้ำลาย และน้ำย่อย หลักการทำงานของต่อมไร้ท่อเมื่อสารคัดหลั่งไหลออกไปยังพื้นผิวของร่างกายหรือในอวัยวะกลวง (ลำไส้, ปอด) ผ่านท่อจะบกพร่องในโรคซิสติกไฟโบรซิส

ในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส การขนส่งเกลือและน้ำผ่านเยื่อหุ้มเซลล์จะบกพร่อง ส่งผลให้การหลั่งของต่อมน้ำเหลืองข้นและเหนียวมากขึ้นเนื่องจากขาดน้ำ จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ จากภาษาละติน: เมือก - เมือก, viscidus - หนืด

สารคัดหลั่งที่มีความหนืดจะอุดตันท่อต่อม การอุดตันของการไหลออกของเมือกหนืดทำให้เกิดความแออัดในต่อม ส่งผลให้ท่อขับถ่ายของต่อมต่างๆ ขยายตัว การฝ่อของเนื้อเยื่อต่อมค่อยๆเกิดขึ้นและเกิดการเสื่อมสภาพในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พังผืดของเนื้อเยื่อต่อมดำเนินไป

ในเวลาเดียวกัน เนื่องจากการขนส่งอิเล็กโทรไลต์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์บกพร่อง ของเหลวจากเหงื่อจึงมีเกลือจำนวนมาก ซึ่งเป็นอาการของ "เด็กเค็ม" ปรากฏการณ์นี้ทำให้แพทย์สามารถแนะนำวิธีการที่ไม่รุกราน (ไม่ทำร้าย) ในการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟโบรซิส - การทดสอบเหงื่อ

อาการทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มีความหลากหลายเนื่องจากโรคปอดเรื้อรังมี 5 รูปแบบทางคลินิกหลัก

เหล่านี้คือแบบฟอร์มต่อไปนี้:

  • รูปแบบผสม (ปอด - ลำไส้) (75-80%)
  • ปอดส่วนใหญ่ (15-20%)
  • ลำไส้ส่วนใหญ่ (5%)
  • มีโคเนียม ileus (5-10%)
  • รูปแบบที่ผิดปกติและถูกลบของโรคปอดเรื้อรัง (1-4%)

แต่ละคนแสดงออกมาแตกต่างกัน

อุบัติการณ์ของ cystic fibrosis คือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 3,500-4,000 ราย

สัญญาณภายนอกต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส: ใบหน้าที่เหมือนตุ๊กตา หน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้น รูปทรงกระบอก และหน้าท้องที่ขยายออก ทารกมักมีไส้เลื่อนสะดือ

นอกจากนี้บางครั้งแม้โดยธรรมชาติของอุจจาระของทารกแรกเกิดหรือทารกก็สามารถสงสัยว่าจะได้รับการวินิจฉัยได้ ในโรคซิสติก ไฟโบรซิส อุจจาระจะมีกลิ่นเหม็น มีคราบมัน มีกลิ่นฉุน และมีลักษณะคล้ายสีโป๊ว

ต่อมาจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของปอดบกพร่อง เด็กมักจะล้าหลังในการพัฒนาทางร่างกาย พวกเขามีแขนขาที่บางมาก บ่อยครั้งที่ปลายนิ้วจะมีรูปร่างผิดปกติในรูปของ "ไม้ตีกลอง"

ผิวแห้งซีดมีโทนสีเทา สังเกตอาการตัวเขียวของสามเหลี่ยมจมูก ในรูปแบบปอดและแบบผสมของโรคปอดเรื้อรังจะมีอาการหายใจถี่และไอที่มีเสมหะที่มีความหนืด

เมื่อตรวจดูเด็กดังกล่าว จะได้ยินเสียง rals แบบเปียกและแบบแห้งทั่วทุกส่วนของปอดและหัวใจเต้นเร็ว ลักษณะเฉพาะคือการขยายตับ

วันนี้มียาที่สามารถบรรเทาอาการของโรคนี้ได้ แต่พยาธิวิทยาไม่สามารถรักษาได้ไม่ว่าในกรณีใด ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาและฟื้นฟูตลอดชีวิตที่ซับซ้อนและมีราคาแพงสำหรับเด็กดังกล่าว

