У клініці ЦІР у Бутовому приймають не лише гінекологи та дорослі лікарі ультразвукової діагностики. Тут же, у нашій новій затишній клініці в Новій Москві, працюють чудові фахівці для малюків – педіатри, дитячі фахівці ультразвукової діагностики, ортопед та дитячий гінеколог, проводяться дні відкритих дверей для малюків та їхніх батьків. У клініці раді дітям будь-якого віку!
Сьогодні ми поговоримо про декілька видів ультразвукових досліджень, які проводяться всім малюкам віком від 1 місяця - це УЗД головного мозку, УЗД тазостегнових суглобів, УЗД органів черевної порожнини, а також розповімо, де і як зробити УЗД новонародженому.
Перше УЗД новонародженого
Що? Навіщо? Як? і Навіщо?
Кожній новонародженій дитині у віці одного місяця рекомендується проведення трьох ультразвукових досліджень: УЗД головного мозку або нейросонографія, УЗД тазостегнових суглобів та УЗД органів черевної порожнини. Всі ці дослідження поєднують терміном "ультразвуковий скринінг новонародженого". Основна мета проведення цих досліджень - виявити можливі вроджені порушення у формуванні органів, щоб своєчасно надати дитині необхідну допомогу, або забезпечити ретельне спостереження за станом здоров'я малюка.
УЗД головного мозку новонародженому або нейросонографії (НСГ).
УЗД головного мозку (це те, що мами можуть назвати УЗД мозку або УЗД голови) проводиться в плановому порядку всім дітям з першого місяця життя. Не лякайтеся, якщо лікар-педіатр призначить таке дослідження вашому малюку, воно не потребує спеціальних показань і є безпечним для дитини. Ультразвукове дослідження головного мозку дає можливість оцінити будову та розміри структур головного мозку, що дозволяє виявити деякі вроджені аномалії та захворювання, набуті в період внутрішньоутробного розвитку дитини. За допомогою нейросонографії виявляють наявність кіст, гідроцефалію, внутрішньочерепні крововиливи та вади розвитку. В основному УЗД мозку виконується через велике тім'ячко між лобовою і тім'яними кістками, тому помилково нейросонографію іноді називають "УЗД тім'ячків". Це дослідження не вимагає спеціальної підготовки і проводиться в будь-який зручний час. 
УЗД тазостегнових суглобів новонародженого.
Ультразвукове дослідження кульшових суглобів призначається всім немовлятам у віці від одного місяця. Справа в тому, що не всі зміни будови кульшових суглобів можна виявити при огляді дитини, а проведення УЗД дозволяє виявити, або підтвердити можливі зміни в будові суглоба, такі як дисплазія та вивих тазостегнового суглоба. При цій патології хрящ і зв'язки суглоба не утримують головку стегнової кістки в порожнині суглоба, що загрожує розвитком ускладнень у міру зростання дитини, якщо вчасно не призначено лікування. При виявленні такого діагнозу слід звернутися до лікаря-ортопеда, який підбере лікування відновлення функції суглоба. Під час лікування дитині регулярно проводиться ультразвуковий моніторинг з метою оцінки ефективності.
УЗД органів черевної порожнини новонародженому.
Також проводиться всім дітям для виключення вроджених вад розвитку органів черевної порожнини. При цьому дослідженні оцінюють такі органи: будову, розміри та структуру печінки, жовчний міхур, розміри та структуру підшлункової залози, розмір селезінки.
УЗД нирок.
Нирки є частиною однієї з життєво важливих систем нашого організму, без здоров'я яких неможлива його оптимальна робота. Тому, крім базових досліджень, ми проводимо УЗД нирок та інших органів сечовидільної системи (сечовідів, сечового міхура) в рамках нашого ультразвукового скринінгу новонароджених. Під час УЗД описується місцезнаходження, розмір та структура нирок, виявляються деякі вроджені патологічні стани. Ця діагностична процедура є додатковим і не менш значущим методом оцінки здоров'я малюка, ніж дослідження, що входять до обов'язкового списку.
УЗД у дитячому відділенні ЦІР – 1 комплексна процедура!
У ЦІР ми поєднали всі вищеназвані ультразвукові дослідження в єдину процедуру ультразвукового скринінгу новонароджених. Одночасне проведення кількох УЗД за один прийом є безпечним для малюка та дуже зручним для мами: малюка треба один раз привести до клініки, один раз роздягнути та одягнути. У нашій клініці тепло та затишно для таких крихітних малюків. Весь комплекс займає близько 30 хвилин. Під час дослідження на ультразвуковий датчик наноситься гель на водній основі, щоб між шкірою та датчиком апарата не було повітря. Він прозорий, без запаху, не викликає алергії, легко видаляється серветкою.
Підготовка до УЗД новонародженого.
Щоб малюкові було спокійніше, перевірте підгузник перед входом до кабінету.