กาแลคโตซีเมีย

กาแลคโตซีเมียเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตเช่นกาแลคโตส มันจะเข้าสู่ร่างกายของเด็กโดยเป็นส่วนหนึ่งของน้ำตาลในนมแม่หรือนมอื่น ๆ - แลคโตส

ผลจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ทำให้เด็กไม่มีเอนไซม์ที่สามารถสลายกาแลคโตสให้เป็นกลูโคสได้ และกลูโคสเป็นสารอาหารหลักของทุกเซลล์ในร่างกาย โดยเฉพาะเซลล์สมอง

ส่งผลให้เซลล์ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ และกาแลคโตสเองและสารประกอบที่สะสมอยู่ในเลือดจะค่อยๆเป็นพิษต่อร่างกาย ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นพิษต่อระบบประสาทส่วนกลาง ตับ และเลนส์ตา ดังนั้นอาการทางคลินิกของโรค

สัญญาณของกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดคือการแพ้นมแม่และสารทดแทน, การอาเจียนอย่างต่อเนื่อง, การปฏิเสธที่จะกิน, การลดน้ำหนักอย่างรวดเร็ว, โรคดีซ่านในระยะแรก, ภาวะกล้ามเนื้อน้อยเกินไป

ต่อมาเด็กจะล้าหลังในการพัฒนาทางร่างกาย ประสาทจิต และจิตใจ ต้อกระจกตาบวมตามร่างกาย ตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้น

หากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก ทารกแรกเกิดจำเป็นต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติม รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมซ้ำๆ เพื่อระบุความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือดและปัสสาวะ

นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบความเครียดด้วยกาแลคโตสและกลูโคสได้อีกด้วย ทำอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง EEG ฯลฯ

การบำบัดหลักสำหรับพยาธิวิทยานี้คือการปฏิบัติตามอาหารที่ปราศจากแลคโตส ยิ่งการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาได้เร็วเท่าไร ทารกก็จะยิ่งมีโอกาสเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีและเป็นสมาชิกที่เต็มเปี่ยมของสังคมมากขึ้นเท่านั้น

ภาวะไทรอยด์ทำงานเกินแต่กำเนิดหมายถึงกลุ่มของโรคไทรอยด์ที่เกิดขึ้นทันทีหลังคลอดและมีลักษณะเฉพาะคือการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ อุบัติการณ์ของภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดคือ 1 รายต่อเด็ก 4 พันคนที่เกิด เด็กผู้หญิงป่วยบ่อยขึ้นเกือบสองเท่า


เนื่องจากขาดฮอร์โมนไทรอยด์ การยับยั้งการทำงานของร่างกายทั้งหมดจึงเกิดขึ้น มีความล่าช้าในการพัฒนาสิ่งมีชีวิตทั้งหมดและประการแรกคือระบบประสาท

หากตรวจพบโรคช้าและไม่ได้กำหนดการบำบัดทดแทนตรงเวลา ความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ก็จะเกิดขึ้น - คนโง่เขลา

การพยากรณ์โรคจะดีก็ต่อเมื่อการบำบัดทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์เริ่มต้นในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตทารกแรกเกิด ผลการตรวจคัดกรองในกรณีนี้คือความรอดของทารก

กลุ่มอาการต่อมหมวกไต

นี่เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไตอยู่ที่ขั้วบนของไตแต่ละข้างและมีหน้าที่ในการผลิตฮอร์โมนหลายชนิด

ความผิดปกติของต่อมหมวกไตขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวและการเผาผลาญฮอร์โมนสเตียรอยด์

กลุ่มอาการต่อมหมวกไตเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งคนจากทารกทั้งหมด 5.5 พันคน

ฮอร์โมนเพศและกลูโคคอร์ติคอยด์ (ฮอร์โมนของต่อมหมวกไตที่ควบคุมการเผาผลาญในร่างกาย) สะสมส่วนเกินในร่างกายของเด็ก ส่งผลให้อวัยวะสืบพันธุ์ของเด็กสร้างไม่ถูกต้อง ตัวอย่างเช่น เด็กผู้หญิงพัฒนาอวัยวะเพศเป็น "ประเภทผู้ชาย" (อวัยวะเพศหญิงมีภาวะมากเกินไป ริมฝีปากใหญ่)

การรบกวนอย่างรุนแรงในการเผาผลาญเกลือในร่างกายพัฒนา (รูปแบบการสูญเสียเกลือของโรค) พัฒนาการและการเจริญเติบโตของเด็กช้าลง เด็กๆ ยังคงแคระแกรน

หลังจากวินิจฉัยโรคแล้ว เด็กจะได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ดังนั้นการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที (ในสองสัปดาห์แรก) และการรักษาตามกำหนดเวลาช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการลุกลามของโรคได้

เป็นไปได้ไหมที่จะปฏิเสธการตรวจคัดกรองหากผู้ปกครองมีสุขภาพดี?

นี่เป็นคำถามที่พบบ่อยมากจากผู้ปกครองที่กังวลว่าลูกน้อยของพวกเขากำลังทำการทดสอบ "ทั้งชุด" และเป็นพ่อแม่ที่ค่อนข้างแข็งแรง

ดังนั้นโรคทั้งหมดที่อธิบายไว้ข้างต้นจึงได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม นั่นคือเมื่อพ่อแม่มีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง

การขนส่งยีนดังกล่าวในตัวเองไม่ได้นำไปสู่การพัฒนาของโรค และมันไม่ปรากฏเลย แต่หากพาหะดังกล่าวมาพบกันและส่งต่อยีนบกพร่องไปยังเด็ก เด็กก็จะป่วยแต่กำเนิด

มันเป็นการรวมกันของยีนที่มีข้อบกพร่องสองยีน - จากพ่อและจากแม่ - ที่แสดงออกว่าเป็นโรค ดังนั้นสุขภาพที่ชัดเจนของผู้ปกครองจึงไม่สามารถรับประกันได้ว่าทารกจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

ข้าพเจ้าขอชี้แจงว่าไม่จำเป็นต้องแสดงความกังวลโดยไม่จำเป็นและปฏิเสธการตรวจคัดกรอง คุณไม่สามารถกีดกันบุตรหลานของคุณจากโอกาสในการระบุโรคที่รักษาไม่หายและกำลังลุกลามอย่างรวดเร็วได้อย่างรวดเร็วเพียงเพราะได้รับเลือดจากลูกของคุณเพิ่มขึ้น 2 มล. อย่างน้อยที่สุดก็ไม่มีเหตุผล

จะทราบผลการสอบได้อย่างไรและเมื่อไหร่?

ผลการคัดกรองจะพร้อมภายในสิบวัน หากคำตอบเป็นลบ (นั่นคือ ทุกอย่างเรียบร้อยดี) ผู้ปกครองจะไม่ได้รับแจ้งเป็นการส่วนตัวเกี่ยวกับผลการทดสอบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์ที่เป็นบวก (ระบุปัญหาเกี่ยวกับโรคใด ๆ ) จะถูกรายงานไปยังผู้ปกครองในสถาบันที่สังเกตทารกทันที

ดังนั้น หากคุณไม่ได้รับแจ้งผลการตรวจคัดกรอง ไม่ได้หมายความว่าพวกเขาจะลืมคุณหรือสูญเสียการวิเคราะห์ของคุณ ระบบคัดกรองในปัจจุบันไม่มีความสามารถในการให้ผลลัพธ์แก่ทุกคนเป็นการส่วนตัว

ไม่จำเป็นต้องกังวลเกี่ยวกับเรื่องนี้เลย ในทางตรงกันข้าม หากคุณไม่ได้รับโทรศัพท์หรือจดหมายจากการปรึกษาทางพันธุกรรม คุณก็ควรจะมีความสุข


ตั้งแต่ปี 2008 ทารกแรกเกิดทุกคนในรัสเซียได้รับการตรวจคัดกรองทางโสตสัมผัส การตรวจนี้ช่วยให้คุณสามารถกำหนดฟังก์ชันการได้ยินของทารกได้ จะดำเนินการในวันที่ 4 ของชีวิตทารก