Перед проведенням УЗД органів черевної порожнини важливо розрахувати час так, щоб прийти на дослідження безпосередньо перед черговим годуванням.
Вирушаючи на ультразвуковий скринінг, надягніть на дитину такий одяг, щоб було зручно відкрити область, необхідну для дослідження. За нашим досвідом можна сказати, що краще (і комфортніше для дитини) одягти штанці та сорочечку, щоб легко по черзі відкривати ту чи іншу частину тіла - адже наше дослідження проводиться буквально "з голови до ніг"!
Безпека УЗД для новонародженого.
Суть УЗД полягає в тому, що ультразвукова хвиля відбивається від тканин і на моніторі апарату з'являється спеціальна картинка тканин та органів. Ультразвуковий метод діагностики не має протипоказань та побічних ефектів, будучи безпечним, доступним та надійним способом діагностики.
Де зробити УЗД новонародженому?
Філія ЦІР з педіатричним відділенням знаходиться в Новій Москві, де величезна кількість молодих сімей, новонароджених та дітей різного віку. До нас приїжджають із Південного та Північного Бутово, Комунарки, Щербинки, Подільська, Климівська та інших районів Нової Москви. Наше опитування показало, що пацієнти ЦІР, які спостерігалися під час вагітності в інших клініках ЦІР, привозять своїх малюків у Бутове.
Перше УЗД тільки дитині, що народилася, рекомендують робити тоді, коли їй виповниться рівно місяць. УЗД новонародженим (норма) може стати унікальним способом виявлення прихованих патологій внутрішніх органів. Якщо такі будуть виявлені, дитину можна буде вилікувати, оскільки час, необхідний дану терапію, не буде втрачено.
Норма УЗД серця у новонародженого
Ехокардіографія новонародженого входить до списку необхідних обстежень, які потрібно зробити новонародженому до виконання року. Незважаючи на це, існує список показань до такого УЗД:
Норми ультразвукового дослідження для дитини віком на місяць будуть такими:
- Розмір ЛШ (діастола): у хлопчиків-немовлят – від 1,9 до 2,5 см, у дівчаток-немовлят – 1,8 – 2,4 см;
- Розмір ЛШ (систола): приблизно однаковий в обох статей – від 1,2 до 1,7 див;
- Стінка ПШ завтовшки становить від 2 до 3 мм;
- Перегородка між шлуночками має товщину від 3 до 6 мм;
- ЛП у діаметрі: у хлопчиків-немовлят від 1,3 до 1,8 см, у дівчаток-немовлят – від 1,2 до 1,7 см;
- ЛШ у діаметрі: у хлопчиків-немовлят – від 0,6 до 1,4 см, у дівчаток-немовлят – від 0,5 до 1,3 см;
- Задня стінка ЛШ: в обох підлог її товщина дорівнює 3 - 5 мм;
- Швидкість проходження крові біля клапана легеневої артерії дорівнює 1,3 метри на секунду.
ЛШ – лівий шлуночок, ПЗ – правий шлуночок, ЛП – ліве передсердя.
УЗД новонародженого за 1 місяць: нормальні показники мозку
УЗД головного мозку у новонароджених (норма) є дуже важливим обстеженням. УЗД мозку у новонароджених (норма) інакше називається нейросонографією. УЗД голови новонародженого та норми даного дослідження дозволяють оцінити стан судин та кровотоку в них, а також визначити зону, де кровообіг не відповідає нормі (ішемія) та зону інфаркту (клітини в даній зоні уражені через недостатній кров'яний приплив).
УЗД головного мозку новонародженого, розшифровка (норма) якого проводиться тільки лікарем, також робиться виходячи з таких показань:
- Занадто швидкі або надто повільно протікали пологи;
- Вага дитини менше 2 кг 800 гр;
- Проникнення інфекцій у материнську утробу під час вагітності;
- Поява малюка світ до тридцять шостого тижня вагітності;
- Відсутність крику в момент, коли малюк з'явився на світ;
- Родова травма та перебування у реанімації після неї;
- Мозкова грижа у новонародженого;
- наявність патології мозку під час проходження обов'язкового УЗД під час вагітності;
- Операція кесарів розтин;
- Параліч, косоокість і парези.
УЗД голови у новонароджених: норма та відхилення за результатами наступні:
Шлуночки повинні являти собою порожнини, всередині яких знаходиться спинномозкова рідина. Цілі та показання необхідні для дослідження. Якщо шлуночок розширений, це може говорити про гідроцефалію, що означає скупчення цереброспінальної рідини в черепі.