ขั้นตอนนี้ไม่มีข้อห้าม วิธีการนี้ไม่เจ็บปวดอย่างยิ่งและไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของทารก ทำให้สามารถตรวจพบความบกพร่องทางการได้ยินได้ตั้งแต่ระยะแรกของพัฒนาการของทารก จากนั้นเมื่อพ่อแม่และแพทย์ยังมีเวลาเหลือในการดำเนินมาตรการเพื่อปรับปรุงการได้ยินของทารก

ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการแก้ไขการได้ยินก่อนที่ทารกจะอายุได้ 3 เดือนจะทำให้เด็กสามารถพัฒนาการพูดได้ตามปกติ ในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตของทารก กระบวนการพัฒนาคำพูดต้องผ่านขั้นตอนที่เข้มข้นที่สุด แม้ว่าภายนอกจะไม่ปรากฏให้เห็นก็ตาม

เทคนิคการตรวจคัดกรองทางโสตวิทยา

สาระสำคัญของวิธีนี้คือการมีอิทธิพลต่อส่วนเฉพาะของหูชั้นใน - คอเคลีย เธอเป็นผู้รับผิดชอบในการรับรู้และการจดจำเสียง

แพทย์ใช้เครื่องตรวจวัดเสียงไฟฟ้าซึ่งมีไมโครโฟนที่มีความไวสูงเป็นพิเศษด้วยกล้องจุลทรรศน์ ตัวโพรบนั้นเชื่อมต่อกับมอนิเตอร์ซึ่งบันทึกผลลัพธ์ของขั้นตอน

โพรบจะถูกสอดเข้าไปในช่องหูภายนอกของทารก อุปกรณ์จะส่งเสียงที่มีความถี่ต่างกัน เช่น เสียงคลิก และบันทึกการสั่นของเซลล์ขนในคอเคลีย

จุดสำคัญคือในระหว่างการตรวจทารกควรอยู่ในความเงียบสนิท จะดีกว่าเมื่อทารกนอนหลับ ยิ่งไปกว่านั้น แม้แต่การดูดจุกนมหลอกในระหว่างขั้นตอนก็เป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้

เป็นการเสร็จสิ้นการคัดกรองขั้นตอนแรก เด็กที่ผ่านเกณฑ์ไม่จำเป็นต้องมีการคัดกรองขั้นที่ 2 ยกเว้นเด็กกลุ่มเสี่ยง

กลุ่มเสี่ยงคือเด็กที่:

  • ประวัติครอบครัวสูญเสียการได้ยิน
  • คลอดก่อนกำหนด;
  • น้ำหนักเบา
  • ภาวะขาดอากาศหายใจ (ความอดอยากของออกซิเจน) ในระหว่างการคลอดบุตร;
  • ภาวะครรภ์เป็นพิษหรือพิษร้ายแรงของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์
  • การใช้ยาปฏิชีวนะที่เป็นพิษต่อหูของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์

ทารกดังกล่าวโดยไม่คำนึงถึงผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองในระยะแรกจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองอีกครั้งก่อน 3 เดือนโดยนักโสตสัมผัสวิทยาซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยิน ท้ายที่สุดแล้ว การสูญเสียการได้ยินมักจะค่อยๆ เกิดขึ้น

การตรวจคัดกรองเด็กกลุ่มเสี่ยงระยะที่ 2 ดำเนินการเมื่ออายุ 1 ปี

หากได้รับผลการตรวจที่น่าสงสัยหรือไม่เป็นที่น่าพอใจในโรงพยาบาลคลอดบุตร เด็กจะถูกส่งไปตรวจซ้ำเมื่ออายุ 1-1.5 เดือนในคลินิก

หากปัญหาการได้ยินได้รับการยืนยัน ทารกจะถูกส่งไปยังศูนย์ฟื้นฟูการได้ยินที่ใกล้ที่สุด และมั่นใจได้ว่าผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบและแนะนำวิธีแก้ปัญหาการได้ยินของทารก

ท้ายที่สุดแล้ว การวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีจะทำให้เด็กที่สูญเสียการได้ยินมีโอกาสเติบโตและพัฒนาเหมือนกับเพื่อนๆ ของพวกเขา

กุมารแพทย์ฝึกหัดและแม่สองคน Elena Borisova-Tsarenok บอกคุณเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

สุขภาพกับคุณและลูก ๆ ของคุณ!

การไปคลินิกเด็กครั้งแรกของทารกมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 1 เดือน หลังจากออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตรพร้อมแม่แล้ว ทารกวัย 4 สัปดาห์ได้พบกับกุมารแพทย์แล้ว แพทย์ไปเยี่ยมผู้ป่วยตัวน้อยที่บ้าน แต่ทุกเดือนทารกและพ่อแม่ของเขาจะถูกคาดหวังให้กลับมาเยี่ยมอีกครั้งเพื่อการตรวจคัดกรองครั้งแรกซึ่งรวมถึงอัลตราซาวนด์ด้วย เราจะบอกคุณในบทความนี้เกี่ยวกับสิ่งที่พวกเขาดูวิธีการดำเนินการทดสอบและบรรทัดฐานคืออะไร

เหตุใดจึงมีการตรวจสอบ?

การตรวจคัดกรองครั้งแรกประกอบด้วยการตรวจโดยกุมารแพทย์ นักประสาทวิทยา ศัลยแพทย์ และแพทย์กระดูกและข้อ ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะประเมินพัฒนาการของทารก ต้องชั่งน้ำหนักทารกเพื่อประเมินน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น พวกเขาพูดคุยกับแม่เกี่ยวกับการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่และเล่าให้เธอฟังเกี่ยวกับการฉีดวัคซีนป้องกันที่กำลังจะเกิดขึ้น ตามคำแนะนำของกระทรวงสาธารณสุขของรัสเซีย อัลตราซาวนด์จะรวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วย

การตรวจอัลตราซาวนด์ไม่ใช่ความตั้งใจของเจ้าหน้าที่ไม่ใช่การแสดงความเคารพต่อแฟชั่นและไม่ใช่ "การประกันภัยต่อ" ทางการแพทย์ซ้ำซาก การวินิจฉัยได้รับการออกแบบมาเพื่อประเมินสภาพของข้อต่อสะโพก (ความคลาดเคลื่อนที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มา, การเกิด subluxation, dysplasia) ประเมินสภาพของสมองโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ของสมอง (neurosonography) อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง (ตับ, ม้าม, ไตและกระเพาะปัสสาวะ, กระเพาะอาหาร, หลอดอาหารและลำไส้บางส่วนรวมถึงหลอดเลือดขนาดใหญ่ในช่องท้อง)

การตรวจเป็นอันตรายหรือไม่?

พ่อแม่หลายคนคงสับสนเมื่อได้รับนัดอัลตราซาวนด์ทารกแรกเกิดเมื่ออายุได้ 1 เดือน กุมารแพทย์ไม่เห็นปัญหาใดๆ และผู้เชี่ยวชาญคนอื่นๆ ก็ไม่เห็นปัญหาเช่นกัน ในสถานการณ์เช่นนี้ คุณแม่บางคนถือว่าถูกต้องที่จะปฏิเสธการสแกนอัลตราซาวนด์โดยมีข้อความว่าเป็นอันตรายต่อทารกอายุหนึ่งเดือน

ขั้นตอนนี้ถือว่าไม่เป็นอันตรายเนื่องจากจัดว่าไม่รุกรานข่าวลือเรื่องอันตรายเกิดขึ้นเนื่องจากสถิติไม่เพียงพอเกี่ยวกับผลที่ตามมาของอัลตราซาวนด์ในระยะยาว แพทย์ใช้วิธีนี้มาเพียง 25 กว่าปี ถือว่าช่วงนี้ยังไม่เพียงพอที่จะสะสมข้อมูลทางสถิติขนาดใหญ่อย่างชัดเจน แต่ยาไม่มีหลักฐานว่าอัลตราซาวนด์เป็นอันตราย ดังนั้นจึงไม่มีเหตุผลที่จะต้องพิจารณาว่าการศึกษานี้เป็นอันตราย