Отримати безкоштовну консультацію лікаря
Ваше маля народилося. Щоб переконатися, що здоров'я дитини в порядку і немає жодних порушень у розвитку, вже в перші місяці її життя лікарі проводять цілу низку обстежень, зокрема ультразвукове дослідження (УЗД) внутрішніх органів. Ультразвукова діагностика дозволяє виявити приховані захворювання дитини. Деякі могли виникнути ще до народження, інші – у процесі пологів. Для дитячого лікаря УЗД завжди краще інших інструментальних методів дослідження (комп'ютерна томографія, ядерно-магнітний резонанс, рентген), тому що цей метод є найбезпечнішим для дитини.
Час проведення УЗД і те, які органи обстежують насамперед, може трохи відрізнятися залежно від регіону, в якому народився малюк, від технічного оснащення пологового будинку та поліклініки.
УЗД головного мозку
На 3-5 день життя малюка (ще в пологовому будинку) проводять УЗД головного мозку або нейросонографію. У новонародженої дитини кістки черепа замикаються нещільно, між ними залишаються простори – тім'ячки, через які можуть проходити ультразвукові хвилі. Найчастіше УЗД головного мозку проводять через велике тім'ячко - його можуть легко знайти на головці немовляти навіть батьки. У нормі півкулі мозку та всі його структури мають бути симетричними. Не повинно бути сторонніх утворень чи змін у шлуночках головного мозку.
Шлуночки – це кілька порожнин у головному мозку, які повідомляються між собою та спинним мозком. Вони містяться спинномозкова рідина, яка живить мозок і оберігає від ушкоджень.
За допомогою УЗД можуть бути виявлені такі захворювання мозку, як кісти (порожнини, заповнені рідиною), гідроцефалія (водянка мозку), внутрішньочерепні крововиливи, ішемічні ураження мозку (виникають за нестачі кисню), вроджені порушення розвитку мозку. Залежно від типу та тяжкості виявленого захворювання лікар спланує подальше лікування дитини, вирішить, чи потрібна операція чи просто необхідне спостереження за станом малюка.
Вроджені захворювання нирок зустрічаються досить часто – приблизно 5% новонароджених. Однією з найпоширеніших проблем є пієлоектазія – розширення ниркової балії. Досить часто нирки приходять у норму без додаткових втручань, але необхідне спостереження спеціаліста та повторне УЗД у наступні місяці життя дитини.
Якщо під час огляду у пологовому будинку дитячий лікар-неонатолог виявить шуми в серці малюка, дитині зроблять електрокардіограму і за необхідності (і можливості) проведуть УЗД серця. Поки дитина не народилася, її легені перебувають у неробочому стані, і кисень вона отримує з крові матері, тому серце плода працює не так, як серце дитини. У ньому є додатковий отвір (овальне вікно) та судини, які через кілька днів після народження дитини мають зарости. Іноді цього немає.
Часто протягом тривалого часу овальне вікно залишається відкритим, і це можна виявити лише на УЗД. Надалі дитина повинна бути під наглядом кардіолога і регулярно проходити повторні дослідження, щоб переконатися, що її життю ніщо не загрожує.
Якщо у пологовому будинку було виявлено більш серйозну ваду розвитку серця, дитину направлять на лікування до спеціалізованого центру. У випадках, коли у пологовому будинку немає можливості виконати УЗД мозку та серця, ці обстеження проведуть на базі поліклініки.
Коли ви прийдете на перший прийом до поліклініки (зазвичай це трапляється у віці 1 місяця), лікар повинен направити дитину на УЗД тазостегнових суглобів. Основна мета – виявити дисплазію кульшового суглоба. Це захворювання розвивається, якщо кістки, що утворюють суглоб, не формуються належним чином. В результаті виникає підвивих або вивих суглоба.
Точних причин розвитку захворювання до кінця не встановлено. Дисплазія зустрічається у 1-3% новонароджених. Найчастіше – у дівчаток. Перші ознаки дисплазії може виявити лікар під час огляду. Наприклад, ніжки немовляти розрізняються по довжині чи складки на ніжках несиметричні. Пізніше виявлення захворювання суглобів дуже ускладнює лікування та зменшує шанси на його успішне завершення. У цих випадках особливої важливості набуває рання УЗД-діагностика.
Лікують дисплазію кульшового суглоба, в першу чергу, за допомогою різних ортопедичних пристроїв. Крім того, проводять лікувальну гімнастику, фізіотерапію та масаж.
У пологовому будинку новоспеченій матусі, яка тільки-но оправилася від пологів, належить дати згоду на проведення її малюку цілого ряду обстежень. Багатьох лякає такий перебіг подій: аналізи, вакцинація, ще аналізи, потім якийсь скринінг новонароджених, тест п'яти.
Так, це зрозуміло і з цим ніхто не сперечається, що після народження малюка потрібно обстежити, щоб переконатися, що він здоровий і після виписки з пологового будинку нормально розвиватися. А якщо виявляться проблеми зі здоров'ям, потрібно буде вчасно вжити адекватних заходів для лікування.
Але справа в тому, що в пологовому будинку матусі не завжди знайдуть час чітко, людською, а не медичною мовою розповісти про сутність проведених обстежень.
Ні, в принципі, найчастіше коротко розповідають. Але буває, що немає. Або розповідають так, що мати нічого не може зрозуміти. Ось, наприклад, тест п'яти. Що це таке і навіщо робиться? Саме про нього сьогодні йтиметься.
Спочатку породіллі пропонують заповнити особисті дані на бланку до цього аналізу. Запитань у матусь виникає безліч. Розібратися самостійно важко. І, знову ж таки, не завжди у медиків знаходиться час і бажання докладно відповісти на всі цікаві для родильниць питання.
«Це до медико-генетичної лабораторії, а це до нашої лабораторії», — найчастіше тільки таку інформацію надасть батькам вічно завантажений лаборант, який прийшов взяти аналіз крові у новонародженого.
Щоб не лякала матусь подібна реальність, сьогодні поговоримо про обов'язкові обстеження новонародженого. Іншими словами, поговоримо про скринінг новонароджених. Для чого, коли і чому це робиться?
Що таке скринінг новонародженого (неонатальний скринінг)?
Неонатальний скринінг – це безкоштовне масове обстеження немовлят у перші дні життя на наявність деяких генетичних захворювань. Це своєрідний подарунок кожному новому члену товариства, який гарантовано державою.
Він дозволяє виявити тяжкі (у плані наслідків) захворювання, коли ще проявів цих хвороб дитина не має. Адже коли будь-які симптоми генетичних захворювань дають про себе знати, батьки та лікарі частіше вже стикаються з важким перебігом або ускладненнями хвороби (станом декомпенсації).
І такий стан вже важко компенсувати, тобто стабілізувати чи перевести у зворотний перебіг.
У Росії за рекомендацією Всесвітньої організації охорони здоров'я проводять скринінг новонароджених вже 15 років. Зараз скринінг дає можливість обстежити дітей на п'ять генетичних патологій. Їх перелік: фенілкетонурія, муковісцидоз, уроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, галактоземія.
Коли проводять?
Новонародженим на 4 добу призначають забір крові з п'яти. Тому скринінг називають ще тестом п'яти.
Дітям, які поспішили з'явитися на світ раніше за встановлений термін, скринінг проводять на 7-му добу.
Якщо дитину виписали з пологового будинку раніше, наприклад, на 3 добу, то забір крові проводять у поліклініці.
Аналіз необхідно брати натщесерце, не раніше, ніж через 3 години останнього прийому їжі.
Рання діагностика, коли забір крові у новонародженого провели раніше третьої доби, часто дає хибнопозитивні або хибнонегативні результати. Тому оптимальним періодом обстеження малюків вважають четверту добу життя малюка.
З тієї ж причини не варто зволікати з генетичним обстеженням пізніше десятої доби життя малюка.
Як проводять?
Забір периферичної крові проводять із п'яти малюка. Це дозволяє отримати необхідний об'єм крові для обстеження. Звичайний забір крові з пальчика малюка тут не підходить.
Місце проколу попередньо обробляють антисептиком. Прокол роблять не глибше 2 мм.
Краплю крові наносять на спеціальну фільтрувальну частину тест-бланку, де окреслено п'ять кружечків (по одному на кожне захворювання). При цьому кров має просочити папір наскрізь.
Надалі медико-генетична лабораторія на основі сухої плями крові визначатиме наявність захворювання у дитини. Аналіз проводиться протягом десяти днів.
Тест-бланк має ще іншу (паспортну) частину, яку заповнюють матусі. У ній вони вказують особисті дані малюка, телефони та адреси, за якими можна зв'язатися з ними та/або із установою, де спостерігатиметься дитина після виписки.
До заповнення цих даних потрібно підійти вкрай серйозно та уважно. А якщо ні, то позитивна відповідь обстеження про наявність хвороби у малюка може вчасно не знайти адресата. І буде втрачено час.
Що дає?
Досить раннє обстеження дає можливість виявити генетичні хвороби обміну речовин на доклінічному етапі. Тобто коли немає жодних проявів патології. Разом з тим, якщо в цей період своєчасно розпочато лікування, то шанси на сприятливий результат хвороби набагато вищі.
Більше того, є можливість у деяких випадках хворобу перемогти, якщо вчасно скоригувати дієту та спосіб життя дитини. І потім, у зрілішому віці, людині може не знадобитися лікування взагалі.
Скринінг дозволяє визначити такі генетичні хвороби обміну речовин.
Фенілкетонурія
Це вроджене спадкове захворювання, пов'язане із порушенням обміну амінокислоти – фенілаланіну. Відбувається це через порушення синтезу печінкових ферментів, що сприяють перетворенню амінокислоти фенілаланіну на іншу амінокислоту – тирозин.
Фенілаланін та його похідні, надмірно накопичуючись у крові, діють як отрута на нервову систему.