พ่อแม่ปฏิเสธได้ไหม? ใช่ นั่นเป็นสิทธิของพวกเขา กระทรวงสาธารณสุขแนะนำให้ตรวจเท่านั้น ไม่มีใครบังคับ หรือบังคับใครให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยได้ แต่ก่อนที่คุณจะปฏิเสธเราขอแนะนำอย่างยิ่งให้คุณทำความคุ้นเคยกับโรคที่สามารถตรวจพบได้ในอัลตราซาวนด์ครั้งแรกที่ทำกับทารก อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติและความผิดปกติที่ระบุส่วนใหญ่สามารถแก้ไขและรักษาได้อย่างง่ายดาย โดยมีเงื่อนไขว่าการวินิจฉัยจะต้องทันเวลา วาดข้อสรุปของคุณเอง

เป็นยังไงบ้าง?

การสแกนอัลตราซาวนด์เป็นวิธีการรับข้อมูลเกี่ยวกับสถานะของอวัยวะและระบบภายในของเด็กในลักษณะที่ไม่รุกราน สำหรับการวินิจฉัยจะใช้เซ็นเซอร์เพื่อ "ส่ง" สัญญาณอัลตราโซนิกและเครื่องรับที่รับสัญญาณที่สะท้อนและสร้างภาพบนหน้าจออุปกรณ์

การตรวจระบบประสาทจะดำเนินการผ่านกระหม่อมขนาดใหญ่บนศีรษะของทารก จนกว่าจะปิดจึงจะสามารถประเมินโครงสร้างของสมองได้ เซ็นเซอร์ถูกวางบนกระหม่อมและภายใน 10 นาทีจะมีการอธิบายข้อมูลที่ได้รับ - ขนาดของถังเก็บน้ำ การมีหรือไม่มีของเหลว ซีสต์ เนื้องอก สัญญาณของภาวะขาดเลือดขาดเลือด

ปัญหาเหล่านี้ทั้งหมดในระยะแรกอาจไม่ได้มาพร้อมกับอาการที่ชัดเจน และทั้งมารดาและกุมารแพทย์ก็ไม่ทราบว่าปัญหานั้นมีอยู่จริง

อัลตราซาวนด์ของช่องท้องจะดำเนินการโดยใช้การตรวจช่องท้องผ่านผนังช่องท้องด้านหน้า ทารกนอนหงายบนโซฟา มีการอธิบายขนาดและรูปทรงของอวัยวะภายในและประเมินการทำงานของอวัยวะต่างๆ เมื่อสแกนไต กระเพาะปัสสาวะ และท่อไต แพทย์อาจขอให้คุณวางทารกไว้บนท้องหรือสีข้าง การศึกษาใช้เวลาประมาณ 10-15 นาที

อัลตราซาวด์ข้อสะโพกยังทำโดยใช้เซ็นเซอร์ช่องท้องขณะนอนอยู่บนโซฟา องค์ประกอบของการศึกษาแบบครอบคลุมนี้แนะนำสำหรับเด็กทุกคน โดยไม่มีข้อยกเว้นในเดือนแรกของชีวิต แพทย์จะประเมินตำแหน่งและสภาพของข้อต่อ ขจัดความคลาดเคลื่อน ภาวะย่อยและ dysplasia ที่เป็นไปได้

เมื่อเร็ว ๆ นี้ในหลายภูมิภาคกระทรวงสาธารณสุขของภูมิภาคและดินแดนได้ตัดสินใจที่จะเพิ่มอัลตราซาวนด์หัวใจให้กับคอมเพล็กซ์ ขณะนี้ดำเนินการในหน่วยงานที่เป็นส่วนประกอบส่วนใหญ่ของสหพันธรัฐรัสเซีย โดยรวมแล้วการสอบประมวลใช้เวลาไม่เกินครึ่งชั่วโมง ผู้ปกครองได้รับผลทันที มีการบันทึกไว้ในโปรโตคอลการตรวจอัลตราซาวนด์ที่ครอบคลุม