Зустрічається захворювання серед населення варіює залежно від регіону. У середньому – 1 випадок на 7000–10000 новонароджених.
Дебют хвороби проявляється спочатку завзятим блюванням, млявістю або, навпаки, збудливістю малюка. Характерний специфічний запах сечі та поту у таких малюків – «мишачий запах».
До пізніх ознак патології можна віднести затримку психомоторного, фізичного та розумового розвитку, тремор (тремтіння) кінцівок, судоми, епілептичні напади.
Припадки мають завзятий характері і практично не піддаються протисудомної терапії. За відсутності специфічного лікування хвороба повільно прогресує.
Лікування фенілкетонурії полягає у дотриманні спеціальної (безбілкової) дієти.
Якщо скринінг на фенілкетонурію показав позитивний результат, проводять повторне молекулярно-генетичне тестування. Також визначають вміст фенілаланіну в крові та проводять біохімічний аналіз сечі. При тяжкому перебігу хвороби із судомним синдромом проводять ЕЕГ (електроенцефалограму), МРТ головного мозку.
Муковісцидоз
Це спадкове захворювання, що вражає багато органів та систем органів. При муковісцидозі порушується робота певних залоз (екзокринних залоз). Їх ще називають залозами зовнішньої секреції.
Екзокринні залози відповідають за вироблення поту, слизу, слини та травних соків. Принцип роботи залоз зовнішньої секреції, коли через протоки їхні секрети виходять на поверхню тіла або в порожнисті органи (кишковик, легені), при муковісцидозі порушено.
У хворого на муковісцидоз порушений транспорт солей і води через клітинну мембрану. Через війну через нестачу води секрет залоз стає густішим і клейким. Від сюди і назва хвороби. Від латинського: mucus - слиз, viscidus - в'язкий.
В'язкий секрет закупорює протоки залоз. Утруднення відтоку в'язкого слизу веде до застійних явищ у залозах. У результаті вивідні протоки залоз розширюються. Поступово відбувається атрофія залізистої тканини, переродження її у сполучну тканину. Прогресує фіброз тканин залоз.
Разом з тим, через порушений транспорт електролітів через мембрану клітин, потова рідина містить багато солей – симптом «солоної дитини». Це явище дало можливість медикам запровадити неінвазивний (не поранений) метод діагностики муковісцидозу – потовий тест.
Клінічні прояви цієї патології різноманітні, оскільки муковісцидоз має 5 основних клінічних форм.
Це такі форми:
- змішана (легенево-кишкова) форма (75-80%),
- переважно легенева (15-20%),
- переважно кишкова (5%),
- меконієва непрохідність (5-10%),
- атипова та стерта форми муковісцидозу (1-4%).
Кожна їх проявляється по-різному.
Зустрічаємо муковісцидоз – один випадок на 3500-4000 новонароджених.
Характерні наступні зовнішні ознаки для дитини з муковісцидозом: лялькові риси обличчя, розширена, бочкоподібна грудна клітка, здутий живіт. У немовлят нерідко формується пупкова грижа.
Також іноді навіть за характером випорожнення новонародженого або немовляти можна запідозрити діагноз. При муковісцидозі стілець смердючий, жирний, рясний, замазкоподібний.
Пізніше розвиваються прояви, пов'язані з порушенням функції легень. Діти зазвичай відстають у фізичному розвитку. Вони дуже худі кінцівки, нерідко кінцеві фаланги пальців деформуються як «барабанних паличок».
Шкіра суха, бліда із сіруватим відтінком. Відзначається ціаноз носогубного трикутника. При легеневій та змішаній формі муковісцидозу відзначається задишка, надсадний кашель з в'язким мокротинням.
При обстеженні таких дітей вислуховуються вологі та сухі хрипи по всіх полях легень, тахікардія. Характерно збільшення печінки.
На сьогоднішній день існують препарати, які здатні полегшити перебіг цього захворювання. Але патологія у будь-якому випадку невиліковна. Тому потребує довічного, комплексного, дорогого лікування та реабілітації для таких дітей.
Галактоземія
Галактоземія – спадкова патологія обміну такого вуглеводу як галактоза. В організм дитини вона надходить у складі молочного цукру грудного чи будь-якого іншого молока – лактози.
В результаті генетичного дефекту у дитини немає ферменту, який міг би розщепити галактозу до глюкози. А глюкоза – основне харчування кожної клітини нашого організму, особливо клітин головного мозку.
В результаті клітини не одержують достатнього харчування. А сама галактоза та її сполуки, накопичуючись у крові, поступово отруюють організм. Доведено її токсичну дію на центральну нервову систему, печінку та кришталик ока. Звідси клінічні симптоми захворювання.
Ознаками галактоземії у новонароджених є непереносимість грудного молока та його замінників, завзяте блювання, відмова від їжі, швидке зниження ваги, рання жовтяниця, гіпотонія м'язів.
Надалі спостерігається відставання дитини на фізичному, нервово-психічному та розумовому розвитку. Формується катаракта очей, набряки на тілі, збільшується печінка та селезінка.
При позитивному результаті скринінгу новонароджений малюк потребує додаткового обстеження. Воно включає повторне генетичне тестування, визначення концентрації галактози у крові, сечі.
Також можливе проведення навантажувальних проб з галактозою та глюкозою. Проводять УЗД органів черевної порожнини, ЕЕГ та ін.
Основна терапія даної патології полягає у дотриманні безлактозної дієти. Чим раніше встановлять діагноз і почнуть лікування такому малюку, тим більше шансів у малюка вирости здоровою людиною та повноцінним членом суспільства.
Вроджений гіпотиреоз відноситься до групи захворювань щитовидки, що виявляються відразу після народження та характеризуються недоліком її гормонів. Зустрічаємо вроджений гіпотиреоз – 1 випадок на 4 тисячі народжених дітей. Дівчатка хворіють майже вдвічі частіше.
Через нестачу гормонів щитовидної залози розвивається гальмування всіх функцій організму. Спостерігається затримка розвитку всього організму та, насамперед, нервової системи.
Якщо захворювання пізно виявлено та не призначено вчасно замісну терапію, то розвивається незворотне ураження головного мозку – кретинізм.
Прогноз сприятливий лише тоді, коли замісна терапія тиреоїдними гормонами починається у перші тижні життя новонародженого. Результати скринінгу у цьому випадку – порятунок для малюка.
Адреногенітальний синдром
Це вроджена патологія, яка обумовлена дисфункцією кори надниркових залоз. Надниркові залози розташовуються у верхньому полюсі кожної нирки і відповідають за вироблення безлічі гормонів.
В основі дисфункції кори надниркових залоз лежить генетичний дефект ферменту, що бере участь у освіті та метаболізмі стероїдних гормонів.
Адреногенітальний синдром зустрічається в одного новонародженого на 5,5 тисячі малюків.
В організмі дитини надміру накопичуються статеві гормони і глюкокортикоїди (гормони кори надниркових залоз, що регулюють обмін речовин в організмі). В результаті у малюків неправильно формуються статеві органи. Наприклад, у дівчаток розвиваються статеві органи «за чоловічим типом» (гіпертрофований клітор, великі статеві губи).
Розвивається різке порушення обміну солей в організмі (сіль, що втрачає форма хвороби). Уповільнюється розвиток та зростання дитини. Діти залишаються низькорослими.
Після встановлення діагнозу малюкам призначають замісну гормональну терапію. Тому своєчасна діагностика (у перші два тижні) та вчасно призначене лікування дозволяє уникнути прогресування хвороби.
Чи можна відмовитись від скринінгу, якщо батьки здорові?
Це дуже часто питання батьків, які турбуються про те, що у їх крихти беруть «цілу купу» аналізів. А вони при цьому цілком здорові батьки.
Так ось, всі вищеописані хвороби успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Тобто коли батьки здорові, але є носіями дефектного гена.
Саме собою носійство таких генів не призводить до розвитку хвороби. Та й взагалі не виявляється. А от якщо такі носії зустрічаються і передають дитині кожен за дефектним геном, то дитина народиться хворою.
Саме комбінація двох дефектних генів – від тата та від мами – проявляється захворюванням. Тому видиме здоров'я батьків не може гарантувати народження цілком здорового малюка.
Хочеться уточнити, що не потрібно виявляти марного занепокоєння та відмовлятися від скринінгу. Не можна позбавляти дитину можливості швидко виявити практично невиліковні та швидко прогресуючі хвороби лише тому, що у вашої дитини заберуть на 2 мл більше крові. Це, як мінімум, нерозумно.
Як і коли дізнаватися про результати обстеження?
Результати скринінгу будуть готові за десять днів. У разі негативної відповіді (тобто все гаразд) батькам не повідомляється особисто результат генетичного тестування. Позитивний результат (виявлено проблему з будь-якого із захворювань) повідомляється негайно батькам у закладі, де спостерігається малюк.
Тому, якщо вам результатів скринінгу не повідомили, це не означає, що про вас забули або втратили ваш аналіз. Система скринінгу, що склалася, не має можливості надати результати особисто всім і кожному.
Турбуватися із цього приводу зовсім не потрібно. Навпаки, якщо вас не потурбували дзвінком чи листом із генетичної консультації, треба радіти.
З 2008 року у Росії всім новонародженим проводять аудіологічний скринінг. Це дослідження дозволяє визначити функцію слуху у малюків. Проводять його на 4 добу життя малюка.
Процедура немає протипоказань. Абсолютно безболісний і несе загрозу для здоров'я немовля метод дозволяє визначити порушення слуху на ранніх етапах розвитку немовляти. Тоді, коли батьки та лікарі ще мають у запасі час, щоб вжити заходів щодо покращення слуху малюка.