การตระเตรียม

ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวอย่างจริงจังและกว้างขวางสำหรับการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก สิ่งเดียวที่พ่อแม่ของทารกต้องการคือการแต่งตัวให้สบายเพื่อให้สามารถปลดกระดุมหรือถอดเสื้อผ้าได้อย่างรวดเร็ว สิ่งสำคัญคืออย่าลืมพกจุกนมหลอกหรือเขย่าตัวไปด้วยในกรณีที่ทารกไม่แน่นอนในห้องวินิจฉัย

เพื่อความน่าเชื่อถือที่มากขึ้น เมื่อทำอัลตราซาวนด์ในช่องท้อง ควรศึกษาในขณะท้องว่าง - จากช่วงเวลาที่ให้นมครั้งสุดท้ายคุณต้องรอประมาณ 3 ชั่วโมงหากทารกกินนมแม่หรือประมาณ 3.5 ชั่วโมงหาก เขาเลี้ยงด้วยนมผงสูตรผสม

นำขวดนมผสมในถุงเก็บความร้อนหรือขวดนมติดตัวไปด้วย เพราะทันทีหลังอัลตราซาวนด์ ทารกจะอยากกินทันที

สำหรับการวินิจฉัย ให้นำผ้าอ้อมที่สะอาดติดตัวไปนอนบนโซฟาในห้องทำงานของแพทย์ รวมถึงเปลี่ยนผ้าอ้อมและทิชชู่เปียก (เผื่อไว้)

หากแพทย์แนะนำอย่างยิ่งให้ทำอัลตราซาวนด์ไตอย่างละเอียดและละเอียดยิ่งขึ้น ให้นำขวดน้ำมาหนึ่งขวด - ทารกต้องดื่มของเหลวอย่างน้อย 50 มล. ประมาณ 40 นาทีก่อนเข้าห้องทำงานเพื่อให้กระเพาะปัสสาวะเต็มอย่างเพียงพอที่ เวลาสแกน

การถอดรหัสและบรรทัดฐาน

แพทย์ที่ผ่านการรับรองควรตีความผลการตรวจอัลตราซาวนด์ สิ่งที่แม่ต้องการคือแจ้งให้แพทย์ทราบถึงน้ำหนักและส่วนสูงที่แน่นอนของเด็กเพื่อให้แพทย์สามารถคำนวณขนาดอวัยวะภายในที่ต้องการให้เป็นบรรทัดฐานได้

ในเด็กที่มีสุขภาพดี การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงโดยปกติจะไม่เผยให้เห็นซีสต์ เนื้องอก ความไม่สมดุล หรือของเหลวในสมองหรือส่วนต่างๆ ของสมอง มองเห็นร่องและการโน้มตัวได้ดี ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง แต่ละอวัยวะจะอธิบายแยกกัน โดยปกติแล้ว รูปทรงจะเรียบ ชัดเจน และโครงสร้างทางกายวิภาคจะไม่ถูกรบกวน การเพิ่มขนาดอวัยวะอาจเป็นสัญญาณของกระบวนการอักเสบหรือโรคประจำตัว อัลตราซาวนด์ของข้อต่อสะโพกบันทึกตำแหน่ง ความสมมาตร และความสมบูรณ์

หากตรวจพบความผิดปกติในเด็ก จะไม่มีใครให้การวินิจฉัยที่เหมาะสมโดยอาศัยผลการตรวจอัลตราซาวนด์เท่านั้น นี่เป็นวิธีการหลักในการระบุปัญหา เพื่อยืนยันหรือหักล้าง จึงมีการกำหนดการทดสอบและการศึกษาเพิ่มเติม

มีบรรทัดฐานพิเศษสำหรับทารกแรกเกิดที่มีน้ำหนักน้อยและทารกคลอดก่อนกำหนด ขอแนะนำอย่างยิ่งให้ผู้ปกครองไม่เปรียบเทียบผลอัลตราซาวนด์ของบุตรหลานกับผลการตรวจของบุตรที่ครบกำหนด ภาวะหลายอย่าง เช่น ซีสต์ในสมองบางประเภทหรือม้ามโตเล็กน้อย อาจเป็นเรื่องปกติสำหรับทารกที่คลอดก่อนกำหนด ในขณะที่ทารกที่ครบกำหนดคลอดจะถือเป็นสัญญาณของพยาธิสภาพ