Адже доведено, що корекція слуху до тримісячного віку малюка дає можливість нормального розвитку мови дитини. Перші півроку життя малюка процес мовного розвитку проходить найінтенсивніший етап, незважаючи на те, що зовні це практично не виявляється.
Техніка проведення аудіологічного скринінгу
Суть методу полягає у впливі на певний відділ внутрішнього вуха – равлик. Саме вона відповідає за сприйняття та розпізнавання звуку.
Лікар використовує електроакустичний зонд, який має мікроскопічний надчутливий мікрофон. Сам зонд з'єднаний із монітором, на якому фіксується результат проведеної процедури.
Зонд вставляється у зовнішній слуховий прохід малютці. Прилад посилає звуки різної частоти, подібно до клацань і фіксує коливання волоскових клітин у равлику вуха.
Важливим моментом є те, що під час проведення обстеження малюк має перебувати у повній тиші. Краще, коли малюк спатиме. При цьому навіть смоктання пустушки в момент процедури неприпустимо.
На цьому перший етап скринінгу завершено. Дітям, які пройшли його успішно, другий етап скринінгу не потрібний. За винятком дітей із групи ризику.
Група ризику – це діти, які мають:
- обтяжена спадковість по приглухуватості;
- недоношеність;
- маловаговість;
- асфіксія (кисневе голодування) під час пологів;
- гестоз або тяжкий токсикоз матері під час вагітності;
- прийом ототоксичних антибіотиків матір'ю під час вагітності.
Такі малюки, незалежно від результатів першого етапу скринінгу, повинні повторно пройти скринінг до 3 місяців у сурдолога – вузького фахівця зі слуху. Адже приглухуватість часто розвивається поступово.
Другий етап скринінгу дітям із групи ризику проводиться у однорічному віці.
При отриманні сумнівного чи незадовільного результату обстеження у пологовому будинку дитина прямує на повторне обстеження у віці 1-1,5 місяці за умов поліклініки.
При підтвердженні проблем зі слухом малюк прямує до найближчого центру реабілітації слуху. А там, будьте впевнені, фахівці обстежать і підкажуть шляхи вирішення порушень слуху у малюка.
Адже лише своєчасна діагностика та негайне лікування дає шанс дітям з приглухуватістю зростати та розвиватися також як їхні однолітки.
Про скринінг новонароджених вам розповіла практикуючий лікар-педіатр та двічі мама Олена Борисова-Царенок.
Здоров'я вам та вашим дітям!
Перший візит малюка до дитячої поліклініки зазвичай припадає на 1 місяць. Чотиритижневий малюк після виписки з мамою з пологового будинку зі своїм педіатром уже познайомився – лікар відвідав маленького пацієнта вдома. Але на місяць на дитину з батьками чекають з візитом у відповідь на перший скринінг, який включають і УЗД. Що дивляться, як проходить обстеження і які норми, ми розповімо в цій статті.
Навіщо проводять обстеження?
Перший скринінг включає огляд педіатром, неврологом, хірургом і ортопедом. Ці фахівці оцінюють, як відбувається розвиток малюка. Крихту обов'язково зважують, щоб оцінити збільшення в масі. З мамою розмовляють про грудне вигодовування і розповідають їй про майбутні профілактичні щеплення. За рекомендацією Міністерства охорони здоров'я Росії до першого скринінгу для новонароджених включають і УЗД.
Ультразвукове дослідження – не забаганка чиновників, не данина моді і не банальне лікарське «перестрахування». Діагностика покликана оцінити стан кульшових суглобів (вродженого або набутого вивиху, підвивиху, дисплазії). Оцінюється стан головного мозку у вигляді проведення УЗД головного мозку (нейросонографії). Проводиться УЗД органів черевної порожнини (печінки, селезінки, нирок та сечового міхура, шлунка, стравоходу та частини кишечника, а також великих кровоносних судин у черевній порожнині).
Чи шкідливе обстеження?
Багато батьків перебувають у подиві, коли отримують призначення на УЗД новонародженого за 1 місяць. Педіатр проблем не бачить, інші спеціалісти – також. У цій ситуації деякі мами вважають за правильне відмовитися від ультразвукового сканування з формулюванням, що це шкідливо для місячної дитини.
Процедура вважається нешкідливою, оскільки належить до категорії неінвазивних.Чутки про шкоду народилися на ґрунті недостатньої статистики про віддалені наслідки УЗД. Метод використовується лікарями трохи більше 25 років, цього терміну явно замало накопичення великого статистичного матеріалу. Але й доказів шкоди ультразвуку медицина не має. Тому підстав вважати дослідження шкідливим також відсутні.
Чи батьки можуть відмовитися? Так, це їхнє право. МОЗ лише рекомендує обстеження, ніхто нікого не змушує і не може змусити проходження діагностики. Але перш ніж відмовитися, радимо ознайомитися з тим, які патології можуть бути виявлені на першому УЗД, що проводиться немовлям. До речі, більшість виявлених порушень і аномалій добре піддається корекції та лікування за умови, що діагностика була своєчасною. А висновки робіть самі.
Як проходить?
УЗ-сканування – це спосіб отримати інформацію про стан внутрішніх органів та систем дитини неінвазивним способом. Для діагностики використовується датчик, який «надсилає» ультразвуковий сигнал, і приймач, який приймає відбитий сигнал і формує зображення на моніторі обладнання.
Нейросонографію проводять через велике тім'ячко на голові малюка. Поки він не закрився, можна оцінити структури головного мозку. Датчик розміщують на тім'ячці і протягом 10 хвилин описують отримані дані - розміри цистерни, наявність або відсутність рідини, кіст, пухлин, ознак ішемії.
Не всі ці проблеми на ранніх стадіях можуть супроводжуватися яскравими симптомами, і ні мама, ні педіатр можуть не здогадуватися про те, що проблема існує.
УЗД черевної порожнини проводять трансабдомінальним датчиком через передню черевну стінку. Малюк лежить на спині на кушетці. Описуються розміри та контури внутрішніх органів, оцінюється їх функціональність. При скануванні нирок, сечового міхура та сечоводів лікар може попросити покласти дитину на животик чи набік. Триває дослідження близько 10-15 хвилин.
УЗД тазостегнового суглоба проводиться також абдомінальним датчиком у положенні лежачи на кушетці. Ця складова комплексного дослідження рекомендується всім дітям без винятку першого місяця життя. Лікар оцінює розташування та стан суглобів, виключає можливі вивихи, підвивихи та дисплазію.
Останнім часом у низці регіонів МОЗ областей та країв прийнято рішення про додавання до комплексу УЗД серця, зараз його проводять у більшості суб'єктів РФ. Загалом комплексне обстеження займає трохи більше півгодини. Результати батьки отримують одразу. Вони оформлені до протоколу комплексного ультразвукового дослідження.
Підготовка
Великої та серйозної підготовки до першого УЗ-скринінгу не потрібно. Все, що потрібно від батьків малюка – одягнути його зручно, щоб одяг швидко розстібався або легко знімався. Важливо не забути взяти з собою пустушку або брязкальце на випадок, якщо малюк розкапризується в діагностичному кабінеті.
Для більшої достовірності при проведенні УЗД черевної порожнини найкраще робити дослідження натще – з моменту останнього годування потрібно почекати близько 3 годин, якщо малюк знаходиться на грудному вигодовуванні, або близько 3,5 годин, якщо його годують штучними молочними сумішами.
З собою візьміть пляшечку із сумішшю в термосумці або пляшечку зцідженого молока, адже відразу після УЗД малюк наполегливо вимагатиме їсти.
Для діагностики з собою беруть чисту пелюшку, щоб постелити її на кушетку в кабінеті лікаря, а також змінний підгузок та вологі серветки (про всяк випадок).
Якщо лікар настійно рекомендував зробити УЗД нирок детальніше і розширено, візьміть пляшечку з водою – малюкові приблизно за 40 хвилин до заходу в кабінет треба «споїти» не менше 50 мл рідини, щоб його сечовий міхур на момент сканування був адекватно наповнений.
Розшифровка та норми
Розшифровкою результатів ультразвукового дослідження мають займатись кваліфіковані лікарі. Все, що потрібно від мами – повідомити лікаря точну вагу та зростання дитини, щоб лікар зумів підрахувати необхідні для норми розміри внутрішніх органів.
У здорової дитини в нормі при проходженні нейросонографії не виявляється кіст, новоутворень, асиметрії та рідини в головному мозку та її відділах. Борозни та звивини добре візуалізуються. Під час УЗД органів черевної порожнини кожен із органів описується окремо. У нормі контури рівні, чіткі, анатомічні структури не порушені. Збільшення органів у вигляді може бути ознакою запального процесу, вроджених патологій. При УЗД тазостегнових суглобів відзначають їхнє розташування, симетричність, цілісність.
При виявленні у дитини будь-якого відхилення ніхто не ставитиме йому відповідний діагноз, ґрунтуючись тільки на результаті УЗ-сканування. Цей метод є первинним, що дозволяє позначити проблему. Для її підтвердження чи спростування призначаються додаткові аналізи та дослідження.
Особливі норми існують у маловагових та недоношених малюків. Їхнім батькам настійно не рекомендується порівнювати результати УЗД своєї дитини з результатами доношених дітей. Багато станів, наприклад, певні види кіст у головному мозку або невелике збільшення селезінки, можуть бути варіантом норми для дітей, що народилися передчасно, тоді як для доношеної дитини вони будуть розцінюватися як ознаки патології.